إنّ متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter Syndrome) هي حالة جينية يُمكن أن يُصاب بها الذكور نتيجة وجود كروموسوم X إضافي لديهم، فمن الطبيعي أن يمتلك الذكور الكروموسومات XY، بينما عادةً ما تكون الصيغة الصبغية للشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر XXY، ولذلك تُسمى هذه الحالة أحيانًا بمتلازمة إكس إكس واي (بالإنجليزية: XXY Syndrome). [1][2]
تُعدّ متلازمة كلاينفلتر واحدة من أكثر الحالات المرتبطة بالكروموسومات شيوعًا لدى الأطفال حديثي الولادة، حيث أنّها تؤثر على 1 من أصل 500 - 1000 من الذكور حديثي الولادة. كما يُمكن أن يكون لدى بعض الأشخاص ثلاثة أو أربعة أو أكثر من الكروموسومات X الإضافية، لكن هذه الحالة أقل شيوعًا، فهي تؤثر على 1 من كل 50000 من الأطفال حديثي الولادة. [1][2]
تختلف شدّة أعراض متلازمة كلاينفلتر من حالة لأخرى، فمن المُمكن أن لا تظهر أية أعراض لدى بعض الذكور، بينما يُعاني البعض الآخر من الأعراض، بما في ذلك صُغر حجم الخصيتين. [2][3]
يُمكن أن تتسبّب متلازمة XXY بالتأثير على التطوّر الفكري، والبدني، واللغوي عند المصابين، وغالبًا ما تُسبّب لهم العقم. وفي الحالات الطفيفة، يُمكن أن يتأخّر تشخيص متلازمة كلاينفلتر حتى البلوغ أو بعده، وفي بعض الأحيان يُمكن أن لا يتم تشخيصها أبدًا. [3]
اضغط هنا واستشر طبيبًا من أطبائنا للإجابة على كافة استفساراتكم المتعلقة بهذا الموضوع
تتكوّن جينات الشخص الطبيعي في 46 كروموسوم، وتشكّل الكروموسومات الجنسية إثنين منها، بحيث تكون XX للإناث وXY للذكور. أما في حال كان الذكر مصابًا بمتلازمة كلاينفلتر فسيكون لديه 47 كروموسوم، بحيث ثلاثة منها ستشكل الكروموسومات الجنسية (XXY). [2][4]
كما يُمكن أن يمتلك الذكر المصاب بمتلازمة كلاينفلتر أكثر من كروموسوم X إضافي، بحيث يمتلك 48 كروموسوم وتكون أربعة منها كروموسومات جنسية (XXXY)، أو يُمكن أن يكون لديه 49 كروموسوم، بحيث تكون خمسة منها كروموسومات جنسية (XXXXY)، وهي حالة يُشار إليها باسم متغيرات متلازمة كلاينفلتر، والتي تُعتبر نادرة الحدوث لكنّها أكثر خطورة من الحالات التي يمتلك فيها الذكر كروموسوم واحد إضافي. [1][2][3]
إنّ متلازمة كلاينفلتر غير وراثية، أي أنّها لا توّرث من الأب إلى إبنه، وإنما تنتج بسبّب خلل عشوائي في الجينات يحدث أثناء عملية تكوين البويضات في الأم أو تكوين الحيوانات المنوية في الأب، بالتالي يُمكن أن يكون مصدر الكروموسوم X الإضافي لدى الذكور المصابين بهذه المتلازمة إمّا من الأب أو الأم. [4][5] ومن المُمكن أن تكون النساء اللاتي يحملن بعد سن 35 عامًا أكثر عُرضة قليلًا لإنجاب طفل ذكر مُصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. [1][2] ويجدر الذكر بأنّ في أغلب الحالات يتواجد الكروموسوم X الإضافي في جميع خلايا الجسم، لكن فيما يقارب 10% من إجمالي الحالات المُصابة بمتلازمة كلاينفلتر، يكون هذا الكروموسوم الإضافي فقط في بعض خلايا الجسم وليس جميعها، وهي حالة تسمى بفسيفساء كلاينفلتر (بالإنجليزية: Mosaic Klinefelter)، وفي هذه الحالة ستتفاوت أعراض متلازمة كلاينفلتر حسب نسبة الخلايا المصابة مقارنةً بالخلايا الطبيعية. [1][4]
تختلف شدّة أعراض متلازمة XXY وموعد ظهورها من حالة لأخرى، فمن المُمكن أن تظهر الأعراض خلال مرحلة الطفولة لدى بعض الذكور، بينما لا يلاحظ البعض الآخر أية أعراض لحين وصولهم إلى مرحلة المراهقة والبلوغ. بشكل عام، تميل أعراض متلازمة كلاينفلتر إلى أن تصبح أكثر سوءًا مع التقدّم بالسن. [1][5] تكون الخصية أصغر من المعتاد عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، وفي بعض الحالات تكون الخصية معلّقة لديهم. كما يكون إنتاج هرمون الذكورة التستوستيرون أقل من المعتاد عند الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، وفي حال عدم علاج هذا الانخفاض في مستويات التستوستيرون، يُمكن أن تظهر أعراض متفاوتة لدى المريض، بما في ذلك: [1[2][3] ومن الأعراض الأخرى التي يُمكن أن تظهر لدى مرضى متلازمة كلاينفلتر ما يلي: [1][2][3]
