متلازمة كارتجنر

Kartagener's Syndrome

متلازمة كارتجنر

ما هو متلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر (بالإنجليزية: Kartagener's Syndrome) أو ما يعرف بالقلب اليمين، هي عبارة عن مجموعة من الأعراض التي تشمل وجود القلب في الجهة اليمنى من الجسم، وتوسع القصبات الهوائية، والتهاب الجيوب الأنفية. وتسمى متلازمة كارتجنر باسم متلازمة سيورت (بالإنجليزية: Siewert Syndrome) أيضاً.

تعد متلازمة كارتجنر من الأمراض الوراثية المتنحية النادرة، حيث يتم تسجيل حالة إصابة واحدة واحد من كل 30 ألف ولادة.

تتكون متلازمة كارتجنر من مكونين أساسيين:

  1. الاعتلال الهدبي الأولي (بالإنجليزية: Primary Ciliary Dyskinesia -PCD) والذي يسبب خللاً في وظيفة الأهداب المبطنة للجهاز التنفسي (السفلي، والعلوي، والجيوب الأنفية، وقناة استاكيوس والأذن الوسطى) وقناة فالوب (قناة البيض في الجهاز التناسلي الأنثوي) بالإضافة لسوط الحيوان المنوي (لدى الذكر).
  2. انعكاس في موضع الأعضاء (بالإنجليزية: Situs İnversus Totalis) أي أن الأعضاء الداخلية بما فيها القلب، والكبد، والطحال، والأمعاء كلها موجودة في الوضع المعاكس للوضع الصحيح (فمثلاً يوجد الكبد أصلاً في الجهة اليمنى أسفل الحجاب الحاجز، ويتغير موضعه لدى المصابين بمتلازمة كارتجنر إلى الجهة اليسرى المقابلة).

على الرغم من وجود الأعضاء الداخلية في وضع معاكس إلا أن ذلك لا يستدعي أي تدخل طبي فمن الممكن توقع نمط حياة طبيعي لمريض متلازمة كارتجنر ما لم يكن هناك اعتلال خلقي في عضلة القلب.

تحدث متلازمة كارتجنر بسبب وجود طفرة في الجينات التي تحمل الشيفرة الخاصة لبناء البروتين المسؤول عن شكل وحركة الأهداب. والأهداب هي عبارة عن عضيات دقيقة كالشعرة تماماً تغلف أجزاء مختلفة من الجسم مثل الجهاز التنفسي، والجهاز التناسلي، وغيرها. وتعمل هذه الأهداب ضمن حركة متناسقة (مثل حركة الأمواج) للقيام بوظيفتها المطلوبة بالشكل المناسب، فمثلاً الأهداب التي تغلف الجهاز التنفسي من الداخل تعمل على حمل إفرازات الجهاز التنفسي من مخاط وغيره ونقلها إلى الخارج ليبقى الجهاز التنفسي نظيفاً. ويؤدي وجود أي طفرة في هذه الأهداب إلى جعلها إما غير قادرة على الحركة أو تحركها بشكل غير صحيح وهو الأمر الذي يؤدي إلى ظهور الأعراض المرتبطة بمتلازمة كارتجنر.

الوراثة الجينية والإصابة بمتلازمة كارتجنر

توجد جينات متلازمة كارتجنر على كروموسومين جسمين متقابلين. وحتى تظهر هذه المتلازمة في الأبناء لا بدّ من اجتماع الجنين المتنيحين على الكروموسومين المتقابلين في جينات المريض.

أما الأبوين فيحمل كل منهما جين إصابة واحد بهذه المتلازمة حيث يكونان "حاملين" لجين الإصابة وليسا مصابين بهذه المتلازمة. ولا تظهر أي أعراض على الأبوين لهذه المتلازمة.

