الورم العصبي الليفي | Neurofibromatosis

ترجع أسباب الورم العصبي الليفي إلى عوامل وراثية، سواء عن طريق الوراثة من أحد الوالدين، أو نتيجة حدوث طفرات في جينات معينة. ويحدث كل شكل من أشكال الورم العصبي الليفي من طفرات في جينات مختلفة عن الآخر كما يلي:

اسباب الورم العصبي الليفي النوع الأول (NF1)

يقع جين النوع الأول على الكروموسوم 17، هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الفيبرومين العصبي (بالإنجليزية:Neurofibromin)، ويتوفر هذا البروتين بكثرة في أنسجة الجهاز العصبي، ويساعد على تنظيم نمو الخلايا.

يؤدي تحور الجين في النوع الأول NF1 إلى فقدان الفيبرومين العصبي؛ مما يسبب فقدان السيطرة على النمو الطبيعي للخلايا مسبباً ظهور الأورام المميزة لهذا النوع.

اسباب الورم العصبي الليفي النوع الثاني (NF2) 

يقع جين النوع الثاني على الكروموسوم 22، هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يسمى ميرلين، يسبب تحور جين النوع الثاني فقدان بروتين الميرلين؛ مما يؤدي أيضاً إلى فقدان السيطرة على النمو الطبيعي للخلايا، فيحدث نمو للأورام المميزة لهذا النوع.

اسباب الورم الشفاني (بالإنجليزية: Schwannomatosis) 

لا يزال السبب الدقيق للورم الشفاني قيد الفحص والتدقيق؛ نظراً لأنه تم التعرف عليه كنوع مستقل من الورم العصبي الليفي في الآونة الأخيرة فقط.
لكن يعد نمط انتقال الورم الشفاني عن طريق الوراثة الورم أقل وضوحاً من النوع الأول والثاني؛ حيث يقدر الباحثون حالياً أن خطر وراثة الورم الشفاني من أحد الوالدين بنحو 15%.

عوامل الخطر التي تزيد نسبة الاصابة 

تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالورم العصبي الليفي كلاً من:

• التاريخ العائلي أو العامل الوراثي هو أكبر عامل خطر للورم العصبي الليفي؛ إذ أن ما يقرب من نصف الحالات من النوع الأول والنوع الثاني تكون وراثية.
• الطفرات الجينية التلقائية التي تحدث أثناء الحمل في الجينات المسؤولة عن كل نوع.

توجد ثلاثة أنواع متميزة من الورم العصبي الليفي، ولكل منها أعراض وعلامات مختلفة، وتشمل أعراض كل نوع ما يلي:

اعراض الورم العصبي الليفي النوع الأول (NF1)

يبدأ النوع الأول NF1 في الظهور عادة في مرحلة الطفولة، وتشمل أعراضه كلاً من:

• بقع بنية فاتحة مسطحة على الجلد: هذه البقع غير ضارة، وتشبه بقع القهوة بالحليب، وقد تظهر عند الأشخاص غير المصابين، لكن إذا كان لدى الشخص أكثر من ستة منها، فهي إشارة قوية على النوع الأول NF1، وتظهر تلك البقع عند الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر، ثم يزداد عددها بعد ذلك في الطفولة المبكرة. 
• النمش: يظهر النمش خاصة في الإبطين أو منطقة الفخذ، وهذه العلامة تظهر عادة في العمر من أربع إلى خمس سنوات.
• أورام لينة على الجلد أو تحته (أورام ليفية عصبية): وهي أورام حميدة تنمو في الأنسجة العصبية على مقربة من الجلد، وقد يشمل النمو أعصاباً متعددة، ويسمى في هذه الحالة ورم ليفي عصبي ضفيري.
• أورام صغيرة على قزحية العين (عقيدات ليش): ومن الصعب أن نرى هذه الآفات غير الضارة من خلال النظر إليها فقط، ولكن يتمكن الطبيب من الكشف عنها باستخدام أداة خاصة.
• تشوهات عظمية: حيث يحدث خلل في طريقة نمو العظام، ونقص في كثافة المعادن بها؛ مما يسبب تشوهات العظام، مثل: انحناء العمود الفقري (الجنف)، أو تقوس الساقين.
• صعوبات التعلم: أو تأخر الذكاء والإدراك، ويعد هذا الأمر شائعاً عند الأطفال الذين يعانون من النوع الأول NF1، ولكنه يكون عادة خفيف، فمعظم الأطفال يكونون في نطاق متوسط أو منخفض إلى متوسط، وقد يعاني هؤلاء الأطفال من إعاقة تعليمية محددة، مثل: مشاكل المهارات البصرية المكانية، أو اضطراب فرط النشاط وقلة الانتباه (بالإنجليزية:ADHD).
• حجم رأس أكبر من المتوسط: حيث يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول NF1 من كبر حجم الرأس، لكنه غير معروف ما إذا كان هذا العرض يرتبط بضعف الإدراك.
• قصر القامة: يعد قصر القامة سمة أخرى من السمات التي تظهر أحياناً عند الأطفال الذين يعانون من النوع الأول من الورم العصبي الليفيNF1.

