أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

طيف النتائج في هذه المتلازمة واسع ومختلف، واطفال المرضى قد لا يتمتعون بمستوى جيد من الذكاء والحياة العادية، حتى مع علاج الضغط في داخل الدماغ ويعتمد طول الحياة على شدة الأعراض المرافقة وتنوعه راجع متلازمة دندي ووكر في القاموس.

يمكن علاج تجمع اللمف الذي يتجمع حول القلب وفي الرئتين في متلازمة نونان ، بواسطة إدخال أنبوب لشفط السائل،كما يمكن للوقاية إجاء تغيير في نوع الطعام، وقد تلزم الجراحة إذا استمر السائل في التواجد.

لا يوجد علاج معروف للحثل العضلي، وقلة الحركة والنشاط قد يفاقم المرض، ولكن العلاج الطبيعي والعلاج التشغيلي والعلاج الكلامي والأجهزة التعويضية مثل الكراسي المتحركة قد تفيد المريض.. ويجب استخدام العلاج الطبيعي للوقاية من تطور الانقباضات والجراحة العظمية لتصحيح التشوهات العظمية. والعلاج التشغيلي لتأهيل المريض للاندماج في الحياة اليومية

إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs

الصلع الوراثي يمكن علاجه حاليا عن طريق الخلايا الجذعية ، واليهق لم يحصل فيه جديد راجع بهق في القاموس.

من أفضل الأماكن والتي قد تفيد في مثل هذه الحالات هو مستشفى الملك فيصل التخصصي في جده ويليه مستشفى الدكتور سليمان فقيه وهناك ان شاء ستجد الاجابة على الحالة

وجود الفركتوز في الدم عدم تحمل وراثي لسكر الفركتوز، وهو مرض أيضي ناجم عن غياب إنزيم ١-فوسفورفركتوألدولاز.ويعتبر عدم تحمل الفركتوز مرض وراثي ذو صبغي متنحي. يوجد سكر الفركتوز بشكل عادي في سكر الفواكه. ويستعمل سكر الفركتوز الاصطناعي في التحلية في الكثير من الأطعمةبما فيها طعام الرضع. واستهلاك الفركتوز والسكروز من قبل الأشخاص الذين يشكون من عدم تحمل الفركتوز يسبب تغييرات كيميائية لا يمكن تصحيحها نتيجة غياب الإنزيم ١- فوسقوفركتألدولاز. ويسبب استهلاك الفركتوز انخفاض مستوى السكر في الدم وتخريب الكبد المستمر.ولا يستطيع الجسم تحويل مخزون الطاقة الغليكوجين إلى الغلوكوز.وينخفض بالتالي مستوى السكر في الدم.وبالإضافة إلى ذلك فإن منع إكمال هدم الفركتوز يؤدي إلى يناء مواد تخرب الكبد. ويمكن أن يكون عدم تحمل الفركتوز الوراثي مرضاًخفيفا أو شديدا، وفي الحالات الشديدة فإن التخاص من الفركتوز والسكروز من الغذاء لا يستطيع منع المرض. الأعراض:تظهر عند تناول السكر والفركتوز أعراض مثل التقيؤ وانخفاض السكر في الدم وتضخم الكبد وفرط حمض اليوريك في الدم ويمكن أن يتبعها فشل كلوي. ويمكن أن يظهر انتفاخ في البطن وإسهال أو إمساك. العلاج: منع تناول السكر والفركتوز لا يعتقد أن له تأثير على الخصوبة ولكنه ينتقل بالوراثة.