الضمور العضلي في حزام الطرف

Osteochondrodystrophy

الضمور العضلي في حزام الطرف

ما هو الضمور العضلي في حزام الطرف

اعتلال وراثي متقدم غالباً ما يُصيب الأطفال في مقتبل عمر المراهقة، ويتميز بأعراض مشابه لتلك التي تظهر في ضمور العضلة الوجهية الكتفية العضديه مع بقاء الحزام الحوضي أكثر المناطق تأثراً في الغالب. سبب حدوثه غير واضح بشكل كامل.

كمصطلح يمكن اعتباره مجموعة من الاختلالات غير المتجانسة التي يزيد عددها عن المئتي اختلال، وتتميز بتشوهات في نمو الغضاريف والعظام ينتج عنها شكل وحجم غريب للهيكل العظمي، بالإضافة لعدم تجانس العظام الطويلة، والعمود الفقري، والرأس.

هذه الاعتلالات تظهر بوضوح على الأطفال المصابين بها في منذ الأيام الاولى للولادة، لكن بعضها قد يتأخر حتى بداية عمر المراهقة.

يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولها الى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والأطراف السفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. عدم التناسق هذا يظهر على شكل:

  • قصر في طول عظم الفخذ أو عظم العضد كما في التقزم (achondroplasia)، ونقص التنسج الغضروفي (hypochondroplasia) وقصر طول عظم الفخذ الخلقي (congenital short femur).
  • قصر في طول عظم الكعبرة، وعظم الزند، وعظم الساق، وعظم الشظية كما في متلازمة روبينو ومتلازمة راينهاردت بيفر.
  • قصر في طول عظام المشط والسلاميات كما في خلل التعظم المحيطي.
  • قصر في عظام الساعد واليد.
    قصر في طول الطرف كاملاً كما في حالة عدم تخليق الغضاريف (achondrogenesis) ومتلازمة روبيرت.
  • قصر في طول الجذع (رقبة قصيرة وصدر صغير و بطن ناتئة) كما في متلازمة موركيو وخلل التنسج المتحول (metatrophic dysplasia).
  • في بعض الحالات يحدث صعوبة في التنفس نتيجة لتشوه عظام الصدر، أو اختلالات عصبية نتيجة لحدوث خلل في الحبل الشوكي.

  • الفحص السريري الشامل للهيكل العظمي للكشف عن وجود عدم التناسقات في طول العظام والأطراف نسبة الى طول الجذع.
  • فحص السونار والتصوير الطبقي وصورة الرنين المغناطيسي.
  • فحوصات خاصة بالجينات، كما يمكن إجراء فحوصات أضافية طبقاً لحالة المريض ونوع الخلل أو المتلازمة.

يتم علاجها بتوفير العلاج الداعم (supportive therapy)، كما يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.

https://patient.info/doctor/osteochondrodystrophy.htm

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة