. ماهي متلازمة شوارتز جامبل .. وهل ضعف وتصلب العضلات بسببها يمكن علاجه .. نمو العقلي ممتاز نمو الاسنان طبيعي ملامح الوجه طبيعية ولا يعاني من اي مشاكل صحية اخرى

icon 28 مارس 2019
icon 2703
. ماهي متلازمة شوارتز جامبل .. وهل ضعف وتصلب العضلات بسببها يمكن علاجه .. نمو العقلي ممتاز نمو الاسنان طبيعي ملامح الوجه طبيعية ولا يعاني من اي مشاكل صحية اخرى
هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

متلازمة شوارتز-جامبل هي مرض وراثي ويعبر عنه في علم الأمراض من هيكل الهيكل العظمي وانتهاكات استثارة الجهاز العصبي والعضلي. يظهر المرض في السنة الأولى من الحياة. يصبح من الصعب على الطفل التعاقد واسترخاء العضلات ، كما هو الحال في الإثارة المستمرة. وبالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة الجنف ، والرقبة القصيرة ، والتقزم ، وعدم تناسق الوجه ، وفتق ، والتخلف العقلي 1 2019-04-04 04:41:26
الدكتور فايز بيبي
الدكتور فايز بيبي
الجهاز الهضمي والكبد
متلازمة شوارتز-جامبل هي مرض وراثي ويعبر عنه في علم الأمراض من هيكل الهيكل العظمي وانتهاكات استثارة الجهاز العصبي والعضلي. يظهر المرض في السنة الأولى من الحياة. يصبح من الصعب على الطفل التعاقد واسترخاء العضلات ، كما هو الحال في الإثارة المستمرة. وبالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة الجنف ، والرقبة القصيرة ، والتقزم ، وعدم تناسق الوجه ، وفتق ، والتخلف العقلي

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض باطنية

سؤال من ذكر سنة

في أمراض باطنية

عندي مرض بهجت وأستخدم إيموران وكولشيسين وبريدنزون عند نشوط المرض وأوقفه حال سكونه وأعاني من التهابات في الفم متكررة والسؤال...

مرض بهجت هو اسم اعطي لهذا المرض تخليدا للدكتور ( بهجت الهلوسي ) طبيب تركي الأصل في جامعة طب استانبول ، اكتشف هذا المرض عام 1937 ، علما ان هذه المتلازمة كانت معروفة من أيام أبقراط ( أبو الطب ) يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ، تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور في العشرينات ‏والثلاثينات من عمر المريض ، ولكنه قد يصيب كل الأعمار ، يمر المرض بحالتين متعاقبتين على الدوام ، الأولى الحالة الحادة والتي ‏تظهر فيها الأعراض ، والثانية الحالة الكامنة والتي تختفي فيها الأعراض ، وتتعاقب هاتان الحالتان باستمرار ، وتبعا لذلك فقد نجد ‏مريض يعاني من الأعراض بصفة دائمة أو دورية ، وكذلك ربما تكون الأعراض قوية ومؤلمة وربما تكون خفيفة ، يصيب هذا ‏المرض الأوعية الدموية من شرايين وأوردة ، وكذلك قد يصيب شبكية العين ، الدماغ ، المفاصل ، والأمعاء .‏ ومن أهم العوارض لهذا المرض هو التقرحات المتكررة في الفم ، مؤلمة ومزعجة للمريض ، وهذه عادة ما تحدث عند كل المرضى بهذا المرض ، وإضافة لذلك تظهر العوارض التالية : 1. تقرحات في الأعضاء التناسلية مشابهة لتلك التي ظهرت في الفم 2. التهابات في بعض أو كل أجزاء العين 3. التهابات وطفح جلدي فظهور علامتين من الثلاث السابقة إضافة إلى تقرحات الفم يؤكد التشخيص لهذا المرض ، وقد تظهر أيضا علامات أخرى تساعد ‏على تأكيد التشخيص في بعض المرضى مثل 1. التهابات في الأوردة تحت الجلد ‏ 2. تكون خثرات وتجلط للدم في الأوردة تحت الجلد 3. انسداد في الأوعية الدموية ‏ 4. صعوبة في الحركة ، الكلام ، وضعف الذاكرة ( علامات تأثر الجهاز العصبي المركزي ) ‏ 5. صداع عنيف وتصلب الرقبة 6. آلام شديدة في المفاصل قد تؤدي إلى عدم القدرة على الحركة 7. مغص ، إسهال ، براز مصحوب بدم ، تقرحات في جميع أجزاء الجهاز الهضمي ‏ 8. مشاكل في عمل الكلى 9. التهابات في الرئتين والحويصلات الهوائية 10. تعب عام في جميع أنحاء الجسم وهزال ‏ 11. عدم انتظام في عمل القلب مثل تسارع أو تباطؤ دقات القلب لا يعرف بالتحديد ما هو السبب الرئيسي لهذا المرض ، ربما البيئة الخارجية ، أو فيروس مجهول ‏ ، أو ربما بكتيريا ، قد تؤدي إلى ظهور الأعراض عند الأشخاص الذين يحملون الصفات الوراثية لهذا المرض .‏ لا يوجد شفاء كامل من هذا المرض ، والأدوية هي من أجل السيطرة على الأعراض ، ‏وعدم تفاقم المرض ومن أجل منع تطور هذه الأعراض والوقاية من مضاعفات المرض مثل ، العمى ، وعدم القدرة على ‏الحركة ، ومن المفيد هنا أن نذكر أن الأدوية إضافة إلى الراحة ، والقيام ببعض التمارين الرياضية ، تعمل جميعها مع بعضها البعض ‏للوصول إلى الهدف السابق . أما الأدوية المستعملة فهي تقسم إلى قسمين هما ‏: · الأدوية الموضعية الدهانات والكريما : تدهن هذه الأدوية مباشرة على التقرحات لتخفيف الألم ، وغالبا ما تحتوي هذه ‏الكريمات على الكورتيزون الذي يخفف الالتهابات ، وكذلك على مخدر موضعي لتخفيف الألم .‏ · الأدوية الفموية تعمل هذه الأدوية على تخفيف الالتهابات وعلى تثبيط التفاعلات المناعية الذاتية وتخفيف الأعراض ، ومن ‏هذه الأدوية ما يلي ‏ 1. مشتقات الكورتيزون ، مثل البريدنيزولون PREDNIZOLONE يجب اتباع تعليمات الطبيب أو الصيدلي ‏بشأن هذه الأدوية ، ويجب أن ينتبه المريض إلى عدم وقف أخذ هذا الدواء فجأة لما لذلك من مخاطر كبيرة على الجسم ، وكذلك على المريض ‏مراجعة الطبيب إذا ما حصل أي مضاعفات لهذه الأدوية .‏ 2. مثبطات المناعة الذاتية . وغالبا ما يلجأ لها الأطباء إذا ما تأثرت العين أو الجهاز العصبي المركزي عند المريض من ‏مضاعفات المرض ، ومن هذه الأدوية التالي AZATHIOPRINE CHLORAMBUCIL CYCLOSPORINE‎ COLCHICINE في معظم الحالات من هذا المرض يتم السيطرة المطلقة عليها بالأدوية ، الراحة ، والتمارين الرياضية ، ويعيش المريض حياة ‏طبيعية وعادية جدا ، شريطة اقتناعه وتفهمه لطبيعة المرض وضرورة التعايش معه ، وتناول العلاج ومتابعة الطبيب ، وغالبا ما يتم ‏السيطرة على الأعراض ويمنع تفاقمها بعد فترة من بدء العلاج قد تصل من 1 ‏‎–‎‏ 2 سنة ، وتخف حدة الأعراض بعد هذه المدة بشكل ‏ملحوظ ، وفي هذا الإطار يجب التركيز على تناول الدواء بانتظام والالتزام بتعليمات أخذه ، الراحة ، القيام ببعض التمارين الرياضية ‏ذات العلاقة بهذا المرض .‏