اقرأ أيضاً: انحناء العمود الفقري الجنف 

اعراض الورم العصبي الليفي النوع الثاني (NF2)

يعد النوع الثاني NF2 أقل شيوعاً من النوع الأول NF1، وتشمل أعراضه كلاً من:

• فقدان السمع التدريجي. 
• طنين في الأذنين. 
• التوازن غير الدقيق في بعض الحالات.

يمكن أن يؤدي النوع الثاني NF2 إلى نمو بعض الأورام أيضاً في أعصاب أخرى في الجسم، بما فيها الأعصاب القحفية، والبصرية، والشوكية، والأعصاب الطرفية؛ مما يؤدي إلى ظهور بعض العلامات والأعراض الأخرى، تشمل ما يلي:

• إعتام عدسة العين. 
• خدر. 
• ضعف في الذراعين أو الساقين. 

اعراض الورم الشفاني

تشمل أهم الأعراض الرئيسية للورم الشفاني الألم المزمن الشديد، الذي يمكن أن يظهر في أي مكان في الجسم. 

يلجأ الطبيب وفقاً لنوع الورم العصبي الليفي الذي يشتبه به إلى إجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية:

• التاريخ الطبي: للكشف عن وجود تاريخ مرضي في العائلة للإصابة بالورم العصبي الليفي. 
• الفحص الجسدي: عادة ما يتم تشخيص النوع الأول NF1 على أساس الفحص الجسدي، والتحقق من وجود أعراض نموذجية من أعراض النوع الأول NF1، قد يستخدم الطبيب مصباح خاص لفحص البشرة؛ للبحث عن البقع التي تشبه القهوة بالحليب، كذلك يساعد الفحص البدني على تشخيص النوع الثاني من الورم العصبي الليفي. 
• فحص العين: يمكن للفحص من قبل طبيب العيون كشف أورام صغيرة على قزحية العين أو ما يسمى عقيدات ليش، كذلك يمكن الكشف عن وجود إعتام في عدسة العين.
• فحص الأذن: ويشمل فحص الأذن اختبارات السمع والتوازن مثل قياس السمع، وتخطيط كهربية الرأرأة، والاستجابة السمعية لجذع الدماغ، يمكن أن يساعد ذلك على تحديد مستوى وظيفة السمع والتوازن عند الأشخاص الذين يعانون من النوع الثاني NF2.
• اختبارات التصوير: تشمل اختبارات التصوير الأشعة السينية، والمقطعية، والرنين المغناطيسي، ولا يلجأ إليها الطبيب عادة، لكنها يمكن أن تساعد على الكشف عن تشوهات العظام، والأورام في عمق الدماغ أو النخاع الشوكي، وكذلك الأورام الصغيرة جدا، وقد يكون التصوير مفيداً بشكل خاص مع النوع الثاني والورم الشفاني.
• الاختبارات الجينية: يمكن إجراء الاختبارات الجينية للتمكن من تشخيص النوع الأول، أو النوع الثاني، أو الورم الشفاني. ويمكن أن يتم هذا الاختبار قبل الولادة.

