متلازمة كالمان هو اضطراب جيني نادر يتميز بتأخر أو عدم ظهور علامات البلوغ، ويرافقه غياب أو ضعف في حاسة الشم.
تشترك متلازمة كالمان مع مرض قصور الغدد التناسلية وموجهة الغدد التناسلية مجهول السبب، بوجود نقص في الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH)، لكن تختلف قصور الغدد التناسلية وموجهة الغدد التناسلية أنها لا تتضمن وجود مشاكل في حاسة الشم.
تتميز متلازمة كالمان بحدوث مشاكل في البلوغ، تؤثر على كلا الجنسين، ومن أهم أعراض وعلامات متلازمة كالمان ما يلي: قد يعاني بعض المصابين من الذكور عند الولادة من صغر حجم القضيب، والخصية الهاجرة أو ما تسمى بالخصية غير نازلة، وعند سن البلوغ لا يتطور لديهم العلامات الجنسية الثانوية مثل نمو شعر الوجه وتخشن الصوت للذكور، وبدأ الدورة الشهرية ونمو الأثداء للإناث. يعاني أغلب الرجال المصابون بمتلازمة كالمان من ضعف الانتصاب، وانخفاض الرغبة الجنسية لديهم. تعاني أغلب النساء المصابات بمتلازمة كالمان من انقطاع الدورة الشهرية الأولي. قد تعاني بعض النساء من عسر الجماع، نتيجة نقص في الترطيب المهبلي. يعاني جميع المصابين بمتلازمة كالمان ذكوراً وإناثاً والذين لم يتلقوا العلاج من العقم، لكنها حالة ممكنة العلاج. يعاني الرجال المصابون بمتلازمة كالمان من انخفاض القوة العضلية، وتضاءل في العدوانية والرغبة لدى الرجال. جميع مرضى متلازمة كالمان عرضة للإصابة بمرض هشاشة العظام، وزيادة خطر حدوث الكسور في حال عدم تلقيهم العلاج، بالإضافة إلى ظهور اعتلالات في عظام أصابع اليدين والقدمين. قد يعاني المصابين بمتلازمة كالمان إما من فقدان حاسة الشم، أو ضعف شديدة في حاسة الشم. قد لا يلاحظ المرضى هذا الخلل في حاسة الشم لديهم إذ يتوجب فحصها للكشف عنها. قد يعاني مرضى متلازمة كالمان من واحدة من هذه الأعراض كدلالات على أمراض القلب الخلقية: التعب، والزراق، وضيق النفس، والخفقان، والإغماء. قد تحدث أحد هذه الأعراض عند أقلية من المصابين بمتلازمة كالمان: عمى الألوان، والصمم الحسي العصبي، والشلل النصفي السفلي، والصرع. مثل الشفة المشقوقة ، أو الحنك المشقوق، أو ارتفاق الأصابع. تشمل فشل إحدى الكليتين في التطور، اعتلال حركة العينين، واعتلال في تطور الأسنان. وقد يصيب بعض المرضى حالة تعرف بتزامن أو التحام اليدين، حيث تقلد اليد حركة اليد الأخرى لا إرادياً مما يجعل القيام بالمهام التي تتطلب استخدام كلتا اليدين، مثل عزف الآلات الموسيقية، أمراً صعباً.
يعتمد تشخيص متلازمة كالمان على الفحص السريري الذي يثبت وجود تأخر أو عدم وجود نمو جنسي بناءاً على مرحلة تانر؛ وهو فحص يستخدم لتقييم نمو وتطور الخصائص الجنسية الأولية والثانوية، والذي يعتمد على نمو شعر العانة وتفحص القضيب والخصيتين والصفن عند الذكور، وتطور الأثداء عند الإناث. أيضاً يعتمد التشخيص على تقييم حاسة الشم، والتي قد يتم إجراؤها عن طريق عمل فحوصات تصويرية للبصيلة الشمية في الدماغ باستخدام الرنين المغناطيسي (MRI). قد يتم اللجوء كذلك إلى الفحوصات الهرمونية أو الفحص الجيني لتحديد ما إذا كان هنالك تشوه في أحد الجينات المعروفة بارتباطها بمتلازمة كالمان.
يعتمد علاج متلازمة كالمان بشكل رئيسي على العلاج الهرموني التعويضي الذي يتناسب مع احتياجات كل مريض بناءاً على حالته، ويهدف إلى حث الجسم على البدء بمراحل البلوغ وظهور علاماته، والحفاظ على المستويات الطبيعية من الهرمونات. يستعمل العلاج بالتيستوستيرون لحث بدء ظهور علامات البلوغ عند الذكور، والذي يتوفر على شكل حقن أو تركيبات موضعية مثل اللصقات والجل، وبعد بدء ظهور علامات البلوغ يستمر استعمال التيستوستيرون للحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية، وتعديل نسبة التيستوستيرون في الدم. في حالات العقم عند الرجال، يتم استخدام العلاج بموجهات الغدد التناسلية والتي تشمل هرمون الحمل، أو موجهة الغدد التناسلية الاياسية البشرية، أو الهرمون المنشط للحوصلة معاد التركيب، والتي تستخدم لتحفيز نمو الخصيتين والبدء بإنتاج الحيوانات المنوية. يستخدم العلاج بالإستروجين والبروجيستين عند الإناث المصابات بمتلازمة كالمان لتحفيز ظهور العلامات الجنسية الثانوية، بينما يستخدم العلاج بموجهات الغدد التناسلية أو العلاج بهرمون الحمل النبضي لتحفيز إنتاج البويضات عند النساء اللواتي يعانين من العقم. في حالات استمرار فشل الحمل رغم العلاج قد يتم اللجوء إلى الإخصاب المخبري أو غيرها من تقنيات الحمل الصناعي للمساعدة على حدوث الحمل والإنجاب. بالإضافة إلى العلاج الهرموني، ينبغي تقييم حالة العظام وأي تدهور محتمل في صحتها نتيجة نقص مستويات الهرمونات الجنسية بناءاً على مدة هذا النقص وعوامل الخطر الموجودة لدى المريض للإصابة بهشاشة العظام والكثافة العظمية لديه، ثم اتخاذ الاحتياطات اللازمة والعلاجات المحتملة لكل حالة. لا يوجد قيود معينة على النظام الغذائي للمصابين بمتلازمة كالمان في حال غياب أمراض القلب الخلقية، لكن في حالة وجودها ينبغي عدم تجاوز الكمية المسموح بها من الملح (2 غم صوديوم)، بالإضافة إلى أن جميع المصابين يجب أن يحصلوا على كمية كافية من الكالسيوم (1200- 1500 غم يومياً)، وفيتامين د (800- 100 وحدة دولية يومياً)، وبالأخص إن كانوا مهددين بالإصابة بهشاشة العظام، والذي قد يستلزم على بعض المصابين تناول المكملات الغذائية للحصول على هذه الكميات. لا يوجد داعي لتقييد الحركة على الأنشطة اليومية، لكن ذلك يتغير في حالة الإصابة بهشاشة العظام حيث ينبغي تجنب الحركات والتمارين العنيفة، وتوخي الحذر والحرص على عدم السقوط لتجنب حدوث الكسور قدر الإمكان.
[1] National organization for rare diseases. Kallmann Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022. [2] Nicholas A Tritos. Kallmann Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022. [3] Genetics Home Reference. Kallmann Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022. [4] Rare diseases. Kallmann Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.