سؤال من ذكر سنة 29

في أمراض باطنية

اقرأ في بعض الأحيان ان بعض الامراض والاعتلالات سببها ضعف في جهاز المناعة السؤال هو ماهو التحليل او مجموعة التحاليل...

لا يوجد تحليل محدد لما يسمى جهاز المناعه فكل مرض الجسم يواجهه بطريقه مختلفه لكن هناك خلايا مسؤلة عن ما يسمى phagocytosisتنتشر ف الجسم وايضا الطحال

سؤال من أنثى سنة

في أمراض باطنية

عانى والدي 51 عاما من الم حاد منذ عشرة ايام وتراجع الالم ليعود البارحة بشدة اكبر وقد اظهرت التحاليل الطبية...

اخي الكريم لا يمكن التكهن في هكذا حالات طالما ان الوالد في المستشفى ولا يزال وهم يجرون له الفحوصات اللازمة لمعرفة التشخيص الصحيح اظن من الافضل التوجه الى الطبيب المعالج لسؤاله لاننا لا نملك اي معلومة طبية لا نتيجة الفحص السريري ولا الفحوصات الطبية ، حتى انك لم تذكر عن الالم اين هو الالم وما هي خصائصه

سؤال من ذكر سنة 33

في أمراض باطنية

أعاني من مرض بهجت وبدأت تحدث أعراض هضمية كفقدان الشهية وألم البطن وصداع .. اسئلتي : هل مرض كرون يسبب...

مرض كرون لايسبب تقرح الاعضاء التناسليه ولكن ربما صاخبه مرض بهجت وهو ماسبب ذلك. لتخفيف الام المفاصل يؤخذ علاج كرون وبهجت فالمرضان يصاحبهما الام بالمفاصل. كذلك نبحث عن امراض اخرى تتعب المفاصل مثل روماتويد المفاصل والنقرس…

سؤال من ذكر سنة

في أمراض باطنية

عندي نقص كالسيوم بالجسم وبعد اجراء الفحوصات للاجزاء المسؤلة عن نقص الكالسيوم وجد جميعها سليمة منها الغدة الجنب الدرقية سليمة...

يحصل الجسم على الكالسيوم من المواد الغذائية التي يتناولها الانسان، فيتم امتصاصه من الجهاز الهضمي الى الدم. وفي الدم، يدخل جزء من الكالسيوم الى داخل الخلايا. الجزء الاكبر من الكالسيوم في الجسم موجود في العظام وفي الاسنان، بينما توجد كمية ضئيلة منه في الدم وفي سوائل الجسم الاخرى. لذا ربما النقص هو في النقص الغذائي طالما ان كل الفحوصات سليمة

سؤال من أنثى سنة

في أمراض باطنية

ذهبنالعشرات الاطباء لكنهم عجزواعن معرفة مرضي الاعراض منذسنه للان:وهن عام ضعف عام لدرجة عدم استطاعتهاالقيام من السرير ورم الجسم وتضخمه...

حضرتك لم تذكري العمر اي السن. لا بأس. يجب زيارة طبيب امراض الغدد الصماء لإجراء فحص للغدة الدرقية. عند انخفاض هرمونات الغدة الدرقية هناك اعراض تشبه الاعراض التي ذكرتيها. و لا بد من اجراء تخطيط للقلب و تصوير شعاعي للصدر ( للرئتين ) .

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع المقالات
فوائد البقدونس مقالات طبية
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار طبية
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات طبية
شاهد جميع المقالات

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.
الأسئلة الأكثر تفاعلاً