متلازمة كلاينفلتر | Klinfelter's Syndrome

متلازمة كلاينفلتر

ما هو متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter syndrome) هي حالة جينية يمكن أن يصاب بها الذكور نتيجة وجود كروموسوم X إضافي في الخلايا وتؤثر على التطور الفكري والبدني عند المصابين، وغالباً ما تسبب لهم العقم. تصيب متلازمة كلاينفلتر 1 من 650 من الأولاد الذكور. يمكن تأخر تشخيص متلازمة كلاينفلتر حتى البلوغ أو بعده، وفي بعض الأحيان قد لا يتم تشخيصها أبداً. يمكن أن يستفيد الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من تقنيات الإنجاب الحديثة.

  • تنتج متلازمة كلاينفلتر من وجود خلل في جينات الشخص. تتكون جينات الشخص الطبيعي في 46 كروموسوم، أثنين منها الكروموسومات الجنسية (XX للإناث، وXY للذكور). أما المصابين بمتلازمة كلاينفلتر فهم يملكون 47 كروموسوم، ثلاثة منها كروموسومات جنسية (XXY).
  • بعض المصابين بمتلازمة كلاينفلتر (10% منهم) عندهم الخلل في عدد الكروموسومات فقط في بعض خلاياهم وليس كلها، في هؤلاء الأشخاص تتفاوت أعراض متلازمة كلاينفلتر حسب نسبة الخلايا المصابة مقارنةً بالخلايا الطبيعية.
  • بعض المصابين بهذه المتلازمة قد يحدث أنهم يملكون 48 كروموسوم، أربعة منها جنسية (XXXY). ولكن هذه حالة نادرة وأكثر خطورة من الحالات الأخرى.
  • رغم أن متلازمة كلاينفلتر تنتج بسبب خلل في الجينات، فإنها ليست مرض وراثي؛ أي لا يرثه الابن عن الأب. و لكن هذه المتلازمة تنتج من خلل في مرحلة انقسام الخلايا لتكوين البويضات في الأم أو تكوين الحيوانات المنوية في الأب بحيث يتم توزيع الكروموسومات في هذه المرحلة بشكل غير متساوي على البويضات أو الحيوانات المنوية.

يكون إنتاج هرمون الذكورة التستوستيرون أقل من المعتاد عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر وتكون الخصية أصغر من المعتاد عندهم. بدون علاج، يمكن أن يؤدي نقص هرمون التستوستيرون إلى البلوغ المتأخر أو غير المكتمل، وتضخم الثدي (التثدي)، وانخفاض كتلة العضلات، وانخفاض كثافة العظام، وتقليل كمية شعر الوجه والجسم.

من الأعراض الأخرى التي قد تصيب مرضى متلازمة كلاينفلتر ما يلي:

  • ظاهرة وجود إحدى الخصيتين في غير مكانها (بالإنجليزية: Cryptorchidism).
  • ظاهرة الإحليل التحتي ووجود فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب (بالإنجليزية: Hypospadias).
  • ظاهرة صغر حجم القضيب (بالإنجليزية: Micropenis).
  • ظاهرة اندماج عظام معينة في الساعد بشكل غير طبيعي (بالإنجليزية: Radioulnar synostosis).
  • ظاهرة انحراف الأصابع.
  • ظاهرة الاقدام المسطحة.

غالباً ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر أطول من غيرهم.

يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من:

  • مشاكل في المهارات الحركية، مثل الجلوس، والوقوف، والمشي.
  • مشاكل في التعلم، مما يؤدي إلى تأخير بسيط في الكلام، واللغة، والقراءة.

قد يعاني المصابين بهذه المتلازمة أيضاً من بعض المضاعفات منها:

  • القلق والاكتئاب.
  • الضعف في المهارات الاجتماعية.
  • المشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والاندفاع.
  • الاضطرابات الناتجة عن نقص الانتباه وفرط النشاط.
  • محدودية المهارات في حل المشكلات.
  • التوحد في حوالي 10 في المئة من الأولاد والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر.
  • الأعراض الناتجة عن متلازمة الأيض مثل مرض السكري من النوع 2، وارتفاع ضغط الدم، وزيادة حجم الدهون في البطن، وزيادة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.
  • الارتعاش اللاإرادي في بعض الحالات.
  • سرطان الثدي (في حالة التثدي).
  • هشاشة العظام.
  • الاضطرابات في المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة الحمراء والتهاب المفاصل الروماتويدي.

تشمل بعض الفحوصات المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر ما يلي:

  • الفحص السريري وسؤال المريض عن تاريخه المرضي والأعراض التي يعاني منها.
  • فحص لتحليل الكروموسومات أو فحص تحليل النمط النووي: و هو فحص للكروموسومات عن طريق أخذ عينة من الدم أو الجلد (2)(4) ويمكن إجراء هذا الفحص للطفل قبل ولادته إذا كان هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، أو كانت الأم تعاني من أية أمراض، أو كانت الأم عمرها أكبر من 35 سنة.
  • فحص لتحليل هرمونات: وهو فحص لمستوى هرمونات الذكورة عند المريض عن طريق أخذ عينة من الدم أو البول.

لا يوجد علاج تام من متلازمة كلاينفلتر، ولكن يوجد بعض العلاجات التي من المهم أن تبدأ في أقرب وقت ممكن. مع هذه العلاجات قد يكبر معظم الأولاد ليعيشوا حياة طبيعية. تشمل هذه العلاجات ما يلي:

  • العلاج ببدائل التستوستيرون: يبدأ هذا العلاج عند سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم المطلوبة في مرحلة البلوغ، مثل شعر الوجه، والصوت الخشن، وحجم القضيب، ونمو عضلات وعظام أقوى، لكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة. يستفاد من هذا العلاج أيضاً لمنع بعض المشاكل الطويلة الأجل التي تصاحب متلازمة كلاينفلتر.
  • علاج العقم بالتقنيات الحديثة باستخدام الحيوانات المنوية للمريض نفسه. أحد هذه التقنيات هي الحقن المجهري التي أظهرت نتائج واعدة للأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر. من مساوئ هذه العملية أنه من الممكن أن ينتقل الخلل الجيني إلى الأطفال، وأنها غالية الثمن ولا يغطيها التأمين. تشير الدراسات الحديثة إلى أن جمع الحيوانات المنوية من ذكور متلازمة كلاينفلتر المراهقين وتجميد الحيوانات المنوية حتى وقت لاحق قد يؤدي إلى مزيد من حالات الحمل خلال علاج العقم. هذا لأن بعض الحيوانات المنوية تكون صحية أكثر خلال فترة البلوغ.
  • العلاج الفيزيائي والقيام بالتمارين الرياضية لبناء العضلات.
  • الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.
  • العلاج المخصص لنطق الأطفال.
  • الدعم المقدم في المدرسة للمساعدة في تنمية المهارات الاجتماعية وعلاج التأخر في التعليم.

[1] National Library of Medicine. Klinefelter syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[2] Carol DerSarkissian. Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[3] Medlineplus. Klinefelter's Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[4] National Institutes of Health. How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)? Retrieved on the 10th of January, 2022.

 

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر

العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد

التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

5 USD فقط

ابدأ الان ابدأ الان ابدأ الان

5000 طبيب

يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية