نقص تكون الميالين

في معظم الاضطرابات الوراثية مثل نقص تكون الميالين تورث الطفرة الجينية من أحد الوالدين، وفي بعض الأحيان فإن التغير في الجين المسؤول عن هذا المرض يكون عادة طفرة عشوائية في الشخص المصاب، وفي هذه الحالة لا يكون أي من الوالدين حاملاً لهذا المرض وتكون فرص إنجاب طفل آخر مصاب بهذا المرض منخفضة للغاية. وهناك احتمال ضئيل أن أحد الوالدين قد يحمل طفرة في بعض الخلايا مما يعني أنه لن يكون لديه أعراض ولكنه لا يزال قادر على نقل الحالة إلى الأطفال الآخرين.

يتم توريث نقص تكون الميالين في نمط متنحي، مما يعني أن كلتا النسختين من الجين في كل خلية لديها طفرات حتى تظهر الأعراض.

تختلف علامات وأعراض تطور الإصابة بنقص تكون الميالين اعتماداً على وقت ظهور المرض لأول مرة. حيث عندما تبدأ الأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة يميل تأثير المرض إلى أن يكون شديداً، وتقدمه أسرع، في هذه الحالات قد تشمل الأعراض ما يلي:

• رأس صغير.
• حركات عين متقطعة غير منتظمة وسوء في الرؤية.
• مشاكل في البلع والكلام.
• التأخر في الوصول إلى تطور في الحركة.
• انخفاض قوة العضلات.
• ضعف تنسيق في الحركة أو الترنح.
• تصلب العضلات والأطراف (تشنج).
• حركات لا إرادية بما في ذلك التواء، تأرجح ووقفات شاذة.
• نوبات من التشنج.

عندما تبدأ الأعراض في الظهور في وقت لاحق أي في مرحلة الطفولة المبكرة يميل تأثير المرض إلى أن يكون تأثير أكثر اعتدالاً ويصبح تقدمه أبطأ. في هذه الحالات يسبب العرض الرئيسي للمرض في حدوث مشكلة متزايدة في الحركة وظهور الأعراض التالية:

• صلابة في الذراعين والساقين (تشنج).
• مشاكل في المشي ومشاكل أخرى في تنسيق الحركة (ترنح).
• حركات لا إرادية بما في ذلك التواء، تأرجح ووقفات شاذة.
• التصلب في العضلات.
• صعوبات في التعلم ومشاكل في التركيز.

في بعض الحالات يمكن أن تكون الأعراض خفيفة للغاية وتبدأ في الظهور في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ.

• يتم إجراء تشخيص نقص الميالين على أساس الأعراض الجسدية التي تظهر على المريض، تصوير الدماغ ونتائج الاختبارات الجينية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ: وهو أداة تشخيصية رئيسية، حيث تمكن الطبيب من الكشف عن أنماط في أنسجة الدماغ والحبل الشوكي التي تميز حالة الإصابة بنقص تكون الميالين.
• الاختبارات الجينية: يمكن للاختبارات الجينية تحديد التغيرات في الجين المرتبط بالإصابة بنقص تكون الميالين، ويتم هذا التحليل من خلال أخذ عينة دم.

• لا يُعرف حتى الآن علاج لمرض نقص تكون الميالين، ولكن العلاج المتاح يستخدم لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين بهذا المرض.
• يحتاج الأطفال الذين يعانون من مرض نقص تكون الميالين إلى متابعة منتظمة من قبل أطباء الأعصاب بالإضافة إلى العلاج المستمر والرعاية المنسقة من قبل المتخصصين في التخصصات الطبية الأخرى حسب الحاجة للتكيف مع الاحتياجات المتغيرة للطفل. رعاية الطفل المصاب بنقص تكون الميالين يجب أن تكون موجهة نحو توفير أعلى مستوى ممكن من الحياة ومعالجة أية أعراض قد تسبب عدم الراحة.

http://www.ajnr.org/content/29/2/301
https://rarediseases.org/rare-diseases/neuropathy-congenital-hypomyelination/
https://radiopaedia.org/articles/hypomyelinating-disorders
https://www.chop.edu/conditions-diseases/hypomyelination-atrophy-basal-ganglia-and-cerebellum-h-abc
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/congenital-hypomyelinating-neuropathy-chn/