نتائج قد تساعد المصابين بمرض الفا – 1 على تحسين التنفس لديهم

نتائج قد تساعد المصابين بمرض الفا – 1 على تحسين التنفس لديهم

 

أخبار الطبي. قام باحثون بتحديد طفرات جديدة في الجين الذي يسبب المرض الوراثي المعروف بعوز مضاد التريبسين الفا – 1 والذي يصيب العديد من الاشخاص حول العالم.

وقد يؤدي مرض  الفا -1 الى الى امراض رئوية شديدة لدى البالغين او امراض الكبد في أي عمر.

وقامت هذه النتائج بتوسعة فهم مرض الفا -1 على المستوى الجزيئي مما قد يؤدي الى تطوير علاج جديد وادوات تشخيصية افضل.

هل لديك اسئلة متعلقة في هذا الموضوع؟
اسال سينا، ذكاء اصطناعي للاجابة عن كل اسئلتك الطبية
اكتب سؤالك هنا، سينا يجهز الاجابة لك

وللاشخاص الاصحاء فان مضاد التريبسين الفا – 1 (وهو بروتين ينتجه الكبد ومن ثم يفرز في الدم) يساعد في الحفاظ على صحة الرئتين عن طريق تثبيط الانزيمات التي تسبب انهيار الانسجة وتلفها.

والطفرة الجينية التي تستهدف مرض الفا – 1 تتسبب في تراكم البروتين المضاد للتريبسبين الفا – 1 في الكبد بدلا من ان تفرز في الدم مما يؤدي الى تلف الانسجة في الرئتين.

وعادة بالبداية يتم تشخيص امراض الفا – 1 كالاصابة بالربو او الامراض الرئوية الانسدادية المزمنة المرتبطة بالتدخين. ويعاني الاشخاص من أعراض مثل قصر النفس والصفير ونزلات البرد الصدرية المتكررة والحساسية. ومن الممكن ان يعانوا ايضا من امراض في الكبد غير مفسرة السبب.

sina inread banner image
مساعدك الشخصي من الطبي للاجابة على أسئلتك الصحية
الطبي يطلق سينا، ذكاء اصطناعي لخدمتك الصحية!
اسأل سينا

وقال الباحثون انهم مهتمون في الحقيقة التي تشير الى ان الطفرات التي تم تحديدها تحدث في اجزاء مختلفة تماما من الطفرات المعروفة التي تحدث في ذلك الجين والتي تسبب التأثير الاساسي ذاته وهو عدم افراز البروتين من خلايا الكبد.

واوضح الباحثون ان هذه الدراسة مازالت في المراحل الاولى وانهم بحاجة الى اجراء المزيد من الدراسات للوصول الى احتمال حدوث هذه الطفرات.

 

 

اقرا ايضاً :

الامراض الوراثية الناتجة عن زواج الاقارب

المصدر: Sciencedaily Health News

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟

يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية