تصنف متلازمة تشيدياق هيغاشي (بالإنجليزية: Chediak Higashi Syndrome - CHS) على أنها نوع نادر من أنواع البرص أو المهق، وهي اضطراب مناعي وراثي جسمي متنحي يحدث عادةً خلال مرحلة الطفولة، ويعاني المصابون به من ضعف المناعة الذي يصاحبه خطر أعلى للإصابة بالعدوى، وسهولة الإصابة بالكدمات وحدوث النزيف، بالإضافة لظهور أعراض مشابهة لأعراض المهق العيني الجلدي (بالإنجليزية: Oculocutaneous Albinism - OCA)، وهو النوع الشائع للمهق الذي يؤثر في الجلد، والشعر، والعينين. [1] [2] [3]
للمزيد: أنواع اضطرابات نقص المناعة
تؤثر متلازمة تشيدياق هيغاشي في ما يقارب 200 حالة فقط من جميع أنحاء العالم، ما يعني أنها اضطراب نادر الحدوث. [4]
نعم، تعد متلازمة تشيدياق هيغاشي حالة وراثية؛ إذ يتم توريثها من خلال نمط جسمي متنحي، ويعني ذلك أن إصابة الطفل بها يتطلب توريثه جين المرض من كلا الوالدين، والجدير بالذكر؛ يمكن أن يكون أحد والدي الطفل حاملًا لجين الإصابة بمتلازمة تشيدياق هيغاشي دون أن تظهر عليه أي أعراض أو علامات تشير لإصابته بها، ومع ذلك فإنه سيكون قادر على توريث جين الإصابة لطفله. [4]
تحدث متلازمة تشيدياق هيغاشي نتيجة خلل أو طفرة جينية في جين "LYST"، والذي يتم توريثه للطفل من والديه الحاملين لجين المرض، ويؤثر جين "LYST" في تكوين جزء من الخلايا يسمى الحبيبات والحفاظ عليها. [1] [5]
عادةً ما تبدأ أعراض متلازمة تشيدياق هيغاشي بالظهور لدى الأطفال المصابين بعد فترة زمنية قصيرة من ولادتهم، وفي بعض الحالات قد يتأخر ذلك حتى سن الخامسة، وتشمل الأعراض المحتملة لها ما يلي: [3] [5] بينما تشمل أعراض متلازمة تشيدياق هيغاشي لدى البالغين، والتي تعد أقل حدة من تلك التي يعاني منها الأطفال ما يلي: [3] [5]
لتشخيص متلازمة تشيدياق هيغاشي يستعين الطبيب بعدد من الإجراءات التشخيصية، منها: [5] [6] [7] [8] يمكن أن يخضع الجنين في رحم أمه للفحص التشخيصي قبل ولادته في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة تشيدياق هيغاشي، ويحدث ذلك من خلال الفحوصات المجهرية للعينات التالية: [6]
لا يوجد علاج محدد يمكن استخدامه لعلاج متلازمة تشدياق هيغاشي، ومع ذلك يمكن أن يستخدم الأطباء الخيارات التالية للتعامل مع الحالة وأعراضها المختلفة: [7]
يمكن أن تسبب متلازمة تشيدياق هيغاشي عددًا من المضاعفات التي قد تكون خطيرة، ومنها: [7]
تتطور متلازمة تشيدياق هيغاشي بشكل سيء وخطير في حال تركت دون علاج؛ إذ إن ما يقارب 50% - 85% من الأطفال المصابين سيعانون من حالة تقدمية سريعة، وخطيرة، ويمكن أن تكون مهددة للحياة أيضًا، وتشير الإحصائيات إلى أن الوفاة غالبًا ما تحدث في السنوات العشر الأولى من الحياة. [5]
[1] Rose Kivi and Matthew Solan. Understanding Albinism. Retrieved on the 21st of October, 2023. [2] Anitha Ajitkumar; Siva Naga S. Yarrarapu; Kamleshun Ramphul. Chediak-Higashi Syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023. [3] Rarediseases.org. Chediak Higashi Syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023. [4] Medlineplus.gov. Chediak-Higashi syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023. [5] Brian Wu. Chediak-Higashi syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023. [6] Lyndsey Garbi. An Overview of Chediak-Higashi Syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023. [7] Mountsinai.org. Chediak-Higashi syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023. [8] Medlineplus.gov. Electromyography (EMG) and Nerve Conduction Studies. Retrieved on the 21st of October, 2023.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.