حثل عضلي | Myodystrophia

حثل عضلي

ما هو حثل عضلي

الحثل العضلي هو مجموعة الاضطرابات الجينية التنكسية التي تتسبب في تلف الألياف العضلية الهيكلية والتسبب في الضعف العضلي . تظهر معظم حالات الحثل العضلي في مرحلة الرضاعة او الطفولة المبكرة في حين تظهر الحالات الاخرى في مراحل عمرية متوسطة وتتسبب في الفقدان التدريجي لقدرة المصاب على الحركة . قد تظهر اعراض الحثل العضلي بشكل متوسط وتزداد حدتها بشكل بطيء أو شديد مزمن يتطور بشكل سريع . تزداد فرصة اصابة الذكور بالحثل العضلي بشكل يفوق الاناث وبمعدل حالة واحدة / 3500-5000 ولادة . تختلف أنماط الحثل العضلي من حيث المرحلة العمرية التي تبدأ العلامات والاعراض بالظهور اضافة الى العضلات المتأثرة بالحثل.

تنتج الاصابة بالحثل العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية , تختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .

تشترك اضطرابات الحثل العضلي بالضعف العضلي اضافة الى علامات اخرى تعتمد على نمطه كالتالي : * الحثل من نمط دوشين : - المشية المتهادية . - صعوبة القفز والركض . - الوقوع المتكرر . - صعوبات التعلم . - عضلات الساق الكبيرة . * الحثل العضلي التوتري : فقدان القدرة على ارتخاء العضلات وخاصة عضلات الوجه . * الحثل العضلي الحزامي الطرفي : يؤثر في عضلات الورك والكتف ويتسبب في تعذر رفع القدم والسقوط المتكرر . * الحثل العضلي العيني البلعومي : سقوط الرموش , صعوبة البلع وضعف عضلات العين . * الحثل العضلي اللفافي الكتفي العضدي : بروز صفائح الكتفين كالفراشة عند رفع اليدين .

يتم تشخيص الاصابة بالحثل العضلي من خلال الفحص السريري الذي يكشف عن الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) , التقلصات المفصلية ونقص التوتر العضلي اضافة الى العديد من الفحوصات كالتالي : - الفحص المخبري لأنزيم كيناز الكيراتين الذي تُفرزه العضلات التالفة . - تخطيط كهربية عضلة القلب . - اختبار الخزعة النسيجية العضلية مخبرياً . - الفحوصات المخبرية الجينية للكشف عن الجينات المُتسببة في الحثل العضلي .

قد يشمل علاج الحثل العضلي عدد من التدابير لوقف أو الحد من التشوهات المفصلية والحفاظ على قدرة المُصاب على الحركة ومنها : - العقاقير الدوائية لتحسين قوة العضلات وتأخير تقدم الحالة المرضية . - جهاز التنفس الليلي لانقطاع النفس اثناء النوم . - استخدام الأجهزة الداعمة للعضلات الضعيفة وتسهم في شد العضلات والاوتار وزيادة مرونتها . - استخدام الكرسي المتحرك وغيره من وسائل الحركة . - التدخل الجراحي لعلاج انحراف العمود الفقري وتقلصات المفاصل . - استخدام الجهاز المنظم لنبض القلب الصناعي لعلاج اضطرابات القلب المرتبطة بالحثل العضلي .

نظراً لاحتمالية الاصابة بالعدوى التنفسية في المراحل المتقدمة من الحثل العضلي يُوصى بضرورة تلقي اللُقاحات المُضادة للبكتيريا المُسببة للالتهاب الرئوي وفيروس الانفلونزا .

يُوصى بضرورة الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالحثل العضلي , فبالرغم من عدم ظهور الأعراض على السيدة المُصابة الا أنها تحمل الجين الذي قد ينتقل الى ابنائها الذكور ويمكن الكشف عن الاصابة بالحثل العضلي بنمط دوشين في 95 % من الحالات أثناء الحمل .

- اعتام العين . - الاكتئاب . - الفشل الرئوي . - الجنف . - تضيق العضلات المحيطة بالمفاصل . - محدودية الحركة . - فقدان القدرة على الاعتناء بالنفس . - اعتلال عضلة القلب وفشل القلب .

تعتمد شدة الاصابة بالحثل العضلي على نمطه وبالرغم من التقدم التدريجي للحثل على اختلافه الا ان بعضها يتسبب في الوفاة كما في الحثل العضلي بنمط دوشين .

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

ابدأ الان ابدأ الان

5000 طبيب

يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل