أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

ما يحدث لديك يعتبر من انواع اضطراب الدوره الشهريه وهو ما يسمى "غزاره الطمث". وقد تحدث غزارةالطمث او بدون اسباب عضوية واضحة او نتيجه وجود الياف رحميه، لذلك انصحك بمراجعه اخصائي نسائيه لاجراء فحص للدم والتاكد من عدم وجود فقر دم بسبب الدوره الغزيره او الطويله وكذلك اجراء فحص للغده الدرقيه وفحص بجهاز الموجات الفوق صوتيه للرحم والمبايض.وحسب تقييم الطبيب لبطانه الرحم وكذلك حسب عمر المريضه( خاصه اذا كان عمرك اكثر من ٣٥ عام) يمكن اجراء عمليه كحت لبطانه الرحم وارسال عينه لتحليل الانسجه لاستبعاد وجود اي نمو غير طبيعي ببطانه الرحم قد بؤدي الى نزيف. اما اذا كان هذا النزيف بدون اسباب عضويه فيمكن علاجه عن طريق اعطائك حبوب هرمونيه بعد استشاره طبيبك.

الزواج بين الاقارب ليس خطر في كل الحالات بكل معنى الكلمة لكن لا يُستحب الزواج لسهولة او لكثرة نسبة اللمراض الوراثية اذا وُجدت في نفس العالة فبزواج الاقارب يكون نسبة حدوثها عن الاولاد الذيبن هم نتيجة هذا الزواج عالية جدا ، لكن هذا ليس ممنوع ولا خطر اذا لم يكن هناك اي سبب

نعم هناك خطر على الأولاد، ولتحديد هذا الخطر ، يجب معرفة المزيد حول الوضع الوراثي للزوجين.

عزيزتي بما انك حاملة للمرض وابن عمك لا يحمله رغم ذلك احتمال اصابة اطفالكم معا بالانيميا المنجلية هو عالي جدا سواء كان مريض او حامل للمرض

بعد حصول اول حمل بإذن الله يتم أخذ ابرة خاصة بعد الولادة و ذلك لحماية الحمول اللاحقة اما تأثير مباشر فباذن الله ان لا يحدث

هل تتحدث عن الزراق ، في هذه الحالة فإن العلاج يعتمد على السبب،، فإذا كان السبب مرض قلبي خلقي فهو غير معروف السبب ، وهو ينتشر بين الأقارب عند زواج الأقارب، أي أن له عوامل وراثية.