هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
داء فوربس يسمى أيضا بداء كوري Forbes’ disease هو مرض وراثي نادر يحدث به عدم القدرة على التمثيل الغذائي لتحويل الجليكوجين إلى جلوكوز السكر البسيط بسبب عوزفي إنزيم يسمى أَميلو-6،1- غليكوزيداز amylo-1،6-glucosidase أحد الإنزيمات المهمة في عملية تكسير الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في خلايا الجسم وبشكل خاص يتراكم الجليكوجين في أنسجة العضلات والكبد، ويعد داء فوريس من الأمراض نادرة فهو يصيب شخص من بين كل مئة ألف شخص فقط، وبشكلٍ عام ينتشر أكثر في شمال إفريقيا.
السبب الرئيسي في الإصابة بداء فوريس هو حدوث طفرة في جين AGL المسؤول عن إعطاء تعليمات لإنتاج إنزيم أَميلو-6،1- غليكوزيداز مما يؤدي إلى غيابه بشكل كامل أو جزئي، ويتم توريث هذا الخلل الجيني كصفة مقهورة جسمية أي أنه يجب أخذ نسختين بها خلل من كل والد من أجل أن يتطور المرض لدى الطفل.
تبدأ الأعراض عادة بالظهور في مرحلة الرضاعة، بحيث يعاني الطفل المصاب من بنقص السكر في الدم وارتفاع للدهون فيه مع ارتفاع حاد لإنزيمات الكبد ومع تقدم الوقت يبدأ الكبد بالتضخم ويصاب بالعديد من الأمراض الأخرى، وأبرز أعراض داء فوريس:
تبدأ الأعراض عادة بالظهور في مرحلة الرضاعة، بحيث يعاني الطفل المصاب من بنقص السكر في الدم وارتفاع للدهون فيه مع ارتفاع حاد لإنزيمات الكبد ومع تقدم الوقت يبدأ الكبد بالتضخم ويصاب بالعديد من الأمراض الأخرى، وأبرز أعراض داء فوريس:
يتم تشخيص الإصابة بأخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها، كما يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وظائف الكبد وستُظهر التحاليل ارتفاع في مستوى الجلايكوجين، والفحص التشخيصي الدقيق للإصابة هي إجراء الاختبارات الجينية.
يتم تشخيص الإصابة بأخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها، كما يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وظائف الكبد وستُظهر التحاليل ارتفاع في مستوى الجلايكوجين، والفحص التشخيصي الدقيق للإصابة هي إجراء الاختبارات الجينية.
العلاج الأولي لداء فوريس هو إعطاء الجلوكوز في الوريد للمريض بشكل مستمر لمنع نقص السكر في الدم، كما يتم إعطاء الطفل لوجبات صغيرة تحتوي على كمية قليلة من الكربوهيدرات وكمية مرتفعة من البروتينات.
العلاج الأولي لداء فوريس هو إعطاء الجلوكوز في الوريد للمريض بشكل مستمر لمنع نقص السكر في الدم، كما يتم إعطاء الطفل لوجبات صغيرة تحتوي على كمية قليلة من الكربوهيدرات وكمية مرتفعة من البروتينات.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9442/glycogen-storage-disease-type-3
https://www.mda.org/disease/metabolic-myopathies/types/cori-forbes-disease
https://www.epainassist.com/abdominal-pain/liver/forbes-disease
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب