الرنح النخاعي المخيخي هو مصطلح يطلق على مجموعة نادرة من الاختلاجات الحركية أو الرنح ذات المنشأ الوراثي، والتي تتميز بحدوث تغيرات انتكاسية في الجزء المسؤول عن الحركة في الدماغ وهو المخيخ، وأحياناً في الحبل الشوكي.
يحدث في هذا المرض انتكاس بطيء لوظائف المخيخ، وعادة ما يرافقه تغيرات انتكاسية في جذع الدماغ، وأجزاء أخرى من الجهاز العصبي المركزي، وفي حالات نادرة قد يصيب الجهاز العصبي الطرفي.
يتضمن الرنح النخاعي المخيخي العديد من الأنواع والتي يتم تصنيفها بناءاً على الجين الذي حدث فيه تغير أو تشوه، ويتم وصف هذه الأنواع عن طريق استخدام الاختصار "SCA" متبوعاً برقم بدءاً من SCA1 ولغاية SCA40، ولا يزال الرقم مستمراً بالصعود
يكمن السبب خلف تطور الأنواع المختلفة من الرنح النخاعي المخيخي هو حدوث التشوهات في عدد من الجينات، وقد تم تحديد الجينات المسؤولة عن هذا المرض لبعض الأنواع، بينما لا تزال الجينات المسببة لأنواع أخرى غير معروفة (25- 40% من الأنواع)، ومن الأسباب الأخرى للإصابة بالرنح المخيخي:
يمتلك كل نوع من أنواع الرنح النخاعي المخيخي أعراض وعلامات مميزة تميزه عن الأنواع الأخرى من الرنح المخيخي، وبشكل عام فإنه يصعب التمييز بين هذه الأنواع حيث أن جميعها تمتلك أعراض متشابهة تسوء مع مرور الوقت، وتشمل الأعراض ما يلي: تظهر هذه الأعراض في أوقات مختلفة من حياة المريض بناءاً على نوع الرنح النخاعي المخيخي الذي يعاني منه، حيث تظهر أعراض أغلب الأنواع في الفترة العمرية 20- 30 سنة، باستثناء النوع SCA6 الذي تظهر أعراضه في الفترة العمرية 40- 50 سنة من عمر المريض. يشكل هذا النوع نسبة 3- 16% من حالات الرنح النخاعي المخيخي، ويتميز بالإضافة إلى الاختلاجات الحركية بصعوبة في التحدث والبلع، وزيادة في ردات الفعل، وقد يحدث عند بعض المرضى ضمور في العضلات. يشكل هذا النوع نسبة 6- 18% من حالات الرنح النخاعي المخيخي، ويتميز بالإضافة إلى المشاكل الحركية، ببطء حركة العين، وفي الحالات الشديدة قد يسبب تأخر النمو، ونوبات الصرع، ومشاكل في البلع حتى عند الأطفال الصغار. يلاحظ في هذا النوع أن الأشخاص قد يعانون من أعراض مختلفة على الرغم من حدوث التشوه في نفس الجينات، حيث أن بعض العائلات تصاب بتدهور عقلي، بينما تصاب أخرى بمرض الرقاص، وخلل التوتر العضلي. يعرف هذا النوع بمرض ماتشادو- جوزيف (Machado-Joseph disease)، وهو أكثر الأنواع شيوعاً حيث يشكل ما نسبته 21- 23% من الحالات، ويتميز بالإضافة إلى الاختلاجات الحركية، ببطء حركة العين، وقلة رمشها، وصعوبة البلع، وقد يؤدي أيضاً إلى حدوث ضعف إدراكي أو خلل الوظائف المستقلة. تعتبر من الأنواع الأقل شيوعاً، والتي لا تنتج عن زيادة في تكرارت ثلاثي النوكليوتيد، ويتميز نوع SCA4 بوجود اعتلال في الأعصاب الطرفية، وهي من الأعراض الشائعة في معظم الأنواع. تقتصر أعراض نوع SCA5 تقريباً على الاختلاجات الحركية فقط، وغالباً ما يكون هذا النوع خفيفاً وبطيء التطور، وتم ربطه مؤخراً بحدوث تشوه في جين يدعى " SPTBN2" مسؤول عن تشفير بروتين السبكترين (spectrin). يطلق على هذا النوع رنح عائلة لينكون؛ حيث يعتقد أن أصل هذا التشوه قادم من الجد الأبوي للرئيس الأمريكي الراحل أبراهام لينكون. يشكل هذا النوع ما نسبته 15- 17% من الحالات، ويعتبر نوعاً خفيفاً من المرض، وغالباً ما يظهر على شكل اختلاجات حركية مترافقة مع عسر الكلام، ورأرأة العين. يشكل هذا النوع 2- 5% من الحالات، وتعتمد أعراضه على عمر المريض وحجم التكرارات، وقد يرتبط بهذا النوع أحياناً بفقدان للبصر الناتج عن انتكاس في الشبكية، وهو النوع الوحيد من أنواع الرنح النخاعي المخيخي الذي قد يسبب العمى، وقد تظهر المشاكل في الإبصار قبل الاختلاجات الحركية. في حال كانت تكرارات ثلاثي النوكليوتيد طويلة، قد يحدث فقدان البصر أثناء الطفولة، وقد يرافق هذه الأعراض أيضاً نوبات الصرع، وأمراض القلب.