للمزيد: الاورام الليفية للرحم والحقيقة الكاملة وراءها

يعتمد علاج الورم العصبي الليفي في الأساس على مراقبة المضاعفات، وبدء العلاج المناسب في أقرب وقت ممكن، فكلما بدأ العلاج والرعاية الطبية المتخصصة مبكراً، كلما كانت النتيجة أفضل.

يوصي الطبيب بإجراء بعض الفحوصات الطبية والمتابعة السنوية للأطفال الذين يعانون من الورم العصبي الليفي، ويشمل ذلك كلاً من:

• تقييم الجلد للكشف عن وجود الأورام الليفية العصبية أو أي تغييرات جديدة في الجلد. 
• فحص ضغط الدم بحثاً عن علامات لارتفاع ضغط الدم. 
• تقييم النمو والتطور بما في ذلك الوزن، والطول، ومحيط الرأس وفقاً لمخططات النمو المتاحة للأطفال مع النوع الأول NF1. 
• تقييم أي تغييرات وتشوهات في الهيكل العظمي. 
• تقييم تطور التعلم والتقدم والتحصيل الدراسي. 
• الحصول على فحص شامل للعين.

إذا لوحظ أي تغييرات في العلامات أو الأعراض بين الزيارات، مثل: النمو السريع لروم ليفي عصبي، أو ظهور آلام في الورم، فيجب استشارة الطبيب على الفور لاستبعاد احتمال وجود ورم سرطاني، والحصول على العلاج المناسب في مرحلة مبكرة.

عندما يبلغ الطفل مع النوع الأول سن الرشد، يمكن تعديل وتيرة الرصد لتتناسب مع احتياجات الشخص مع النوع الأول NF1، أما بالنسبة للالغين الذين يعانون من أعراض خفيفة، فقد لا يحتاجون للمتابعة. 

وتشمل طرق العلاج كلاً من:

الجراحة 

يمكن اللجوء إلى إجراء العملية الجراحية لإزالة كل أو جزء من الأورام التي تضغط الأنسجة المجاورة أو تضر بالأجهزة، قد يساعد ذلك على تخفيف الأعراض في كل أنواع الورم العصبي الليفي، ويمكن إجراء جراحة إزالة كاملة للورم الشفاني، فقد يساهم ذلك في تخفيف الألم بشكل كبير.

لكن يجب التأكد من مناقشة إيجابيات وسلبيات الجراحة بعناية مع طبيب جراح من ذوي الخبرة في علاج الأورام العصبية الليفية، فالأورام غالباً ما تعود للنمو في نفس المكان مرة أخرى، وفي هذه الحالة لا تكون الجراحة ممكنة كما كانت في المرة الأولى. كذلك قد تؤدي الجراحة لإزالة الورم الشفاني الدهليزي إلى خطر فقدان السمع كلياً أو حدوث تلف في أعصاب الوجه.

قد تكون الجراحة الإشعاعية بالتوضيع التجسيمي خياراً جيداً للذين يعانون من النوع الثاني أو من الورم الشفاني الدهليزي، فهذا الإجراء يسمح للطبيب لتوصيل الإشعاع بدقة متناهية إلى مكان الورم، ويمكن أن تساعد على الحفاظ على السمع إلى حد كبير، لكن قد يزداد خطر الإصابة بالسرطان الناجم عن الإشعاع، خاصة إذا تم استخدام الإشعاع وتكرر استخدامه في سن مبكرة.

يمكن استخدام الجراحة التجميلية والعلاج بالليزر لإزالة الآفات على سطح الجلد، والمساعدة في تحسين مظهر.

علاج السرطان 

يتم التعامل مع الأورام الخبيثة وغيرها من أنواع السرطان المرتبطة بالورم العصبي الليفي باستخدام علاجات السرطان العادية، مثل العلاج الكيماوي، أو الجراحة، والعلاج الإشعاعي.

يجب اتباع بعض الخطوات للتمكن من التعايش مع الورم العصبي الليفي، تشمل ما يلي:

• يجب رعاية الطفل المصاب بأي مرض مزمن مثل الورم العصبي الليفي، حتى لو كان المرض بدون أعراض. 
• ينبغي الحفاظ على المواعيد الطبية، والالتزام بالتعليمات التي يعطيها الطبيب، يساعد ذلك الأطفال الذين يعانون الورم العصبي الليفي على العيش حياة صحية أفضل مع قليل من المضاعفات.
• قد يفيد أيضاً الانضمام الى مجموعة دعم للآباء والأمهات الذين يعولون أطفالاً مصابون بالورم العصبي الليفي، وما يترتب عليه من بعض الاضطرابات، مثل فرط الحركة وتشتت الانتباه، والاحتياجات الخاصة، أو الأمراض المزمنة بشكل عام.

تختلف مضاعفات الورم العصبي الليفي حتى ضمن العائلة الواحدة، وتنجم المضاعفات عادة عن نمو ورم الأنسجة العصبية أو الضغط على الأعضاء الداخلية، وتتطور المضاعفات الخطيرة عادة قبل سن المراهقة.

مضاعفات الورم العصبي الليفي النوع الأول (NF1)

تشمل المضاعفات الأكثر شيوعاً في النوع الأول ما يلي:

• مشكلات عصبية: وتشمل صعوبات التعلم؛ إذ تحدث في ما يصل إلى ستين في المئة من حالات النوع الأول، وقد تحدث مضاعفات عصبية أخرى لكنها غير شائعة، وتشمل الصرع، والسكتة الدماغية، وتراكم السوائل الزائدة في الدماغ أو استسقاء الدماغ.
• المخاوف من المظهر: يمكن أن تسبب علامات الورم العصبي الليفي الواضحة مثل البقع على الجلد، أو الأورام الليفية العصبية في منطقة الوجه، أو الأورام الليفية العصبية الكبيرة القلق والاضطراب العاطفي نتيجة انعدام الثقة بالنفس حتى لو لم تكن خطيرة طبياً.
• مشكلات الهيكلية: بعض الأطفال يعانون تشوهات في العظام، يمكن أن تؤدي إلى انحناء في العمود الفقري (الجنف) وتقوس الساقين. يرتبط النوع الأول أيضاً بانخفاض كثافة المعادن في العظام، مما يزيد من خطر هشاشة العظام.
• الصعوبات البصرية: ينمو الورم أحياناً على العصب البصري؛ مما يؤدي إلى مشكلات في الرؤية قد تصل إلى فقدان النظر. 
• زيادة في الأورام الليفية العصبية: يزداد حدوث ذلك مع التغيرات الهرمونية المصاحبة للحمل، وفي سن البلوغ، أو سن انقطاع الطمث.
• مشكلات في القلب والأوعية الدموية: حيث يكون الأشخاص المصابين بالنوع الأول من الورم العصبي الليفي أكثر عرضة لخطر ارتفاع ضغط الدم، وتشوهات الأوعية الدموية.
• أنواع السرطانات الأخرى: قد يصاب الأشخاص المصابين بالنوع الأول أيضاً بأشكال أخرى من السرطان، مثل سرطان الثدي، وسرطان الدم، وأورام المخ، وبعض أنواع سرطان الأنسجة الرخوة.

مضاعفات الورم العصبي الليفي النوع الثاني (NF2)

تشمل المضاعفات الممكنة للورم العصبي الليفي من النوع الثاني كلأ من:

• الصمم الجزئي أو الكلي. 
• تلف العصب الوجهي. 
• صعوبات بصرية. 
• ضعف أو تنميل في الأطراف. 
• العديد من أورام المخ الحميدة، مثل: الأورام السحائية التي تتطلب جراحات متكررة. 

مضاعفات الورم الشفاني

تشمل أهم مضاعفات الورم الشفاني ما يلي:

• يمكن أن يكون الألم الناجم عن الورم الشفاني مسبباً للعجز. 
• ربما يتطلب العلاج الجراحي أو التعامل من قبل اختصاصي في علاج الألم. 

• سيلوميتينيب

:Anand V. Germanwala, MD FAANS. Neurofibromatosis. Retrieved on the 17th of August 2021, from 
https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatosis 

:Medlineplus. Neurofibromatosis type 2. Retrieved on the 17th of August 2021, from 
https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-2/

:NHS. Neurofibromatosis type 1. Retrieved on the 17th of August 2021, from 
https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/