متلازمة كارتجنر | Kartagener's Syndrome

تحدث متلازمة كارتجنر بسبب وجود طفرة في الجينات التي تحمل الشيفرة الخاصة لبناء البروتين المسؤول عن شكل وحركة الأهداب. والأهداب هي عبارة عن عضيات دقيقة كالشعرة تماماً تغلف أجزاء مختلفة من الجسم مثل الجهاز التنفسي، والجهاز التناسلي، وغيرها. وتعمل هذه الأهداب ضمن حركة متناسقة (مثل حركة الأمواج) للقيام بوظيفتها المطلوبة بالشكل المناسب، فمثلاً الأهداب التي تغلف الجهاز التنفسي من الداخل تعمل على حمل إفرازات الجهاز التنفسي من مخاط وغيره ونقلها إلى الخارج ليبقى الجهاز التنفسي نظيفاً. ويؤدي وجود أي طفرة في هذه الأهداب إلى جعلها إما غير قادرة على الحركة أو تحركها بشكل غير صحيح وهو الأمر الذي يؤدي إلى ظهور الأعراض المرتبطة بمتلازمة كارتجنر.

الوراثة الجينية والإصابة بمتلازمة كارتجنر

توجد جينات متلازمة كارتجنر على كروموسومين جسمين متقابلين. وحتى تظهر هذه المتلازمة في الأبناء لا بدّ من اجتماع الجنين المتنيحين على الكروموسومين المتقابلين في جينات المريض.

أما الأبوين فيحمل كل منهما جين إصابة واحد بهذه المتلازمة حيث يكونان "حاملين" لجين الإصابة وليسا مصابين بهذه المتلازمة. ولا تظهر أي أعراض على الأبوين لهذه المتلازمة.

نسبة إصابة الأبناء لأبوين يحملان جيناً واحداً لمتلازمة كارتجنر

وفقاً لعلم الوراثة، فإن فرصة إصابة كل ابن بمتلازمة كارتجنر لأبوين يحملان الجينات الإصابة بمتلازمة كارتجنر هي 25%. وفرصة أن يكون الابن مثل أبويه حامل لجين الإصابة بمتلازمة كارتجنر ولكنه ليس مصاب بمتلازمة كارتجنر هي 50%.

أما احتمال أن يكون الابن سليم ولا يحمل جينات الإصابة بمتلازمة كارتجنر فهو 25%.

تختلف وتتفاوت أعراض اختلال الأهداب الأولي حسب نوع الطفرة الجينية، لكنها تشمل بشكل عام:

• الضائقة التنفسية لحديثي الولادة.
• التهابات متكررة في الجهاز التنفسي السفلي والتي قد تؤدي إلى ضرر حاد للرئتين.
• التهاب الجيوب الأنفية المتكرر.
• احتقان الأنف المزمن.
• التهاب الأذن الوسطى المتكرر (تحديداً خلال مرحلة الطفولة المبكرة).
• فقدان السمع.
• تأثر القدرة الإنجابية.
• الاستسقاء الدماغي.

متلازمة كارتجنر وتأثر القدرة الإنجابية

لا يعاني المصابون بمتلازمة كارتجنر بشكل عام من مشكلة في صحة الحيوانات المنوية عند الرجال أو في البويضة عند النساء ولكن يمكن أن تؤثر الإصابة على قدرة الحيوانات المنوية على الحركة والانتقال من مكان تكوينها حتى مكان الإخصاب. لذلك يمكن تسهيل التقاء الحيوان المنوي والبويضة لحدوث الإخصاب من خلال وسائل المساعدة على الإنجاب مثل الحقن المجهري للحيوان المنوي داخل البويضة، ومن خلال المتابعة مع أخصائي علاج العقم.

من الجدير بالذكر أن أطفال مرضى متلازمة كارتجنر يكونون حاملين الطفرة الجينية دون وجود أي أعراض للمرض، أي أنهم غير مصابين بمتلازمة كارتجنر. ومن المهم عند الزواج التأكد من أن الشريك الآخر لا يحمل الطفرة الجينية لمتلازمة كارتجنر لمنع انتقال المتلازمة إلى جيل آخر.

• يتم توقع إصابة الشخص بمتلازمة كارتجنر من خلال وجود مجموعة الأعراض المميزة المذكورة سابقاً.
• يتم إجراء الاختبار الوراثي الجزيئي (بالإنجليزية: Molecular Genetic Test) الذي يبين وجود مسبب وراثي في واحد من 32 جين مرتبط بالاعتلال الهدبي الأولي.
• إذا لم يتم إثبات وجود خلل جيني يتم إجراء تحليل الأهداب (بالإنجليزية: Ciliary Analysis) من خلال أخذ خزعة من الأنسجة التي تحتوي على هذه الأهداب مثل الأنسجة المبطنة للجهاز التنفسي، ويتم فحص البنية الدقيقة للأهداب تحت جهاز المجهر الإلكتروني- علماً بأن 30%من الحالات لا يظهر فيها خلل في البنية الدقيقة للأهداب.