يُمكن أن تشمل الفحوصات المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر ما يلي: [1][5] ويجدر التنويه إلى أنّه يُمكن أن يكون تشخيص متلازمة كلاينفلتر صعبًا للغاية، وذلك لأنّ الأطباء يتجاهلون بعض أعراضها، والتي تشبه أعراض اضطرابات أخرى يُمكن أن يُعاني منها الذكر. ونتيجةً لذلك يتم تشخيص 10% فقط من الحالات في مرحلة الطفولة، كما أنّ متوسط العمر الذي تشخيص الذكور بمتلازمة كلاينفلتر هو منتصف الثلاثينيات من العمر. ليس ذلك فقط، إنّ ما يقارب 25% من جميع الحالات المصابة بهذه المتلازمة يُمكن أن لا يتم تشخيصها على الإطلاق. [2][5]
لا يوجد علاج تام من متلازمة كلاينفلتر، لكن يُمكن أن تساعد بعض العلاجات على أن يعيش الذكر حياةً طبيعية خالية من المشاكل والمضاعفات. وعادةً ما ينصح بأخذ هذه العلاجات في أقرب وقت مُمكن، فكلما بدء العلاج مبكرًا، كان ذلك أفضل لحالة المريض. [1][4][5] لا تتطلب الحالات الطفيفة من متلازمة XXY تلقي أي علاج، وإنّما يتم تقديم العلاج للحالات الأكثر شدّة والتي يبدأ فيها المريض بالمعاناة من أعراض المرض. [2] ويُمكن أن تشمل العلاجات المقدمة لمرضى متلازمة إكس إكس واي ما يلي: [1] وهو من أهم علاجات متلازمة كلاينفلتر وأكثرها شيوعًا، والذي يُمكن أن يبدأ المريض بأخذه عند سنّ البلوغ، حيث أنّه يساعد على تحفيز تغيّرات الجسم التي تحدث لدى الذكور في مرحلة البلوغ، مثل: نموّ شعر الوجه، والصوت الخشن، وزيادة حجم القضيب، وزيادة قوة العضلات والعظام. [1][2] كما يُستفاد من هذا العلاج لمنع تطوّر بعض المشاكل الطويلة الأجل المُصاحبة لمتلازمة كلاينفلتر والتي تنجم عن نقص مستويات التستوستيرون. إلّا أنّ هذا العلاج لن يكون له تأثير فعّال على حجم الخصية أو مقدار الخصوبة لدى الذكر. [1][5] تتاح بدائل التستوستيرون بعدّة أشكال صيدلانية، والتي بإمكان مرضى متلازمة XXY الاستفادة منها، مثل: الحبوب، والجل، واللقصات الجلدية، والحقن. [2][5] تتسبّب متلازمة كلاينفلتر بالعقم لدى الرجال نتيجة انخفاض إنتاج الحيوانات المنوية أو حتى انعدامه، إلّا أنّه يُمكن أن يستفيد المرضى الذين لديهم إنتاج ضئيل من الحيوانات المنوية من تقنيات المساعدة على الإنجاب الحديثة، أهمها تقنية الحقن المجهري، حيث يتم إزالة الحيوانات المنوية من الخصية وحقنها مباشرةً في البويضة. [2][3][5] وإذا تم تشخيص المرض في وقت مبكر بما فيه الكفاية، يُمكن أن يتم استخراج السائل المنوي أو أنسجة الخصية قبل أن تبدأ الخصية بالتلف، خلال مرحلة البلوغ على سبيل المثال، ومن ثم تجميدها وحفظها على درجات حرارة منخفضة للغاية للحفاظ لاستخدامها لاحقًا. [5] يُمكن أن تتضمّن علاجات متلازمة كلاينفلتر أيضًا ما يلي: [1][2][5]
يُمكن أن ترتبط متلازمة كلاينفلتر بزيادة خطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية، والتي تحدث غالبًا نتيجة انخفاض مستويات التستوستيرون. ويُمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة كلاينفلتر ما يلي: [1][2][3]
مع تلقي العلاج، يُمكن أن يعيش الأطفال والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر حياةً سعيدة وصحية، كما أنّ التقدّم في تقنيات المساعدة على الإنجاب يُمكن أن يُساعد الرجال المصابين بهذه المتلازمة على إنجاب الأطفال. [1][2] بشكل عام، يكون متوسط العمر المتوقع لمرضى متلازمة إكس إكس واي طبيعيًا، إلّا أنّه في بعض الحالات يُمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع أقل بعام أو عامين مقارنةً بغير المصابين بهذه المتلازمة، ويُمكن أن يعود السبّب في ذلك إلى المشاكل الصحية الأخرى المرتبطة بمتلازمة كلاينفلتر. [1]
[1] WebMD.com. Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome). Retrieved on the 2nd of September, 2024. [2] Stephanie Watson. Everything You Should Know About Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 2nd of September, 2024. [3] Medlineplus.gov. Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 2nd of September, 2024. [4] Medlineplus.gov. Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 2nd of September, 2024. [5] Kanna Ingleson. Klinefelter Syndrome: What You Need To Know. Retrieved on the 2nd of September, 2024.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.