الحثل العضلي | Muscular Dystrophy

ترجع أسباب الحثل العضلي إلى حدوث طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج نوع من البروتين يطلق عليه الديستروفين (بالإنجليزية: Dystrophin)، تختلف هذه الطفرات من نوع حثل عضلي لآخر، ولكن تؤدي جميع الطفرات إلى منع أو نقص إنتاج الديستروفين. [1] [4]

يشكل بروتين الديستروفين نسبة صغيرة من البروتينات الكلية في العضلات، إلا أنه يعد ضروريًا لبناء العضلات وإصلاحها وقيامها بوظيفتها الطبيعية، لذا فإن غياب، أو نقص، أو تشوه الدستروفين أثناء إنتاجه في الجسم يضعف العضلات ويؤدي إلى تلف الخلايا العضلية وضمور العضلات. [1]

يعد الحثل العضلي مرضًا وراثيًا حيث تنتقل هذه الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء؛ لذا يعد الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للحثل العضلي أكثر عرضة للإصابة، ومع ذلك فقد يصاب بعض الأشخاص به نتيجة طفرات تلقائية أي دون وجود تاريخ عائلي للمرض. [2]

اقرأ أيضًا: أسباب ضعف العضلات، هل هي خطيرة؟

تختلف أعراض الحثل العضلي بناء على نوعه، وقد تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة الطفولة، أو المراهقة، أو في مرحلة الشباب. [2] [3]

تشمل أعراض مرض الحثل العضلي الشائعة ما يلي: [2] [5]

• ضعف العضلات.
• الإصابة بتقلصات عضلية.
• المشي على أصابع القدم والتمايل أثناء المشي.
• كثرة التعثر والسقوط.
• صعوبة النهوض من الجلوس، وصعود السلالم، والجري والقفز.
• ألم في الساق.
• ضعف في عضلات الوجه، والكتف، والذراع.
• ضعف في عضلات الكتف والحوض.

قد تتضمن أعراض حثل العضلات أيضًا ما يلي: [2] [5]

• انحناء جانبي للعمود الفقري (الجنف).
• تدلي الجفون.
• مشاكل في الرؤية.
• مشاكل في القلب أو الرئة.
• صعوبة التنفس أو البلع.

يمكن أن تظهر أعراض الحثل العضلي عند الأطفال الصغار في صورة التأخر في تعلم المشي عن العمر المعتاد بالإضافة إلى الأعراض السابقة، وقد يفقد الطفل القدرة على المشي في عمر 7 إلى 12 عامًا. [5] [6]

اقرأ أيضًا: ما هو ألم العضلات المستمر؟

يعتمد تشخيص الحثل العضلي على أخذ التاريخ الطبي، وإجراء فحص بدني شامل، وتقييم الأعراض التي يعاني منها المريض وقدرته على المشي والقيام بالأنشطة الطبيعية، وكذلك موعد ظهور الأعراض، وأماكن الإحساس بالضعف. [2]

قد يطلب الطبيب بعد ذلك إجراء بعض الاختبارات والفحوصات للمساعدة في تأكيد التشخيص، منها: [1] [2] [4]

• اختبارات الإنزيمات: يجرى هذا الاختبار لفحص مستوى بعض الإنزيمات الذي يشير ارتفاع مستواها في الدم إلى تلف العضلات، مثل إنزيم الكرياتين كيناز، وإنزيم ألدولاز.
• مخطط كهربية العضل: يقيس هذا الاختبار مدى النشاط العضلي، ويمكن أن يساعد في التفرقة بين الحثل العضلي والأمراض العصبية التي تؤثر على العضلات.
• اختبارات التصوير: تساعد اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير بالموجات فوق الصوتية في معرفة كمية العضلات في الجسم.
• خزعة العضل: تُظهر خزعة العضل عند فحصها فقد البروتينات أو تلفها، وقد تساعد في معرفة نوع حثل العضلات الذي يعاني منه الشخص.
• الاختبارات الجينية: تفيد الاختبارات الجينية في الكشف عن وجود الطفرات المرتبطة بمرض حثل العضلات.
• اختبارات القلب: تفيد هذه الاختبارات مثل تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب في الكشف عن مشاكل القلب التي قد تصاحب حثل العضلات.

لا يوجد علاج نهائي لمرض الحثل العضلي ولا يمكن استعادة الكتلة العضلية التي فقدت، ولكن قد يساهم العلاج في إبطاء تقدم المرض، وتخفيف الأعراض، وتحسين الحركة إلى حد ما. [1] [4]

يعتمد اختيار العلاج المناسب بناء على نوع الحثل العضلي والأعراض التي تظهر على المريض، ومن أمثلة العلاجات المستخدمة ما يلي: [1] [4] [7]

• العلاج الطبيعي: يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على قوة العضلات ومرونتها، ويتضمن تمارين الحركة والإطالة، والتمارين الهوائية الخفيفة.
• علاج النطق: يساهم علاج النطق في تحسين مشاكل البلع والكلام في حالات ضعف عضلات الوجه والحلق.
• العلاج التنفسي: يعمل العلاج التنفسي على تعلم تمارين لتسهيل عملية التنفس، وقد يحتاج المريض إلى استخدام أجهزة مساعدة، وربما يوضع على جهاز التنفس الصناعي في الحالات الشديدة.
• مساعِدات الحركة والمشي: قد يفيد استخدام العكازات، أو المشايات، أو ارتداء الدعامات، وكذلك استخدام الكرسي المتحرك في مساعدة المريض على الحركة.

اقرأ أيضًا: التمارين المستخدمة في العلاج الحركي

قد يصف الطبيب أدوية تساهم في علاج حثل العضلات عن طريق تقليل الأعراض وتأخير حدوث تلف العضلات، مثل: [7]

• الكورتيكوستيرويدات.
• مثبطات المناعة.
• مضادات الاختلاج.
• مكملات الكرياتين.

يستخدم في علاج الحثل العضلي الدوشيني أيضًا أدوية تستهدف جينات معينة تؤخذ عن طريق الحقن، تعمل على زيادة إنتاج بروتين الديستروفين، مثل: [2]

• الإيتبليرسين (بالإنجليزية: Eteplirsen).
• الجولوديرسن (بالإنجليزية: Golodirsen).
• الفيلتولارسين (Viltolarsen).

يمكن أن يلجأ الطبيب إلى الجراحة لعلاج بعض المشاكل المصاحبة لحثل العضلات، مثل انحناء العمود الفقري، ومشاكل القلب، والساد. [7]

يوجد العديد من الإرشادات والنصائح التي قد تساعد الشخص في تعزيز قوة الجسم وتحسين جودة الحياة قدر الإمكان، وتشمل: [2]

• اتباع نظام غذائي صحي متوازن والحفاظ على وزن صحي.
• المحافظة على الأنشطة البدنية لتحسين قوة العضلات.
• الحصول على قسط كاف من النوم مع اختيار فراش مريح.
• استخدام الأدوات التي تساعد على المشي في حالة مواجهة صعوبة في المشي.

قد يعاني مرضى حثل العضلات من مضاعفات نتيجة ضعف العضلات، وتختلف هذه المضاعفات بناء على نوع الحثل العضلي، وتشمل: [4]

• الحد من القدرة على الحركة.
• مشاكل في الجهاز التنفسي، مثل صعوبة التنفس.
• الاستنشاق أو الرشف الذي ينجم عن صعوبة البلع.
• اعتلال عضلة القلب.
• التقفع، وهو قصر أو انكماش دائم للعضلات.
• انحناء العمود الفقري أو الجنف.

يختلف مآل الحثل العضلي بناء على نوعه، فبعض الأنواع تكون شديدة وتتطور بسرعة، بينما البعض الآخر يتطور ببطء. [8]

قد يكون ضعف العضلات وضمورها في بعض أنواع الحثل العضلي خفيفًا ويسبب إعاقة متوسطة لا تحدث إلا في مراحل متأخرة من المرض، بينما يكون ضعف العضلات شديدًا في أنواع أخرى؛ مما يؤدي إلى إعاقة وفقدان القدرة على المشي في عمر مبكر، وحدوث مضاعفات تهدد الحياة. [8]

اقرأ أيضًا: أمراض الاعصاب عند الاطفال

[1] Tim Newman and Zia Sherrell. What is muscular dystrophy? Retrieved on the 18th of February, 2023.

[2] Stephanie Watson. Muscular Dystrophy. Retrieved on the 18th of February, 2023.

[3] National Institute of Health (NIH). Overview- Muscular dystrophy. Retrieved on the 18th of February, 2023.

[4] Janelle Martel and Cathy Lovering. What You Need to Know About Muscular Dystrophy. Retrieved on the 18th of February, 2023.

[5] Johns Hopkins Medicine. Muscular Dystrophy. Retrieved on the 18th of February, 2023.

[6] Healthdirect. Muscular dystrophy. Retrieved on the 18th of February, 2023.

[7] MedlinePlus. Retrieved on the 18th of February, 2023.

[8] Ozge Ozkaya. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Retrieved on the 18th of February, 2023.