لم يتمكن العلماء والباحثون حتى وقتنا الحالي من إيجاد علاج شافٍ لمتلازمة كارتجنر لكن العلاجات التي تعطى لمرضى متلازمة كارتجنر تختلف حسب كل حالة وبناءً على الأعراض التي يشكو منها المريض.

علاج أعراض الجهاز التنفسي

من المهم إخضاع المصاب بمتلازمة كارتجنر لمجموعة من التدابير المهمة لمنع حدوث عدوى رئوية والتخلص من أي عدوى موجودة بشكل كامل للوقاية من حدوث التهابات مزمنة تؤدي إلى ضرر حاد للرئتين. وتشمل هذه التدابير ما يلي:

• مساعدة الرئتين على التخلص من المخاط من خلال محللات المخاط.
• استخدام تقنية الطبطبة على الصدر لتحريك المخاط (مثل مرضى التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis).
• تحفيز الكحة من خلال تمارين خاصة للتدريب على التنفس العميق.
• أخذ عينات من المخاط للزراعة بشكل دوري لاكتشاف وجود العدوى مبكراً.
• استخدام المضادات الحيوية للعلاج والوقاية في بعض الحالات (يمكن أن تطول فترة الاستخدام لأسابيع).
• أخذ المطاعيم الخاصة للوقاية من الأمراض الموسمية.
• إجراء زراعة رئة للمرضى الذين يصابون بالتليف الرئوي نتيجة العدوى المزمنة كحل نهائي لهم.

علاج الاحتقان الأنفي والتهاب الجيوب الأنفية في متلازمة كارتجنر

في بعض الحالات تساعد عملية إزالة الجيوب الأنفية على تحسين التنفس والتخلص من الاحتقان.

علاج التهاب الأذن المزمن في متلازمة كارتجنر

يجب علاج التهاب الأذن الوسطى وتحديداً في مرحلة الطفولة المبكرة، وعدم استجابة العدوى المزمنة للمضادات الحيوية، حيث يتم وضع أنبوب لمساعدة الأذن على التخلص من الإفرازات. لكن بشكل عام تتحسن مشكلة التهاب الأذن خلال مرحلة البلوغ بشكل كبير.

يحتاج الطفل نتيجة تضرر السمع بسبب العدوى المتكررة والمزمنة إلى مراجعة أخصائي سمع ونطق لمتابعة حالته.

النصيحة الطبية

• التشخيص المبكر لمتلازمة كارتجنر يحمي المريض من التعرض للنتائج المزمنة والمهلكة نتيجة تأخر العلاج.
• من الضروري المتابعة مع أخصائي جهاز تنفسي لقياس وظائف الرئة بشكل دوري وتقييم أمراض الرئتين وتشخيص الإصابة بالعدوى بوقت مبكر وعلاجها بشكل مناسب.
• الالتزام بالمطاعيم اللازمة للوقاية من العدوى.
• عند حدوث أي مشكلة طبية مثل ألم في البطن، ينبغي إبلاغ الطبيب الذي يتابع حالة الإصابة بمتلازمة كارتجنر لأن الأعراض تكون معكوسة نتيجة انقلاب وضع الأعضاء الداخلي.

تختلف التوقعات طويلة المدى للأشخاص الذين يعانون من متلازمة كارتجنر بشكل كبير ويعتمد هذا إلى حد كبير على الوقت الذي يتم فيه التشخيص وإعطاء العلاج في الوقت المناسب. من الممكن أن تكون الإصابات المزمنة في الطفولة شديدة التأثير. ومع ذلك، يمكن من خلال استخدام العلاج المناسب تقليل سرعة تطور مرض الرئة وتجنب الإصابة بمضاعفات أخرى مثل فقدان السمع.

Maimoona A Zariwala. Primary ciliary dyskinesia. Retrieved on the 20th of June , 2019, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

NIH. Kartagener syndrome. Retrieved on the 20th of June ,2019,from:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6815/kartagener-syndrome

Dr. Surya Kant.Kartagener's syndrome: A case series. Retrieved on the 20th of June , 2019, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3519024/

Sandy Calhoun Rice. Kartagener syndrome. Retrieved on the 20th of June, 2019, from:

https://www.healthline.com/health/kartagener-syndrome

Primary ciliary dyskinesia. Retrieved on the 20th of June, 2019, from:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskinesia