الصرع الرمعي العضلي اليفعي والذي يعرف أيضاً بمتلازمة جانز (بالإنجليزية: Janz syndrome) هو شكل من أشكال الصَرْع مَجْهُوْل السَّبَب، ويعتبر هذا النوع أحد أكثر أنواع الصرع العام (بالإنجليزية: Generalized epilepsy) شيوعاً حيث يشكل ما نسبته 25-30% من حالات الصرع العام و10% من جميع أنواع الصرع. عادةً ما يظهر هذا النوع من الصرع في مرحلة المراهقة خاصة في الأعمار بين 12 و 16 سنة حيث يتم تشخيص معظم المرضى في الأعمار ما بين 16-18 عام، وقد يظهر الصرع الرمعي العضلي لدى نسبة قليلة من الأطفال الذين عانوا من الصرع الصغير (بالإنجليزية: Absence seizure) أثناء مرحلة الطفولة.
ويتميّز الصرع الرمعي العضلي اليفعي بحصول نَفْضَات لاإِرادِيّة وفُجائِيّة لعضلات الذراع والأرجل وبالنَوبَات التي لها مرحلة رَمَعِيّة، والتي عادة ما تحدث بعد 15-30 دقيقة من الاستيقاظ من النوم، ويتحفز هذا النوع من الصرع عند الإجهاد أو عدم النوم، أو بعد تناول الكحول، أو التعرض لتوتر نفسي. وقد تكون متبوعة بنَوبَات تَوَتُّرِيَّة-رَمَعِيَّة مُتَعَمِّمَة ومصاحبة بفقدان للوَعْي وتَقَلُّصات نَظْمِيّة وارْتِخاء لكل المجموعات العضلية.
قد تصيب هذا النفضات اللاإِرادِيّة للعضلات الأشخاص السليمين الذين لا يعانون من الصرع الرمعي العضلي وغالباً أثناء محاولتهم الدخول في النوم، إلّا أن الأشخاص المصابين بالصرع الرمعي العضلي عادة ما يعانون من أنواع أخرى من التشنجات العصبية إضافةً إلى هذه النفضات.
بشكل عام فإن الأشخاص المصابين بهذا النوع من الصرع لديهم مستويات ذكاء طبيعية وعادةً ما يكون هنالك تاريخ عائلي للإصابة بهذا النوع من الصرع وبشكل عام فإن الصرع الرمعي العضلي اليفعي يستجيب بشكل ممتاز للأدوية ويحتاج المريض للاستمرار بتناول مضادات الاختلاج مدى الحياة حتى في حال توقف التشنجات.
لا تزال الأسباب وراء الإصابة بالصرع الرمعي العضلي اليفعي غير معروفة بشكل كامل إلّا أنّ الاعتقاد أن هذه النوع من الصرع وراثي حيث أنّ 50-60% من المرضى لديهم قريب درجة مصاب بأحد أنواع التشنجات ويعتبر النمط الوراثي لهذا النوع من الصرع معقد ولم يتم التعرّف عليها بشكل كلي بعد. وقد يصاب الشخص بالصرع الرمعي العضلي اليفعي كنتيجة للتعرض لصدمات الرأس أو أورام في المخ أو التهابات الدماغ والتي قد تؤدي بدورها إلى إحداث نوبات الصرع.
جدير بالذكر أنّ نتائج التحاليل الروتينية لعينات الدماغ من المرضى الذين يعانون من الصرع الرمعي العضلي اليفعي عادة ما تكون طبيعية. وفي بعض الأحيان قد يكشف تحليل الأنسجة الدماغية للمرضى عن أعداد متزايدة من خلايا عصبية ضامرة في طبقة الدماغ الجزيئية (بالإنجليزية: (stratum molecular ، والمادة البيضاء للدماغ (بالإنجليزية: (White matter، والحصين (بالإنجليزية: (Hippocampus، والقشرة المخية (بالإنجليزية: (Cerebral cortex. كما قد يتبين وجود على حدود غير واضحة بين القشرة الدماغية والمادة البيضاء تحت القشرية وبين الصفيحة الدماغية 1 و 2. وتسمى هذه النتائج خلل التنسج المجهري وقد تم تفسيرها على أنها مظهر من مظاهر الاضطرابات التنموية الصغرى. إضافةً إلى ذلك فقد أظهرت الدراسات الجينية على بعض العائلات وجود طفرات محددة تنتج النمط الظاهري السريري للصرع الرمعي اليفعي تشمل الطفرات المعروفة بعض بروتينات القنوات الأيونية، مثل الوحدة الفرعية بيتا 4 لقنوات الكالسيوم وبروتين قناة الكلوريد.
عادة ما يتم تشخيص المرضى بالصرع الرمعي العضلي اليفعي أثناء مرحلة المراهقة ويعاني هؤلاء المرضى بالإضافة للرمع العضلي من أنواع مختلفة من نوبات الصرع منها:
يتم تشخيص الصرع الرمعي العضلي من خلال إجراء تخطيط الدماغ الكهربائي (بالإنجليزية: Electroencephalogram) ليقوم الطبيب بالبحث عن أيّة أنماط موجية غير طبيعية في كهرباء دماغ المريض والتي قد تدل على إصابته حيث يكون تخطيط الدماغ غير طبيعي عند تعريض المريض للضوء أقناء إجراء التخطيط وذلك في أكثر من ثلث مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي. قد يقوم الطبيب بإجراء صورة رنين مغناطيسي (بالإنجليزية: Magnetic resonance imagine) لدماغ المريض للتأكد من عدم وجود أسباب أخرى قد تؤدي إلى حدوث نوبات الصرع وعادةً ما تكون نتيجة هذه الصورة طبيعية في معظم المرضى إلاّ أنّها ضرورية لنفي وجود أيّة كتل أو التهابات دماغية مسسبة للنوبات.
سيقوم الطبيب بدايةً بطلب قيام المريض بإجراء تغييرات على نمط حياته وتجنّب جميع المحفزات التي من شأنّها أن تحفز النوبات كأن يحرص المريض بالحصول على قسط كاف من النوم والابتعاد عن شرب الكحول والابتعاد عن الضغوطات النفسية. إضافةً إلى ذلك فيجب على المرضى تناول عقار أو أكثر من الأدوية المضادة للاختلاجات وعادةً ما تكون استجابة المرضى المصابين بالصرع الرمعي العضلي اليفعي سريعة وممتازة.
:Epilepsy Foundation. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Retrieved on 12th of Feb, 2020 from https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy :Medscape. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Retrieved on 12th of Feb, 2020 from https://emedicine.medscape.com/article/1185061-overview :Christian M Korff, MD. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Retrieved on 12th of Feb, 2020 from https://www.uptodate.com/contents/juvenile-myoclonic-epilepsy#H88578578 :WebMD. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Retrieved on 12th of Feb, 2020 from https://www.webmd.com/epilepsy/guide/what-is-juvenile-myoclonic-epilepsy#2
حاصلة على شهادة البكالوريس من جامعة العلوم والتكنولوجيا الأردنية، أعمل في مجال كتابة وتدقيق المحتوى العلمي والطبي منذ خمس سنوات. عملت كذلك في مجال الأبحاث الصيدلانية التكنولوجية في الجامعة الأردنية لمدة عام، وكمحررة في المجلة الأمريكية الإفريقية لطب الطوارىء. تتمحور اهتماماتي البحثية حول الطب النانوي والصيدلة الجينية وعلم العقاقير.
حسابي على موقع Research gate
https://www.researchgate.net/profile/Laila_Khaled2