نسبة إصابة الأبناء لأبوين يحملان جيناً واحداً لمتلازمة كارتجنر

وفقاً لعلم الوراثة، فإن فرصة إصابة كل ابن بمتلازمة كارتجنر لأبوين يحملان الجينات الإصابة بمتلازمة كارتجنر هي 25%. وفرصة أن يكون الابن مثل أبويه حامل لجين الإصابة بمتلازمة كارتجنر ولكنه ليس مصاب بمتلازمة كارتجنر هي 50%.

أما احتمال أن يكون الابن سليم ولا يحمل جينات الإصابة بمتلازمة كارتجنر فهو 25%.

تختلف وتتفاوت أعراض اختلال الأهداب الأولي حسب نوع الطفرة الجينية، لكنها تشمل بشكل عام:

متلازمة كارتجنر وتأثر القدرة الإنجابية

لا يعاني المصابون بمتلازمة كارتجنر بشكل عام من مشكلة في صحة الحيوانات المنوية عند الرجال أو في البويضة عند النساء ولكن يمكن أن تؤثر الإصابة على قدرة الحيوانات المنوية على الحركة والانتقال من مكان تكوينها حتى مكان الإخصاب. لذلك يمكن تسهيل التقاء الحيوان المنوي والبويضة لحدوث الإخصاب من خلال وسائل المساعدة على الإنجاب مثل الحقن المجهري للحيوان المنوي داخل البويضة، ومن خلال المتابعة مع أخصائي علاج العقم.

من الجدير بالذكر أن أطفال مرضى متلازمة كارتجنر يكونون حاملين الطفرة الجينية دون وجود أي أعراض للمرض، أي أنهم غير مصابين بمتلازمة كارتجنر. ومن المهم عند الزواج التأكد من أن الشريك الآخر لا يحمل الطفرة الجينية لمتلازمة كارتجنر لمنع انتقال المتلازمة إلى جيل آخر.

  • يتم توقع إصابة الشخص بمتلازمة كارتجنر من خلال وجود مجموعة الأعراض المميزة المذكورة سابقاً.
  • يتم إجراء الاختبار الوراثي الجزيئي (بالإنجليزية: Molecular Genetic Test) الذي يبين وجود مسبب وراثي في واحد من 32 جين مرتبط بالاعتلال الهدبي الأولي.
  • إذا لم يتم إثبات وجود خلل جيني يتم إجراء تحليل الأهداب (بالإنجليزية: Ciliary Analysis) من خلال أخذ خزعة من الأنسجة التي تحتوي على هذه الأهداب مثل الأنسجة المبطنة للجهاز التنفسي، ويتم فحص البنية الدقيقة للأهداب تحت جهاز المجهر الإلكتروني- علماً بأن 30%من الحالات لا يظهر فيها خلل في البنية الدقيقة للأهداب.

لم يتمكن العلماء والباحثون حتى وقتنا الحالي من إيجاد علاج شافٍ لمتلازمة كارتجنر لكن العلاجات التي تعطى لمرضى متلازمة كارتجنر تختلف حسب كل حالة وبناءً على الأعراض التي يشكو منها المريض.

علاج أعراض الجهاز التنفسي

من المهم إخضاع المصاب بمتلازمة كارتجنر لمجموعة من التدابير المهمة لمنع حدوث عدوى رئوية والتخلص من أي عدوى موجودة بشكل كامل للوقاية من حدوث التهابات مزمنة تؤدي إلى ضرر حاد للرئتين. وتشمل هذه التدابير ما يلي:

  • مساعدة الرئتين على التخلص من المخاط من خلال محللات المخاط.
  • استخدام تقنية الطبطبة على الصدر لتحريك المخاط (مثل مرضى التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis).
  • تحفيز الكحة من خلال تمارين خاصة للتدريب على التنفس العميق.
  • أخذ عينات من المخاط للزراعة بشكل دوري لاكتشاف وجود العدوى مبكراً.
  • استخدام المضادات الحيوية للعلاج والوقاية في بعض الحالات (يمكن أن تطول فترة الاستخدام لأسابيع).
  • أخذ المطاعيم الخاصة للوقاية من الأمراض الموسمية.
  • إجراء زراعة رئة للمرضى الذين يصابون بالتليف الرئوي نتيجة العدوى المزمنة كحل نهائي لهم.

