هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
نقص تكون الميالين هو حالة وراثية تؤثر على الجهاز العصبي حيث يحدث انخفاض للقدرة على تكوين الميالين في الحبل الشوكي والدماغ، وهو واحد من الاضطرابات الوراثية التي تسمى اعتلال بيضاء الدماغ. اعتلال بيضاء الدماغ يتضمن تشوهات في المادة البيضاء في الدماغ. المادة البيضاء في الدماغ تتكون من ألياف عصبية مغطاة بمادة دهنية تسمى بالميالين. الميالين تعمل على عزل الألياف العصبية وتزيد من سرعة انتقال النبضات العصبية.
الأشخاص المصابون بنقص تكون الميالين عادة ما يكون لديهم نمو طبيعي في السنة الأولى من الحياة، ويتباطأ النمو لديهم في حوالي بعد عمر السنة. ويتعلم معظم الأطفال المصابون بهذا المرض المشي بين عمر سنة إلى سنتين، على الرغم من أنهم عادة ما يحتاجون إلى وسائل الدعم.
مع مرور الوقت قد يعانون من ضعف العضلات والهزال (ضمور) في الساقين، وكثير من المصابين في نهاية المطاف قد يحتاجون إلى مساعدة كرسي متحرك. الضعف في عضلات الجذع والانحناء غير الطبيعي التدريجي للعمود الفقري (الجنف) يزيد من إضعاف المشي في بعض الأفراد المصابين.
معظم الناس الذين يعانون من نقص تكون الميالين لديهم نقص في الإحساس في أذرعهم وسيقانهم (اعتلال الأعصاب المحيطية). بالإضافة إلى ذلك فهم عادة ما يعانون من صعوبات في النطق وإعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى معتدلة. مدى انتشار مرض نقص تكون الميالين غير معروف حتى الآن.
في معظم الاضطرابات الوراثية مثل نقص تكون الميالين تورث الطفرة الجينية من أحد الوالدين، وفي بعض الأحيان فإن التغير في الجين المسؤول عن هذا المرض يكون عادة طفرة عشوائية في الشخص المصاب، وفي هذه الحالة لا يكون أي من الوالدين حاملاً لهذا المرض وتكون فرص إنجاب طفل آخر مصاب بهذا المرض منخفضة للغاية. وهناك احتمال ضئيل أن أحد الوالدين قد يحمل طفرة في بعض الخلايا مما يعني أنه لن يكون لديه أعراض ولكنه لا يزال قادر على نقل الحالة إلى الأطفال الآخرين.
يتم توريث نقص تكون الميالين في نمط متنحي، مما يعني أن كلتا النسختين من الجين في كل خلية لديها طفرات حتى تظهر الأعراض.
تختلف علامات وأعراض تطور الإصابة بنقص تكون الميالين اعتماداً على وقت ظهور المرض لأول مرة. حيث عندما تبدأ الأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة يميل تأثير المرض إلى أن يكون شديداً، وتقدمه أسرع، في هذه الحالات قد تشمل الأعراض ما يلي:
عندما تبدأ الأعراض في الظهور في وقت لاحق أي في مرحلة الطفولة المبكرة يميل تأثير المرض إلى أن يكون تأثير أكثر اعتدالاً ويصبح تقدمه أبطأ. في هذه الحالات يسبب العرض الرئيسي للمرض في حدوث مشكلة متزايدة في الحركة وظهور الأعراض التالية:
في بعض الحالات يمكن أن تكون الأعراض خفيفة للغاية وتبدأ في الظهور في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ.
تختلف علامات وأعراض تطور الإصابة بنقص تكون الميالين اعتماداً على وقت ظهور المرض لأول مرة. حيث عندما تبدأ الأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة يميل تأثير المرض إلى أن يكون شديداً، وتقدمه أسرع، في هذه الحالات قد تشمل الأعراض ما يلي:
عندما تبدأ الأعراض في الظهور في وقت لاحق أي في مرحلة الطفولة المبكرة يميل تأثير المرض إلى أن يكون تأثير أكثر اعتدالاً ويصبح تقدمه أبطأ. في هذه الحالات يسبب العرض الرئيسي للمرض في حدوث مشكلة متزايدة في الحركة وظهور الأعراض التالية:
في بعض الحالات يمكن أن تكون الأعراض خفيفة للغاية وتبدأ في الظهور في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ.
http://www.ajnr.org/content/29/2/301
https://rarediseases.org/rare-diseases/neuropathy-congenital-hypomyelination/
https://radiopaedia.org/articles/hypomyelinating-disorders
https://www.chop.edu/conditions-diseases/hypomyelination-atrophy-basal-ganglia-and-cerebellum-h-abc
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/congenital-hypomyelinating-neuropathy-chn/
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة 20
سؤال من أنثى سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية