متلازمة تورنر

هذه المقالة برعاية المركز الأمريكي للعلاج الطبيعي- الكويت

لمحة تاريخية :

تم اكتشاف المتلازمة أول مره عام 1938من قبل العالم أولريخ-تيرنر حيث تم ملاحظة خلل تكون الغدد التناسلية حيث يغيب جزء أو كل الكروموسوم X .

تم اكتشاف الصيغة الصبغية للمرض عام 1959

الآلية المرضية :

ولم تعرف حتى الآن الآلية المسببة لفقدان الصبغي.

شيوع الإصابة:

حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد أنثى.

الفحص السريري :

• يمكن تشخيص الإصابة منذ الولادة ,حيث نميز وذمة على ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوة عند نقرة الرقبة.
• بمرحلة الطفولة خط شعر خلفي متدني، فك سفلي صغير، صدر عريض، حلمتي ثدي متباعدتين.
• قصر قامة: الذي يعتبر العلامة الأساسية للتشخيص، الطول الاساسي المتوقع للأنثى البالغة المصابة بهذه المتلازمة 140-150 سم .
• إصابة قلبية صمام أبهري ثنائي الشرف.
• تشوهات كلوية/كلية حذوية - كلية حوضية 
• مبايض خيطية غير فعالة مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.
• تشوهات هيكلية (تحدب الظهر) وتشوهات قصية.
• مقاومة الأنسولين لتحمل الغلوكوز.
• ضعف العصب السمعي.
• لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبة في إدراك وتعلم مادة الرياضيات.

الفحوص المخبرية المجراة للتشخيص والتقييم:

يجب إجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قامة أو تأخر نضج جنسي.

بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكورة سابقاً (قلبية كلوية- مبيضية سمعية)

العلاج :

• داعم ( لتحسين الاعراض وجودة الحياة)كلا الحالتين قصر القامة مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشية عظام ,لذلك يجب أخذ كمية كافية من فيتامين /د/ + كالسيوم .
• يجب على المريضة تجنب زيادة الوزن لأنها تكون على خطورة تطور ارتفاع الضغط و زيادة مقاومة الأنسولين الذين قد تكون المريضة مصابه بهما نتيجة المرض الأصلي.
• مع العلم ان المرضى قصار القامة يحتاجون كمية حريرات أقل من الأشخاص الأطول.

النشاطات:

• يجب تشجيع النشاطات اليومية الروتينية والرياضات البسيطة، لما لها من دور في الوقاية من السمنة وهشاشة العظام.
• يجب تجنب المشاركة بالرياضات التنافسية، حتى التأكد من سلامة الوظيفة القلبية خاصة، وإجراء تقييم شامل لكل وظائف وأعضاء الجسم.

العلاج الدوائي :

• هرمون النمو المأشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل على زيادة طولهن إلى أكثر من 150سم, وخاصة عند البدء الباكر للعلاج .
• استروجينات مع البروجسترين لمحاكاة الدورة الطمثية الطبيعية.