علاج الاحتقان الأنفي والتهاب الجيوب الأنفية في متلازمة كارتجنر

في بعض الحالات تساعد عملية إزالة الجيوب الأنفية على تحسين التنفس والتخلص من الاحتقان.

علاج التهاب الأذن المزمن في متلازمة كارتجنر

يجب علاج التهاب الأذن الوسطى وتحديداً في مرحلة الطفولة المبكرة، وعدم استجابة العدوى المزمنة للمضادات الحيوية، حيث يتم وضع أنبوب لمساعدة الأذن على التخلص من الإفرازات. لكن بشكل عام تتحسن مشكلة التهاب الأذن خلال مرحلة البلوغ بشكل كبير.

يحتاج الطفل نتيجة تضرر السمع بسبب العدوى المتكررة والمزمنة إلى مراجعة أخصائي سمع ونطق لمتابعة حالته.

النصيحة الطبية

  • التشخيص المبكر لمتلازمة كارتجنر يحمي المريض من التعرض للنتائج المزمنة والمهلكة نتيجة تأخر العلاج.
  • من الضروري المتابعة مع أخصائي جهاز تنفسي لقياس وظائف الرئة بشكل دوري وتقييم أمراض الرئتين وتشخيص الإصابة بالعدوى بوقت مبكر وعلاجها بشكل مناسب.
  • الالتزام بالمطاعيم اللازمة للوقاية من العدوى.
  • عند حدوث أي مشكلة طبية مثل ألم في البطن، ينبغي إبلاغ الطبيب الذي يتابع حالة الإصابة بمتلازمة كارتجنر لأن الأعراض تكون معكوسة نتيجة انقلاب وضع الأعضاء الداخلي.

تختلف التوقعات طويلة المدى للأشخاص الذين يعانون من متلازمة كارتجنر بشكل كبير ويعتمد هذا إلى حد كبير على الوقت الذي يتم فيه التشخيص وإعطاء العلاج في الوقت المناسب. من الممكن أن تكون الإصابات المزمنة في الطفولة شديدة التأثير. ومع ذلك، يمكن من خلال استخدام العلاج المناسب تقليل سرعة تطور مرض الرئة وتجنب الإصابة بمضاعفات أخرى مثل فقدان السمع.

Maimoona A Zariwala. Primary ciliary dyskinesia. Retrieved on the 20th of June , 2019, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

NIH. Kartagener syndrome. Retrieved on the 20th of June ,2019,from:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6815/kartagener-syndrome

Dr. Surya Kant.Kartagener's syndrome: A case series. Retrieved on the 20th of June , 2019, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3519024/

Sandy Calhoun Rice. Kartagener syndrome. Retrieved on the 20th of June, 2019, from:

https://www.healthline.com/health/kartagener-syndrome

Primary ciliary dyskinesia. Retrieved on the 20th of June, 2019, from:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskinesia

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2015-10-29 02:04:12

أبلغ 22 سنة و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر أريد العلاج ، بمذا تنصحونني و إلى أي طبيب أتوجه؟ مع العلم أنني أسكن في الجزائر

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر

1

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر
العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء
0
2015-10-29 22:16:53
see-answer-arrow

2012-01-01 17:31:30

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد

1

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
0
2012-01-02 12:53:39
see-answer-arrow

2011-12-26 22:32:50

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

1

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
0
2011-12-27 08:50:51
see-answer-arrow

2010-02-16 18:30:37

هل هناك ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين؟او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج؟علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض؟ وفقكم الله

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض وفقكم

1

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مص...
إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs
0
2010-02-24 03:24:52
see-answer-arrow

2009-10-19 04:40:37

ما هو (Klippel-Trenaunay Syndrome) متلازمة كليبل-ترينوني-ويبر, وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل؟

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل

1

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل
هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية
0
2009-10-19 06:04:50
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics