متلازمة موركيو | Morquio syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة موركيو

أو داءُ موركيو مرض وراثي من مجموعةأمراض تخزين عديد السكريات المخاطية، وهناك نوعان؛ النوع أ والنوع ب. ويتميز النوع أ بغياب الأنظيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.

اسباب متلازمة موركيو

المرض وراثي ينتقل بصبغية متنحية وله أعراض كثيرة مشتركة مع بقية أمراض التخزين الأخرى كالوجه الخشن والقامة القصيرة وشذوذات هيكلية ومفصلية.

اعراض متلازمة موركيو

يتأخر ظهور المرض حتى بعد السنوات الخمس الأولى، وقد تمتد الحياة حتى سن العشرين، ويكون التطور العقلي في الغالب عادياً. ويكون هناك تاريخ مرضي عائلي وملامح وجه خشنةورأس كبير وأسنان متفرقة ومفاصل مفرطة الحركة. فحص المريض يظهر قرنية غائمة وتضخم في الكبد وفتق إؤبي وجنف وقلس أبهري وفقدان وظيفة الأعصاب تحت الرقبة.

كيف يتم تشخيص متلازمة موركيو؟

يمكن الاستعانة بالتصوير الشعاعي، وفحص البول وكذلك فحص البصر والسمع. ويعاني المرضى من مشاكل قلبية وصعوبات في المشي والتنفس.

مضاعفات متلازمة موركيو

يمكن أن تحصل الوفاة بسبب إخفاق القلب.

المؤلف