تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
متلازمة تورنر هي حالة وراثية تصيب الإناث وتنتج عن غياب جزئي أو كلي للكروموسوم X، وتؤثر على النمو والتطور الجنسي، وتظهر الأعراض منذ الولادة وتشمل وذمة في الأطراف وثنيات جلدية عند الرقبة، وفي مرحلة الطفولة قد تظهر علامات مثل انخفاض خط الشعر الخلفي، صغر الفك السفلي، صدر عريض، وتباعد حلمتي الثدي، وتعد قصر القامة العلامة الرئيسية للتشخيص حيث لا يتجاوز طول الإناث المصابات 140-150 سم، بالإضافة إلى ذلك قد يعاني المصابون من مشاكل قلبية مثل ثنائي شرف الصمام الأبهري، تشوهات كلوية، عدم نضج جنسي بسبب خلل في المبايض، تشوهات هيكلية كتقوس الظهر، ومقاومة للأنسولين، وضعف في السمع، مع بقاء القدرات الذهنية طبيعية في الغالب لكن قد توجد صعوبة في تعلم الرياضيات، ويعتمد التشخيص على التحليل الصبغي، وتتضمن خطة العلاج دعم الأعراض لتحسين جودة الحياة، مثل تناول فيتامين د والكالسيوم للوقاية من هشاشة العظام، وتجنب زيادة الوزن للحد من خطر ارتفاع الضغط ومقاومة الأنسولين، مع تشجيع النشاط البدني البسيط وتجنب الرياضات التنافسية قبل التأكد من سلامة القلب، ويمكن استخدام هرمون النمو لزيادة الطول إذا بدأ العلاج مبكراً، بالإضافة إلى العلاج بالاستروجين والبروجسترون لمحاكاة الدورة الشهرية.
هذه المقالة برعاية المركز الأمريكي للعلاج الطبيعي- الكويت
لمحة تاريخية :
تم اكتشاف المتلازمة أول مره عام 1938من قبل العالم أولريخ-تيرنر حيث تم ملاحظة خلل تكون الغدد التناسلية حيث يغيب جزء أو كل الكروموسوم X .
تم اكتشاف الصيغة الصبغية للمرض عام 1959
هل لديك اسئلة متعلقة في هذا الموضوع؟
اسال سينا، ذكاء اصطناعي للاجابة عن كل اسئلتك الطبية
اسال سينا، ذكاء اصطناعي للاجابة عن كل اسئلتك الطبية
اكتب سؤالك هنا، سينا يجهز الاجابة لك
الآلية المرضية :
ولم تعرف حتى الآن الآلية المسببة لفقدان الصبغي.
شيوع الإصابة:
حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد أنثى.
مساعدك الشخصي من الطبي للاجابة على أسئلتك الصحية
الطبي يطلق سينا، ذكاء اصطناعي لخدمتك الصحية!
اسأل سينا
الفحص السريري :
- يمكن تشخيص الإصابة منذ الولادة ,حيث نميز وذمة على ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوة عند نقرة الرقبة.
- بمرحلة الطفولة خط شعر خلفي متدني، فك سفلي صغير، صدر عريض، حلمتي ثدي متباعدتين.
- قصر قامة: الذي يعتبر العلامة الأساسية للتشخيص، الطول الاساسي المتوقع للأنثى البالغة المصابة بهذه المتلازمة 140-150 سم .
- إصابة قلبية صمام أبهري ثنائي الشرف.
- تشوهات كلوية/كلية حذوية - كلية حوضية
- مبايض خيطية غير فعالة مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.
- تشوهات هيكلية (تحدب الظهر) وتشوهات قصية.
- مقاومة الأنسولين لتحمل الغلوكوز.
- ضعف العصب السمعي.
- لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبة في إدراك وتعلم مادة الرياضيات.
الفحوص المخبرية المجراة للتشخيص والتقييم:
يجب إجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قامة أو تأخر نضج جنسي.
بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكورة سابقاً (قلبية كلوية- مبيضية سمعية)
العلاج :
- داعم ( لتحسين الاعراض وجودة الحياة)كلا الحالتين قصر القامة مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشية عظام ,لذلك يجب أخذ كمية كافية من فيتامين /د/ + كالسيوم .
- يجب على المريضة تجنب زيادة الوزن لأنها تكون على خطورة تطور ارتفاع الضغط و زيادة مقاومة الأنسولين الذين قد تكون المريضة مصابه بهما نتيجة المرض الأصلي.
- مع العلم ان المرضى قصار القامة يحتاجون كمية حريرات أقل من الأشخاص الأطول.
النشاطات:
- يجب تشجيع النشاطات اليومية الروتينية والرياضات البسيطة، لما لها من دور في الوقاية من السمنة وهشاشة العظام.
- يجب تجنب المشاركة بالرياضات التنافسية، حتى التأكد من سلامة الوظيفة القلبية خاصة، وإجراء تقييم شامل لكل وظائف وأعضاء الجسم.
العلاج الدوائي :
- هرمون النمو المأشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل على زيادة طولهن إلى أكثر من 150سم, وخاصة عند البدء الباكر للعلاج .
- استروجينات مع البروجسترين لمحاكاة الدورة الطمثية الطبيعية.
