انحلال البشرة الفقاعي | Epidermolysis bullosa

انحلال البشرة الفقاعي

ما هو انحلال البشرة الفقاعي

انحلال البشرة الفقاعي هو عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ترقق الجلد وسهولة إصابته بالأمراض. تتكون البثور والتشققات مع تعرض الجلد إلى إصابات طفيفة، أو احتكاكات بسيطة لا تسبب أية أعراض تذكر عند الناس الطبيعيين.

يمثل انحلال البشرة الفقاعي الحثلي أحد الأشكال الرئيسية لهذا المرض. وتختلف الأعراض والعلامات المرضية بشكل كبير بين مريض وآخر، كما تتراوح في الشدة، كأن تقتصر على الكفين والقدمين في البعض، وتمتد لتشمل كل الجسم تقريباً وتؤدي إلى فقد البصر وتشوه المظهر العام في حالات أخرى.

يصيب هذا المرض حوالي 6 من بين كل مليون مولود في الولايات المتحدة الأمريكية، وتقل النسبة إلى أقل من واحد في المليون للنوع الأول وهو الأكثر شدة في المرض.

يصنف العلماء انحلال البشرة الفقاعي الحثلي إلى ثلاث أصناف رئيسية يسببها خلل في ذات الجين، تختلف هذه الأصناف في الشدة، ولكن الأعراض تتداخل فيما بينها بشكل كبير. يكون الخلل الجيني عبارة عن طفرة تصيب الجين المسؤول عن إنتاج بروتين معين يدخل في تركيب الكولاجين من النوع الرابع، وهي المركبات التي تعطي للجلد تماسكه وقوته، وهي الجزء الرئيسي من الأنسجة المثبتة لطبقات الجلد والتي تربط البشرة بالأدمة، وفقدان هذا النوع من الكولاجين يسبب هشاشة الجلد وسهولة تشققه وتمزقه.

يصاب الأطفال بالمرض بشكل وراثي، وتكون الإصابة بالنوع الأشد من المرض كصفة وراثية متنحية، وهذا يعني أن كلا الوالدين يحملان المرض دون أن تظهر عليهما الأعراض، ولكن الجنين الناتج حمل الصفات الوراثية من الوالدين وظهرت عليه أعراض المرض. بينما تكون وراثية النوع الأقل شدة كصفة وراثية سائدة، أي أن يعاني أحد الوالدين من المرض دون الآخر، وهو ما يمثل حوالي 70 بالمئة من الحالات، وتنتج بقية الحالات بسبب طفرات وراثية مستحدثة، ولا تظهر الخريطة الجينية للأبوين أو بقية العائلة وجود الخلل الجيني المسبب للحالة.

النوع الأول:

  • يولد الأطفال المصابون بالنوع الأول من هذا المرض ولديهم بثور وتفقع واسع الانتشار، مع وجود تسلخات تشمل مساحات كبيرة من الجلد نتيجة الاحتكاك الشديد أثناء مرور الطفل في قناة الولادة.
  • تشمل التفقعات عادةً معظم مناطق الجلد، وتشمل في بعض الأحيان الأغشية المخاطية المبطنة لجوف الفم والجهاز الهضمي مثلاً.
  • تشفى هذه التفقعات مع الوقت ولكنها تترك ندوبا واضحة.
  • ينتج عن هذه الندوب تشوهات في مظهر المصاب، كما تسبب ندوب الأغشية المخاطية في الجهاز الهضمي مشاكل في البلع والمضغ قد تؤدي في النهاية إلى الإصابة بسوء التغذية، وبخاصة في حالات التحام اللسان بقاع تجويف الفم.
  • مع تكرار الإصابات والندوب تنتج مشاكل وتشوهات إضافية مثل التحام الأصابع، وتشوهات المفاصل التي تسبب صعوبة الحركة، والتهابات العيون المتكررة التي قد ينتج عنها فقد البصر.
  • بالإضافة إلى كل ذلك، يعاني المرضى من تزايد فرص الإصابة بأحد أنواع سرطان الجلد وهو سرطان الخلايا الحرشفية، وقد تصل فرصة الإصابة إلى 90 بالمئة، ويكون شديد العدوانية في هذه الحالة على غير طبيعته المعتادة.

النوع الثاني:

  • أما الأطفال المصابون بالنوع الثاني من المرض فيعانون من أعراض أقل حدة من النوع الأول.
  • تشمل التفقعات الكفين والقدمين ومفاصل الركبة والكوع، ولكنها قد تمتد لتصيب بقية مناطق الجلد أحياناً.
  • يعاني المصاب من تشوهات في مظهر أظافر اليدين والقدمين.
  • مع اندمال التفقعات تنتج الندوب، ولكنها أقل خطورة من مثيلاتها في النوع الأول، ولا تسبب مضاعفات خطيرة.

النوع الثالث:

  • النوع الثالث فهو أقل الأنواع الثلاثة خطورة، ويقتصر على الأطراف مثل القدمين والكفين.
  • تنتج الندوب أيضاً بعد اندمال التفقعات، ويعاني المرضى من تشوهات الأظافر قد تؤدي إلى تساقطها مع الوقت.
  • تكون تشوهات الأظافر العلامة الوحيدة على الإصابة بالنوع الثالث في بعض الأحيان.

تكون الخطوة الأولى في التشخيص هو ملاحظة وجود أعراض غير طبيعية على جلد الطفل مثل:

  • تمزق الجلد مع الاحتكاك البسيط.
  • تمزقات الجلد الولادية.
  • شمول كل أنحاء الجسم.
  • تسبب التمزقات بتشوهات متعددة لمظهر أظافر اليدين والقدمين.
  • وجود تاريخ مرضي للعائلة وإصابة فرد أو أكثر بهذا المرض.

لأن أصناف المرض الثلاثة لها أعراض متشابهة، لا يعتمد فقط على التشخيص السريري. وفي هذه الحالة يتم اللجوء إلى فحوصات مختبرية معقدة لإثبات التشخيص مثل:

  • الفحص الوراثي الجزيئي: والذي يفيد أيضاً في تحديد كيفية إصابة الطفل بالمرض من ناحية كون الوراثة كانت صفة سائدة أو متنحية، وهو الذي سيؤثر مستقبلاً على قرار الزوجين فيما يخص الحمل والولادة.
  • أخذ خزعات من الجلد لغرض الفحص النسيجي: وذلك باستخدام المجهر الإلكتروني ومن ثم الفحص المناعي للعينة. يركز الفحص النسيجي على هيكلية وشكل الأنسجة الداعمة في الجلد، والذي يعد غيابها دليلاً على الإصابة بالمرض.
  • علاج الأعراض والمضاعفات التي قد تصاحب المرض، إذ ليس هناك علاج شافي لهذا المرض.
  • مع ظهور تقرحات جديدة ينبغي تفريغها من السوائل ومن ثم تضميدها بضمادات غير قابلة للالتصاق، وتثبيتها ببطانة تمنع تحركها.
  • يعاني الأطفال من سوء التغذية وقصور في النمو، وعليه ينبغي الاهتمام بتوفير بدائل لتغذيتهم ومنع حالات الجفاف واضطرابات الأملاح، وقد يحتاج البعض إلى (التنبيب المَعدي).
  • تعالج حالات فقر الدم بإعطاء محاليل تحتوي على الحديد، كما يحتاج هؤلاء إلى دعم غذائي إضافي مثل الكالسيوم وفيتامين دال والزنك والسيلينيوم.
  • تعد التهابات الجلد البكتيرية المتكررة من أهم التحديات التي تواجه الأطباء المعالجين لهذا المرض، وتعالج بالمضادات الحيوية المناسبة ومعقمات الجلد.
  • المتابعة المستمرة للمرضى في العقد الثاني والثالث من العمر، والاهتمام بأي جرح تأخر في الشفاء، أو في حال تكون ندوب ذات أشكال غريبة وأخذ خزعات منها لغرض رصد سرطان الجلد في بدايته.
  • الحرص على تغطية النتوءات العظمية للمريض بمواد مبطنة لحمايتها أثناء الاحتكاك.
  • عند الاشتباه بإصابة الجنين بالمرض، ينصح بتجنب الولادة الطبيعية، واللجوء إلى العمليات القيصرية.

https://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview?pa=z8J1UsEPlm0WeiPjv%2FHs8LGK%2BPjfG3AvoSDfkKUpYql2X0hqDGSBWGAWv1gBP7YOJyGvMX%2Fu%2BWdIXoARf%2FT0zw%3D%3D
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر

في الأمراض الجلدية

هل بداية مرض البهاق يكون فقاعات باليد واحمرار ومكان الفقاعات لونها اصبح وردي وتلطخة ظهر اليد باللون البني مع العلم انني مصاب بالبهاق بنسبة ١٠

يوجد علاج أكيد و فعال للبهاق و لكن قبل البدء بالعلاج يجب إجراء فحوصات لأن المصاب بالبهاق يعاني من خلل في إحدى الفحوصات التالية: 1- مخزون الحديد 2- فيتامين د 3- الزنك 4- الكالسيوك 5- فيتامين B12 . بعد إجراء الفحوصات إرسلي لي النتائج و سأتابع معك العلاج والبهاق درجات في الشدة واذا ظهر البهاق في عمر مبكر فعلاجه اسهل بكثير ممن يظهر في عمر كبير واذا بدأ في العلاج يتوقف انتشاره فورا فلا تخافي علاج البهاق سهل ومضمون اليوم

سؤال من أنثى

في الأمراض الجلدية

لاحظت وجود مثل الفقاعات البيضاء الصغيرة على الشفه العليا وهي في ازدياد تكون داخل الجلد فما هو المرض

هذه الفقاعات حول الفم قد تكون مرض الهربس البسيط، وهو نوعان: النوع الأول وغالبا مايصيب الجلد حول فتحات الجسم مثل الأنف والفم والعين. والنوع الثاني هو الذي يصيب الأعضاء التناسلية، وإن كان النوعان من الممكن أن يصيبا أي مكان في الجلد في الوقت الحالي. كما في أغلب الأمراض الفيروسية فإن فيروس الهربس إذا مادخل إلى الجسم فلا يمكن أن يخرج منه مرة اخرى وعند دخوله للمرة الأولى يحدث مايسمى بالعدوى الأولية وهذا يحدث غالبا لكل البشر. أثناء العدوى الأولية يظهر في المنطقة المصابة فقاقيع مائية صغيرة مجمعة مع بعضها البعض فوق بقعة حمراء اللون من الجلد. تكون الفقاقيع كبيرة نوعا ما في العدوى الأولية ثم تنفجر مكونة بعض القشور التي سرعان ماتختفي شأنها شأن كل الأمراض الفيروسية التي عادة مايسيطر الجهاز المناعي عليها، ولكن يبقى الميكروب في المنطقة المحيطة كامنا لغزو الجلدوإحداث إصابة أخرى فقط عند حدوث ضعف مؤقت للجهاز المناعي للجسم مثل الإصابة بالأنفلونزا مثلاً أو تعاطي المضادات الحيوية لفترة طويلة بعد عملية جراحية أو الإرهاق الشديد لأي سبب. ىعلاج الهيربس يكون بتناول أقراص مضادة لفيروسات الهيربس مثل مادة ألأسيكلوفير أو الفامسيكلوفير أقراص بجرعات معينة ومرهم ميرو-او مرهم زوفيراكس

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض الجلدية