أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

لا ليس بالضرورة، فأمراض الصمامات منها ما هو وراثي ومنها ما هو مكتسب، والوراثي لايعني أنها تنتقل من الأب إلى الابن بل أنها حصيلة تركيبة جينية معينة تحدد صفاته قبل الولادة

ليس هنالك علاقة بين ضمور الدماغ والعمر

العلاج هو زراعة الشعر او العلاج بالميزوثيرابي اي حقن مقويات الشعر تحت جلد فروة الراس

لا غير ممكن!

لا يوجد مشكلة طالما تتحدثين عن مرضين مختلفين، والمشكلة تكون عندما تتحدثين عن جينات لنفس المرض.

هناك بالتأكيد اختبارات تجرى بعد الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، يمكن؛ سؤال وزارة الصحة، لعلهم يفيدونك.