ما هو سبب مرض البوال التخلفي

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

وجود الفركتوز في الدم عدم تحمل وراثي لسكر الفركتوز، وهو مرض أيضي ناجم عن غياب إنزيم ١-فوسفورفركتوألدولاز.ويعتبر عدم تحمل الفركتوز مرض وراثي ذو صبغي متنحي. يوجد سكر الفركتوز بشكل عادي في سكر الفواكه. ويستعمل سكر الفركتوز الاصطناعي في التحلية في الكثير من الأطعمةبما فيها طعام الرضع. واستهلاك الفركتوز والسكروز من قبل الأشخاص الذين يشكون من عدم تحمل الفركتوز يسبب تغييرات كيميائية لا يمكن تصحيحها نتيجة غياب الإنزيم ١- فوسقوفركتألدولاز. ويسبب استهلاك الفركتوز انخفاض مستوى السكر في الدم وتخريب الكبد المستمر.ولا يستطيع الجسم تحويل مخزون الطاقة الغليكوجين إلى الغلوكوز.وينخفض بالتالي مستوى السكر في الدم.وبالإضافة إلى ذلك فإن منع إكمال هدم الفركتوز يؤدي إلى يناء مواد تخرب الكبد. ويمكن أن يكون عدم تحمل الفركتوز الوراثي مرضاًخفيفا أو شديدا، وفي الحالات الشديدة فإن التخاص من الفركتوز والسكروز من الغذاء لا يستطيع منع المرض. الأعراض:تظهر عند تناول السكر والفركتوز أعراض مثل التقيؤ وانخفاض السكر في الدم وتضخم الكبد وفرط حمض اليوريك في الدم ويمكن أن يتبعها فشل كلوي. ويمكن أن يظهر انتفاخ في البطن وإسهال أو إمساك. العلاج: منع تناول السكر والفركتوز لا يعتقد أن له تأثير على الخصوبة ولكنه ينتقل بالوراثة.

ما زال العلاج بالخلايا الجذعي في طور التجربة، ويجب تحديد المرض المطلوب، لنرى إن كان هناك علاج ممكن!

الزواج بين الاقارب ليس خطر في كل الحالات بكل معنى الكلمة لكن لا يُستحب الزواج لسهولة او لكثرة نسبة اللمراض الوراثية اذا وُجدت في نفس العالة فبزواج الاقارب يكون نسبة حدوثها عن الاولاد الذيبن هم نتيجة هذا الزواج عالية جدا ، لكن هذا ليس ممنوع ولا خطر اذا لم يكن هناك اي سبب

راجعي لعمل فحوصات سلامة الجنين