أعراض الرنح المخيخي وفقاً لنوع الرنح المخيخي
عادة ما يتم الشك بالرنح النخاعي المخيخي عند ظهور أعراض معينة على المريض، مثل عدم اتزان المشي، وعدم اتساق حركة اليدين والأصابع، لذا من أهم الفحوصات التشخيصية للرنح المخيخي ما يلي: يعد الفحص الجيني أفضل طريقة للتأكد من تشخيص الرنح النخاعي المخيخي، حيث يتوفر الفحص الجيني للعديد من الجينات المعروفة بتسببها لهذا المرض، بالإضافة إلى فحوصات حاملي المرض للأقارب، وفحوصات ما قبل الولادة في حال كان الجين المسبب للمرض معروفاً في العائلة. في حالات عدم وجود تاريخ عائلي للإصابة بالرنح، غالباً ما تتسبب الوراثة الجسمية المتنحية (autosomal recessive) بتطور المرض، ويعتبر رنح فريدريك (Friedreich's ataxia) أكثر هذه الأنواع شيوعاً والذي يمكن تشخيصه بدقة باستخدام الفحص الجيني. في حين أن الفحص الجيني الإيجابي يؤكد التشخيص، إلا أن الفحص الجيني السلبي لا ينفي تماماً وجود رنح وراثي المنشأ، حيث أن المصابين بالرنح الذي تسوء حالته مع التقدم بالسن والذي يكون متطابقاً مع الأعراض المعروفة هو غالباً ذو منشأ جيني سواءاً تم الكشف عن الجين المسبب أم لا. يتم اللجوء إلى الفحوثات التصويرية في حال كان المسبب الجيني لبعض أنواع الرنح النخاعي المخيخي غير معروف للآن، ومن الفحوصات التصويرية المستخدمة: التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، والتي تستخدم للكشف عن أي اعتلالات موجودة في الدماغ.
لا يوجد علاج معروف للرنح النخاعي المخيخي، أو الرنح وراثي المنشأ بشكل عام، ويهدف علاج الرنح المخيخي على التخفيف من الأعراض التي يعاني منها المريض مع تطورها وتقدمها. تختلف الخيارات المتاحة للعلاج بناءاً على نوع الرنح، وعلى العلامات والأعراض التي يعاني منها المريض، لذا من الخيارات المتاحة لعلاج الرنح المخيخي ما يلي: تعتبر الاختلاجات الحركية أكثر الأعراض شيوعاً، لذا يمكن الاستعانة بالعلاج الطبيعي للمساعدة على تقوية العضلات، باستخدام الأجهزة المساعدة، مثل العصا، والكرسي المتحرك، وجهاز المشي وغيرها، للمساعدة على القيام بالنشاطات اليومية. يعاني مرضى الرنح النخاعي بالإضافة إلى الاختلاجات الحركية من أعراض أخرى مثل الرعاش، وتشنج العضلات، واضطرابات النوم وغيرها، حيث يمكن الاستعانة بالعلاج الدوائي للتخفيف من هذه الأعراض. ومن العلاجات الدوائية المثبت علمياً تأثيرها في علاج الرنح المخيخي ما يلي:
[1] Rare Diseases site. Spinocerebellar ataxia. Retrieved on the 9th of January, 2022. [2] Thomas C. Weiss, Ataxia Spinocerebellar: SCA Facts and Information, Retrieved on the 9th of January, 2022. [3] Henry L. Paulson, The Spinocerebellar Ataxias, Retrieved on the 9th of January, 2022. [4] Peter Pressman, Spinocerebellar Ataxia as a Genetic Clumsiness Disorder, Retrieved on the 9th of January, 2022.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.