انحلال البشرة الفقاعي | Epidermolysis bullosa

يصاب الأطفال بالمرض بشكل وراثي، وتكون الإصابة بالنوع الأشد من المرض كصفة وراثية متنحية، وهذا يعني أن كلا الوالدين يحملان المرض دون أن تظهر عليهما الأعراض، ولكن الجنين الناتج حمل الصفات الوراثية من الوالدين وظهرت عليه أعراض المرض. بينما تكون وراثية النوع الأقل شدة كصفة وراثية سائدة، أي أن يعاني أحد الوالدين من المرض دون الآخر، وهو ما يمثل حوالي 70 بالمئة من الحالات، وتنتج بقية الحالات بسبب طفرات وراثية مستحدثة، ولا تظهر الخريطة الجينية للأبوين أو بقية العائلة وجود الخلل الجيني المسبب للحالة.

النوع الأول:

• يولد الأطفال المصابون بالنوع الأول من هذا المرض ولديهم بثور وتفقع واسع الانتشار، مع وجود تسلخات تشمل مساحات كبيرة من الجلد نتيجة الاحتكاك الشديد أثناء مرور الطفل في قناة الولادة.
• تشمل التفقعات عادةً معظم مناطق الجلد، وتشمل في بعض الأحيان الأغشية المخاطية المبطنة لجوف الفم والجهاز الهضمي مثلاً.
• تشفى هذه التفقعات مع الوقت ولكنها تترك ندوبا واضحة.
• ينتج عن هذه الندوب تشوهات في مظهر المصاب، كما تسبب ندوب الأغشية المخاطية في الجهاز الهضمي مشاكل في البلع والمضغ قد تؤدي في النهاية إلى الإصابة بسوء التغذية، وبخاصة في حالات التحام اللسان بقاع تجويف الفم.
• مع تكرار الإصابات والندوب تنتج مشاكل وتشوهات إضافية مثل التحام الأصابع، وتشوهات المفاصل التي تسبب صعوبة الحركة، والتهابات العيون المتكررة التي قد ينتج عنها فقد البصر.
• بالإضافة إلى كل ذلك، يعاني المرضى من تزايد فرص الإصابة بأحد أنواع سرطان الجلد وهو سرطان الخلايا الحرشفية، وقد تصل فرصة الإصابة إلى 90 بالمئة، ويكون شديد العدوانية في هذه الحالة على غير طبيعته المعتادة.

النوع الثاني:

• أما الأطفال المصابون بالنوع الثاني من المرض فيعانون من أعراض أقل حدة من النوع الأول.
• تشمل التفقعات الكفين والقدمين ومفاصل الركبة والكوع، ولكنها قد تمتد لتصيب بقية مناطق الجلد أحياناً.
• يعاني المصاب من تشوهات في مظهر أظافر اليدين والقدمين.
• مع اندمال التفقعات تنتج الندوب، ولكنها أقل خطورة من مثيلاتها في النوع الأول، ولا تسبب مضاعفات خطيرة.

النوع الثالث:

• النوع الثالث فهو أقل الأنواع الثلاثة خطورة، ويقتصر على الأطراف مثل القدمين والكفين.
• تنتج الندوب أيضاً بعد اندمال التفقعات، ويعاني المرضى من تشوهات الأظافر قد تؤدي إلى تساقطها مع الوقت.
• تكون تشوهات الأظافر العلامة الوحيدة على الإصابة بالنوع الثالث في بعض الأحيان.

تكون الخطوة الأولى في التشخيص هو ملاحظة وجود أعراض غير طبيعية على جلد الطفل مثل:

• تمزق الجلد مع الاحتكاك البسيط.
• تمزقات الجلد الولادية.
• شمول كل أنحاء الجسم.
• تسبب التمزقات بتشوهات متعددة لمظهر أظافر اليدين والقدمين.
• وجود تاريخ مرضي للعائلة وإصابة فرد أو أكثر بهذا المرض.

لأن أصناف المرض الثلاثة لها أعراض متشابهة، لا يعتمد فقط على التشخيص السريري. وفي هذه الحالة يتم اللجوء إلى فحوصات مختبرية معقدة لإثبات التشخيص مثل:

• الفحص الوراثي الجزيئي: والذي يفيد أيضاً في تحديد كيفية إصابة الطفل بالمرض من ناحية كون الوراثة كانت صفة سائدة أو متنحية، وهو الذي سيؤثر مستقبلاً على قرار الزوجين فيما يخص الحمل والولادة.
• أخذ خزعات من الجلد لغرض الفحص النسيجي: وذلك باستخدام المجهر الإلكتروني ومن ثم الفحص المناعي للعينة. يركز الفحص النسيجي على هيكلية وشكل الأنسجة الداعمة في الجلد، والذي يعد غيابها دليلاً على الإصابة بالمرض.

• علاج الأعراض والمضاعفات التي قد تصاحب المرض، إذ ليس هناك علاج شافي لهذا المرض.
• مع ظهور تقرحات جديدة ينبغي تفريغها من السوائل ومن ثم تضميدها بضمادات غير قابلة للالتصاق، وتثبيتها ببطانة تمنع تحركها.
• يعاني الأطفال من سوء التغذية وقصور في النمو، وعليه ينبغي الاهتمام بتوفير بدائل لتغذيتهم ومنع حالات الجفاف واضطرابات الأملاح، وقد يحتاج البعض إلى (التنبيب المَعدي).
• تعالج حالات فقر الدم بإعطاء محاليل تحتوي على الحديد، كما يحتاج هؤلاء إلى دعم غذائي إضافي مثل الكالسيوم وفيتامين دال والزنك والسيلينيوم.
• تعد التهابات الجلد البكتيرية المتكررة من أهم التحديات التي تواجه الأطباء المعالجين لهذا المرض، وتعالج بالمضادات الحيوية المناسبة ومعقمات الجلد.
• المتابعة المستمرة للمرضى في العقد الثاني والثالث من العمر، والاهتمام بأي جرح تأخر في الشفاء، أو في حال تكون ندوب ذات أشكال غريبة وأخذ خزعات منها لغرض رصد سرطان الجلد في بدايته.

• الحرص على تغطية النتوءات العظمية للمريض بمواد مبطنة لحمايتها أثناء الاحتكاك.
• عند الاشتباه بإصابة الجنين بالمرض، ينصح بتجنب الولادة الطبيعية، واللجوء إلى العمليات القيصرية.

https://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview?pa=z8J1UsEPlm0WeiPjv%2FHs8LGK%2BPjfG3AvoSDfkKUpYql2X0hqDGSBWGAWv1gBP7YOJyGvMX%2Fu%2BWdIXoARf%2FT0zw%3D%3D
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa