الضمور العضلي التوتري | Myotonic dystrophy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو الضمور العضلي التوتري

حثل التأتر العضلي او الضمور العضلي التوتري هو أحد انماط اضطرابات الحثل العضلي الوراثية المزمنة واكثرها شيوعاً وتبدأ علاماته بالظهور في مرحلة البلوغ . يتسبب حثل التأتر العضلي في فقدان الكتلة العضلية التدريجي والضعف العام اضافة الى انقباض بعض العضلات المُطول وصعوبة ارتخائها . تم تصنيف حثل التأتر العضلي الى نمطين اعتماداً على العضلات التي يؤثر فيها كل منهما ففي النمط الاول يؤثر الضعف العضلي على عضلات الساقين , اليدين , العنق والوجه , اما النمط الثاني فيؤثر على عضلات العنق , الكتفين , الورك والمرفقين .

اسباب الضمور العضلي التوتري

يتسبب الاختلال الجيني في الكروموسوم 19 و 3 في الاصابة بحثل التأتر العضلي وينتقل من أحد الأبوين على شكل صفة جسدية سائدة مما يعني أن توافر نسخة واحدة من الجين كافية للاصابة به و وتختلف الجينات المُسببة لحثل التأتر العضلي باختلاف نمطه على النحو التالي : - النمط الأول : يرتبط باختلال الجين DMPK الواقع على ذراع الكروموسوم 19 وتظهر علاماته في مرحلة الطفولة . - النمط الثاني : يرتبط باختلال الجين CNBP الواقع على الكروموسوم 3 وتظهر علاماته في مرحلة البلوغ .

ما هي فسيولوجيا الضمور العضلي التوتري؟

تتسبب العيوب الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بفقدان البروتينات اللازمة للاتصال الخلوي في القلب , الدماغ والعضلات الهيكلية .

اعراض الضمور العضلي التوتري

- الحثل العضلي ( فقدان الكتلة العضلية ) . - الضعف العام . - صعوبة ارتخاء بعض العضلات بعد انقباضها . - الانقباض المُطول لبعض العضلات . - اعتام العين . - اختلال الاشارات الكهربائية التي تتحكم في نبض القلب . - العقم . - الصلع المُبكر المرتبط بالاختلالات الهرمونية .

كيف يتم تشخيص الضمور العضلي التوتري؟

يعتمد تشخيص الاصابة بحثل التاتر العضلي على العلامات الفيزيائية , التاريخ العائلي ويتم تأكيده بالفحوصات التالية : - الفحص المخبري للدم للكشف عن الاختلالات الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بنمطيه . - تخطيط كهربية القلب والعضلات الهيكلية . - اختبار الخزعة النسيجية العضلية لتحدد مُسبب الحثل العضلي .

علاج الضمور العضلي التوتري

قد يشمل علاج حثل التأتر العضلي عدد من التدابير للحد من المُضاعفات المرافقة للاصابة وخاصة تلك المؤثرة في القلب والرئتين ومنها : - زراعة منظم دقات القلب . - استخدام اجهزة التنفس الصناعي أثناء النوم . - العلاج الوظيفي التأهيلي واستخدام الدعامات وتقويم العظام لدعم وظيفة الساق واليد .

كيف يمكن الوقاية من الضمور العضلي التوتري؟

يُوصى بالاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بحثل التأتر العضلي والتخطيط للانجاب .

مضاعفات الضمور العضلي التوتري

- نقص العمر الافتراضي للمُصاب بالحثل العضلي التوتري لتأثر العضلات المرتبطة بالتنفس . - الحاجة لاستخدام الدعامات او الكرسي المتحرك التي تزيد فرصة التقلصات لمحدودية حركة المفاصل .

ما هو سير مرض الضمور العضلي التوتري؟

يُعد مآل الاصابة بحثل التاتر العضلي جيداً بالعلاج المناسب للأعراض المرافقة له وخاصة تلك المؤثرة على القلب .

المصادر والمراجع

1. Myotonic dystrophy , www.ghr.nlm.nih.gov Available at : Myotonic dystrophy - Genetics Home Reference - NIH , Accessed at : 26/03/2013 . 2. Myotonic muscular dystrophy , www.hopkinsmedicine.org Available at : Myotonic muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy Type 1, Myotonic Dystrophy Type 2 , Accessed at : 26/03/2013 .

المؤلف