متلازمة لي-فروميني (بالإنجليزية: Li-Fraumeni Syndrome or LFS) هي حالة وراثية نادرة تنتقل من جيل إلى آخر، وتؤدي إلى ظهور أنواع مختلفة من السرطان في الجسم وبشكل متكرر نتيجة وجود طفرة بإحدى الجينات. هذه الطفرة الجينية تنتقل وراثياً من أقارب الدرجة الأولى أو الثانية إلى مختلف أفراد العائلة.
يتعرض المصاب بمتلازمة لي-فروميني إلى الإصابة بالسرطان مدى الحياة، مع العلم أن هناك أشخاص لديهم هذه المتلازمة ولا يتم إصابتهم بأي نوع من أنواع السرطان على الإطلاق. في حالة الإصابة بها يجب اتباع فحص دوري بانتظام للكشف المبكر عن أي نوع من أنواع السرطان حتى يتم علاجه في مراحله الأولى.
تعددت أنواع السرطانات التي تسببها متلازمة لي-فروميني، وأكثرها شيوعاً هي كالتالي:
أنواع سرطان أقل شيوعاً وهي كالتالي:
في حالة الإصابة بمتلازمة لي-فروميني يجب إجراء متابعة شخصية مع متابعة الطبيب للكشف المبكر عن سرطان الثدي، ويتم ذلك عن طريق الآتي:
إذا تم تشخيص أحد الزوجين بمتلازمة لي-فروميني مع وجود رغبة في الإنجاب من الممكن عمل الاختبار الجيني (بالإنجليزية: Preimplantation Genetic Diagnosis or PGD) أثناء التخصيب خارج الرحم عن طريق الأنابيب (بالإنجليزية: In Vitro Fertilisation or IVF). يتم الاختبار الجيني عن طريق اختيار أجنة لا تحتوي على الطفرة الجينية ونقلها إلى رحم الأم بعد التخصيب.
ما هي عيوب التخصيب خارج الرحم عن طريق الانابيب مع عمل اختبار جيني؟
وعلى الرغم من ذلك تعد هذه الطريقة معتمدة منذ سنوات ومناسبة في حالة التشخيص بمتلازمة لي-فروميني مبكراً أو وجودها في العائلة لتجنب نقل المرض الوراثي للأبناء.
شاهد أيضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل
تنتج متلازمة لي-فروميني عن طفرة في إحدى الجينات وهو جين (TP53). يتكون هذا الجين من نسختين، نسخة من الأب والثانية من الأم، في حالة الإصابة بالمرض تكون إحدى النسختين طبيعية والنسخة الأخرى تحتوي على الطفرة المسببة للمرض. نسبة انتقال الطفرة الجينية من الأب أو الأم إلى الطفل لا تقل عن ٥٠٪ لكل حمل. يرث الشخص المصاب هذه الطفرة الجينية من إحدى والديه في أغلب الحالات، ولكن أحياناً قد يحدث تغيير وراثي تلقائي في البويضة أو في أحد خلايا الحيوان المنوي أثناء الحمل، مما يسبب الإصابة بهذه المتلازمة دون إصابة أحد الوالدين بالطفرة الجينية.
يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني عن طريق الآتي: يسأل الطبيب عن ظهور إصابات ببعض أنواع السرطان في العائلة، على سبيل المثال: يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني عن طريق معايير كومبريت (بالإنجليزية: Chompret Criteria)، وهذه المعايير تعتمد على إصابة الشخص نفسه أو أحد أفراد عائلته من أقارب الدرجة الأولى أو الثانية، وهي كالتالي: الإصابة بسرطانات متعددة لا تقل عن نوعين، أحدها ينتمي لأنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني وظهر قبل سن ٤٦، عدا سرطان الثدي المتعدد. الإصابة بإحدى أنواع السرطانات التالية بغض النظر عن التاريخ العائلي وهي: لتشخيص متلازمة لي-فروميني يتم سحب عينة من الدم لعمل الاختبار الجيني عن طريق استخلاص الحمض النووي من الخلايا، حتى يتم التأكد من وجود طفرة في جين (TP53). قد يلجأ الشخص لاتخاذ قرار بعمل الاختبار الجيني كإجراء وقائي عند العلم بأن أحد أفراد عائلته مصاب بالمرض. اقرأ أيضاً: أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراضالتاريخ العائلي لتشخيص متلازمة لي-فروميني
معايير كومبريت لتشخيص متلازمة لي-فروميني
الاختبار الجيني لتشخيص متلازمة لي-فروميني
لا يمكن علاج متلازمة لي-فروميني نفسها، فلا يوجد علاج حتى الآن للطفرة الجينية المسببة لهذا المرض، ولكن يتم علاج أنواع السرطان المختلفة التي تحدث بسبب هذه المتلازمة بالإجراءات الروتينية المعتادة. كما يجب اتباع إجراءات للكشف المبكر عن السرطان حتى يتم علاجه والقضاء عليه في مراحله الأولى، هذه الإجراءات هي:الأطفال (حتى عمر ١٨ عام)
البالغين
لا يمكن الوقاية من متلازمة لي-فروميني ولكن يجب على المصابين بهذه المتلازمة الاهتمام باتباع نمط حياة صحي لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، وذلك عن طريق التالي: تتطلب متلازمة لي-فروميني المتابعة مع الطبيب بصفة دائمة مع أسلوب حياة صحي حتى يستطيع المصاب بها أن يعيش حياة طبيعية بلا قلق أو ذعر. اقرأ أيضاً: كيف أعيش حياة صحية؟
Cancer.net. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome Schneider K, Zelley K and Nichols KE. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/ National Organization for Rare Disorders. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from: https://rarediseases.org/rare-diseases/li-fraumeni-syndrome/ LFSA.Treatment and preventive screening/ Li-Fraumeni Syndrome Association. Retrieved on the 1st of August, 2021, from: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs/treatment-preventive-screening/ Orphanet. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=524
طبيبة أسنان حاصلة على درجة الماجستير في علوم طب الأسنان الإكلينيكية (قسم علاج الجذور) جامعة القاهرة لعام ٢٠١٣. خبرة في مجال طب الأسنان منذ ١٢ عام. كاتبة محتوى طبي وتم نشر العديد من المقالات الطبية منذ مايو ٢٠٢١.