خلل الوظائف المستقلة | Dysautonomia

ينتج خلل الوظائف المستقلة عن طفرة في جين يعرف بـ IKBKAP. ينتقل هذا المرض من الآباء والأمهات المصابين به إلى أطفالهم عند اكتساب الطفل لنسخة واحدة من الجين المصاب بالخلل من كلا ذويه، أما إذا اكتسب الجنين نسخة واحدة من الجين المصاب من الأب أو الأم فإنه يكون حاملاً للمرض ولا تظهر عليه أعراضه عادةً.

في حال ارتباط شخصين كل منهما حامل للمرض فإن احتمال إنجابهم لطفل مصاب بالمرض تكون 25% وهي نفس نسبة احتمال إنجابهم لطفل طبيعي، وبذلك تكون احتماللية إنجابهم لطفل حامل أيضاً للمرض 50%. تمثل الأرقام السابقة النسب الممكنة في كل مرة يحدث فيها الحمل.

تتعدد أعراض خلل الوظائف المستقلة وتبدأ منذ الولادة وقد تسوء مع مرور الوقت. تتميز كل فئة عمرية بأعراض معينة وتشمل ما يلي:

• الرضع:

1. ضعف القدرة على المص.
2. اختلال عملية البلع.
3. انخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
4. برودة اليدين والأقدام.
5. عدم استقرار حرارة الجسم خلال الإصابة بالعدوى.
6. التعرق الشديد.
7. الترويل (إفراز اللعاب) الشديد.
8. البكاء بدون دموع.
9. التهاب القرنية وتقرحها بسبب نقصان الدموع وتخدير القرنية (عدم إحساسها بالألم عند التعرض لأجسام غريبة).
10. عدم استقرار ضغط الدم.

• الأطفال:

1. الاستفراغ في أربعين بالمئة من المصابين.
2. ضعف الإحساس بالألم الذي يؤدي أحياناً إلى عدم إدراك الطفل لتعرضه للإصابات أو الكسور.
3. تراجع الاستجابة لدرجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة أو كليهما مما قد يؤدي إلى تعرض الجلد للإصابات.
4. فقدان حاسة الذوق.
5. تضرر الكلام.
6. تبقع الجلد باللون الأحمر المترافق مع الاهتياج العاطفي.
7. تكرار التهاب الرئة.
8. عيوب الهيكل العظمي.
9. التقزم.

• المراهقين:

1. الجنف (Scoliosis) في 95% من المراهقين.
2. ازيادة التعرق.
3. تسارع ضربات القلب.
4. الضعف العام.
5. أوجاع الأرجل.
6. صعوبة التركيز.
7. الإحباط.
8. الأرق.
9. السلبية.

• البالغين:

1. مشاكل الكلى.
2. عدم الثبات خلال المشي الذي يصبح أكثر وضوحاً بعد عمر العشرين.

يتوفر حالياً فحص طبي لتحديد ما إذا كان الرضيع مصاب بالمرض، حيث يتم حقن الهيستامين تحت الجلد وفحص مدى الاستجابة على طول الألياف العصبية ليؤكد غياب الاستجابة التشخيص بالمرض. بالإضافة إلى هذا الفحص تتوفر فحوصات دم أخرى تبحث عن الطفرة الجينية المسببة للمرض ويقوم الطبيب أيضاً بالفحص السريري للتحقق من الأعراض والعلامات التالية:

• غياب أو تناقص ردود فعل الأوتار.
• البكاء بدون دموع.
• تراجع قوة العضلات.
• تقوس العمود الفقري الشديد.
• تضيق حدقة العين بعد استخدام قطرات عينية معينة.

تهدف العلاجات المتوفرة إلى التخفيف من أعراض المريض وتشمل ما يلي:

• أدوية لمنع نوبات الصرع مثل Diazepam.
• تزويد المصاب بالأغذية والسوائل الكافية.
• إطعام المصاب غذاء خاص وهو في وضع عمودي للوقاية من الارتداد المريئي.
• زيادة تناول السوائل والملح والكافيين لتجنب انخفاض ضغط الدم عند الوقوف.
• أدوية للسيطرة على الاستفراغ مثل Metoclopromide.
• أدوية لمنع جفاف العيون أو الدموع الصناعية لترطيبها.
• العلاج الطبيعي للصدر.
• إجراءات وقائية ضد التعرض للإصابات.
• الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري.
• علاج الالتهاب الرئوي التنفسي (Aspiration Pneumonia).
• العلاج الوظيفي.
• علاج النطق.
• المعينات البصرية.

من الممكن الوقاية من هذا المرض في المواليد الجدد بإجراء الفحوصات الجينية التي تستطيع تحديد ما إذا كان الأشخاص المقبلين على الزواج أو الراغبين بالإنجاب مصابين بالمرض أو حاملين له.

مع التطورات الحاصلة في التشخيص والعلاج فإن معدل البقاء على قيد الحياة في ازدياد، حيث يعيش حالياً حوالي نصف الأطفال المصابين لعمر الثلاثين.

https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=25964
https://medlineplus.gov/ency/article/001387.htm
https://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/