ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي | Hereditary cerebral leukodystrophy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي

مرض منقول وراثياً يصيب المادة البيضاء للجهاز العصبي المركزي (غمد المايلين والخلايا الساندة للأعصاب كالخلايا الدبقية والخلايا النجمية)، والذي يؤدي إلى ضمورها بمرور الوقت مع أو بدون إصابة المايلين للجهاز العصبي المحيطي. أمّا ميكانيكية حدوث هذا المرض فلا تزال مجهولة.

يورث المرض على شكل صفة سائدة، أو صفة متنحية، أو يكون منقولاً على الكروموسوم X.

اعراض ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي

إصابة المادة البيضاء للجهاز العصبي المركزي يؤدي إلى تغيرات حركية تظهر على شكل نقص في رخاوة العضلات الهيكلية الإرادية في بداية مرحلة الطفولة تتطور لتصبح شللاً تشنجياً (spasticity) بمرور الوقت.
وهذا يؤدي إلى ضعف واعتلال الوظائف الحركية المختلفة تندرج من الشلل المزدوج الخفيف (mild spastic diplegia) إلى الشلل الرباعي الشديد (severe spastic quadriplegia)، والذي يحد كثيراً من الحركات المتأنية.
بالإضافة إلى ذلك، الاختلال الحاصل في الوظيفة الحركية يضعف بشكل كبير الوظائف الحيوية كالبلع والمضغ وفي الحالات الشديدة أيضاً التنفس.
من الممكن أيضاً ملاحظة حدوث خلل في توتر العضلات (dystonia) ينتج عنه تشنج العضلات الإرادية مصحوباً بوقفة غير منتظمة واعتلال الحركات الإرادية.
من الممكن أيضاً حدوث ترنح، ونوبات صرع، وتأخر في تطور ونمو القدرات الذهنية.

كيف يتم تشخيص ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي؟

الحصول على التاريخ الطبي للمريض والعائلة بشكل وافٍ (لكونه مرضاً وراثياً).
إجراء الفحص السريري والفحص العصبي لدى طبيب مختص بالأمراض العصبية.
إجراء صورة الرنين المغناطيسي للدماغ.
إجراء فحوصات مختبرية خاصة مثل الأختبار الجيني الجزيئي (molecular genetic testing) الذي يكشف عن وجود الجين المسؤول عن المرض.

علاج ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي

علاج الأعراض التي يعاني منها المريض (التشنج والاعتلالات الحركية) والتي تؤثر على نمط حياته سلباً، ويتم هذا عن طريق العلاج الفيزيائي مع الأدوية (مثل أدوية الصرع وأدوية علاج الحالات النفسية).
منع حدوث الأعراض من الأساس؛ ويتم هذا عن طريق زرع الخلايا الجذعية أو زرع نخاع العظم في المراحل المبكرة من المرض.
تجنب إصابات الرأس والالتهابات البكتيرية؛ إذ أنّها تفاقم من أعراض المرض.
إجراء الفحص الجيني لأقارب المصاب بالمرض للتأكد من خلوهم من المرض وإجراء اللازم إذا ما كان هناك خطر للإصابة بالمرض (زرع الخلايا الجذعية وزرع نخاع العظم).