جفاف الجلد المصطبغ (بالإنجليزية: Xeroderma Pigmentosum)، هو اضطراب جلدي وراثي نادر جداً، تمتاز فيه البشرة بالحساسية الشديدة للأشعة فوق البنفسجية.
يؤثر اضطراب جفاف الجلد المصطبغ على عدة مناطق من الجلد خاصة المناطق المعرضة لأشعة الشمس، والعيون، ويعاني الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب من مشاكل في الجهاز العصبي.
يبدأ المرض بالظهور في مراحل مبكرة من الطفولة، أو في مرحلة الرضاعة، إذ تظهر حروق شديدة في الجلد بعد تعرضهم لأشعة الشمس لعدة دقائق فقط. ويعتبر الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد.
يعتبر جفاف الجلد المصطبغ مرضاً وراثياً، وهو ناجم عن جين متنحي من الوالدين الحاملين لهذا الجين المتنحي، لكن كون الجين متنحي لا تظهر على الأبوين أي علامات أو أعراض للإصابة بالمرض. يوجد نوعين من النيوكليدات المسؤولة عن ظهور هذا المرض وهي: وقد عرف العلماء سبعة تشوهات جينية على الأقل مسببة لهذا الاضطراب، مما يعني وجود تفاوت في شدة المرض من شخص لآخر تبعاً للجين المصاب. ومن أسباب الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ الأخرى الإصابة باضطرابات تسبب تثبيط المناعة، والتي تؤدي إلى تضرر الجلد عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
في الوضع الطبيعي، تحتوي كل خلية على نسختين من كل جين، واحدة موروثة من الأب، والنسخة الأخرى موروثة من الأم، لذا عند الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ يجب أن يكون الجين المتنحي الحامل للمرض موجود في النسختين من الجين حتى تحدث الإصابة. لكن في حال كانت نسخة واحدة فقط من الجين لدى الأم أو الأب، في هذه الحالة يعتبر الطفل حامل للجين لكنه لا يتأثر ولا تظهر لديه الأعراض.
عادةً ما تبدأ أعراض جفاف الجلد المصطبغ بالظهور في مراحل مبكرة في الطفولة، عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية لفترات قليلة، وتتفاوت الأعراض بين الأشخاص في تنوعها وشدتها، فقد يعاني أحدهم من تغير لون البشرة، بينما يعاني آخرون من ضرر في العيون. فيما يلي أبرز العلامات والأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ: والجدير بالذكر أن ما يقارب 25% من المصابين بجفاف الجلد المصطبغ يعانون من اضطرابات عصبية تتفاقم مع مرور الوقت، كما أن معظم المصابين بجفاف الجلد المصطبغ يصابون بأحد أنواع السرطان عن بلوغ سن الرشد. للمزيد: أشياء غير متوقعة تسبب حساسية الجلد توجد عدة اضطرابات وراثية تصاحب الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ، إذ تكون على نفس الجين المتنحي، وتظهر أعراض لهذه الاضطرابات نختلف عن أعراض جفاف الجلد المصطبغ، وتتضمن هذه الاضطرابات ما يأتي: مرضى الحثل الكبريتي الشعري لا يوجد لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان، لكنهم معرضون لخطر الوفاة بمقدار 20 ضعف قبل سن العاشرة.
ما هي الاضطرابات المصاحبة لجفاف الجلد المصطبغ؟
يقوم الطبيب بتشخيص الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ من خلال العلامات والأعراض التي ظهرت على المصاب، مثل الحروق الشديدة والتقرحات نتيجة التعرض للشمس، إضافة إلى مشاكل العين أو الاضطرابات العصبية التي تميز الشخص المصاب. يمكن أن يطلب الطبيب فحص الجينات المرتبطة بجفاف الجلد المصطبغ للمساعدة في تحديد الجين المسؤول عن الطفرة.
لا يوجد علاج لجفاف الجلد المصطبغ، لكن توجد بعض العلاجات التي تساهم في تخفيف الأعراض، وأهمها تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية. فيما يلي بعض الخيارات العلاجية: وفيما يلي بعض النصائح الوقائية التي تساهم في التقليل من ظهور الأعراض:
توجد عدة مضاعفات يعاني منها الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ، تتضمن وغالباً ما تكون مضاعفات عصبية تتضمن الآتي:
يعد مآل سير هذا المرض غير جيد، إذ إن معظم المصابين معرضون للوفاة في سن مبكرة بسبب الإصابة بسرطانات الجلد. في حال تم التشخيص مبكراً يمكن أن يصل المصاب لمنتصف لعمر خاصةً في حال عدم وجود اضطرابات عصبية مصاحبة للمرض. إضافة إلى اتباع التدابير الوقائية اللازمة.
Medlineplus. Xeroderma pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from: Vanessa Ngan. Xeroderma pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from: https://dermnetnz.org/topics/xeroderma-pigmentosum/ Cancer.net. Xeroderma Pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from: https://www.cancer.net/cancer-types/xeroderma-pigmentosum National Center for Advancing Translational Sciences. Xeroderma pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7910/xeroderma-pigmentosum National Organization for Rare Disorders. Xeroderma Pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from: https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/
بكالوريوس علوم طبية مخبرية الجامعة الهاشمية كاتبة محتوى طبي هبة محمد الجبالي خريجة علوم طبية مخبرية من الجامعة الهاشمية عملت في المختبرات الطبية، وفي مجال ضبط الجودة، ثم بدأت رحلة كتابة المحتوى الطبي منذ أربعة أعوام.