هل ممكن اكتشاف مرض اكياس الكلى الوراثيه للجنين والقضاء عليه

يمكن اكتشاف هذا المرض الوراثي خلال الحمل بعد الاسبوع ال ١٧ من الحمل من خلال اجراء فحص بجهاز رباعي الابعاد. ولكن حتى الان لا يوجد علاج للقضاء علي هذا المرض، فبعد الولاده تتم معالجه الاعراض والمحاوله لمنع مضاعفات هذا المرض

أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية

هو فحص الثلاثيميا

تزوجت من ابنه خالتي. وانجبنا طفله تعاني من نقص في العاملين الثامن والعاشر. واريد منك ان ترشدني ماذا اعمل من فحوصات لي ولزوجتي لكي لا يتكرر المرض في الاطفال في المستقبل. ومعرفه الطفره من الحامل للمرض الاب او الام

عليكم مراجعة طبيب دم لعمل الفحوصات اللازمة

ضمور عضلي بحسب بيكر | Becker muscular dystrophy

Q: أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية

هو فحص الثلاثيميا

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو ضمور عضلي بحسب بيكر

مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة او اضطراب في الجين DMD ,والمجود في الكروموسوم العاشر, ويتميز يضمور وضعف في العضلات, ويختلف عن الحثل العضلي لدوتشين(Duchene), بان هناك انتاج للدستروفينا بصورة غير ثابته,في حين يكاد يكون انتاج هذا البروتين في حثل دوتشين معدوما.

اسباب ضمور عضلي بحسب بيكر

حدوث طفرة في الجينDMD والموجود في الكروموسوم العاشر.

اعراض ضمور عضلي بحسب بيكر

-يصيب عادة الاطفال من الذكور بعد العاشرة من العمر -الاعياء -عدم التوازن -ضعف في عضلات الاطراف العلوية و الرقبة -ضعف في عضلات الاطراف السفلية و الحوض مما يسبب : -عدم القدرة على السير و تزداد سوءا مع الوقت -التعرض للوقوع المتكرر -عدم القدرة على المشي خصوصا بعد سن الخامسة والعشرين -ضمور في العضلات -مشاكل في التنفس.

ما هو سير مرض ضمور عضلي بحسب بيكر؟

عادة ما يموت المريض في سن مبكرة (35 - 40 عام)

المؤلف