مرض تخزين الجلايكوجين | Glycogenosis

ما هو مرض تخزين الجلايكوجين

تحتاج خلايا الجسم إلى إمدادات ثابتة من مصادر الطاقة لكي تعمل بشكل سليم. ويعتبر سكر الجلوكوز الشكل الوحيد لمصادر الطاقة البسيط الذي تستخدمه الخلايا مباشرة. يأتي الجلوكوز من تحطيم الطعام الموجود في الأغذية المختلفة. يستخدم الجسم قدرًا كبيرًا من الجلوكوز الذي يحتاجه في الوظائف المختلفة، ويخزن الباقي لاستخدامه لاحقًا. قبل تخزينه، يجب على الجسم أن يجمع بين وحدات الجلوكوز البسيطة في سكر جديد ومعقد يسمى الجليكوجين. ثم يتم تخزين الجليكوجين في الكبد والعضلات. عندما يحتاج الجسم إلى وقود إضافي، فإنه يحطم الجليكوجين المخزن في الكبد مرة أخرى إلى وحدات الجلوكوز التي يمكن للخلايا استخدامها. يتم التحكم في عمل الجليكوجين وتكسيره حسب حاجة الجسم. وتسمى هذه العملية استقلاب الجليكوجين.

لكي يتم تكوين الجلايكوجين من الجلكوز او تكسير الجلايكوجين الى جلوكوز، فإن العملية تحتاج الى عامل وسيط يعرف بالأنزيمات. في بعض الأحيان، تكون هناك مشكلة مع الإنزيم اللازم لهذه العملية. قد يكون مفقود أو لا يعمل بشكل صحيح. عندها يصبح الجسم غير قادر على تخزين أو تكسير الجليكوجين كما ينبغي. ويمكن أن يؤدي إلى انخفاض مستويات الجلوكوز في الدم خلال فترات الصيام. تحتاج العضلات والأعضاء إلى مستوى معين من الجلوكوز في الدم لكي تعمل بشكل صحيح. عندما يفتقد الجسم إنزيم أو لديه إنزيم معيب ولا يستطيع استخدام الجليكوجين بالطريقة الصحيحة، فإنه يؤدي إلى حالة تسمى مرض تخزين الجليكوجين (GSD). يتم استخدام العديد من الإنزيمات المختلفة من قبل الجسم لمعالجة الجليكوجين. نتيجة لذلك، هناك العديد من أنواع مرض تخزين الجلايكوجين.

أنواع مرض تخزين الجلايكوجين

كل نوع من مرض تخزين الجلايكوجين يرتكز على إنزيم معين أو مجموعة من الإنزيمات المتضمنة في تخزين الجليكوجين أو تتحلل. يوجد على الأقل 13 نوعًا من مرض تخزين الجليكوجين. يعرف الأطباء المزيد عن بعض الأنواع من غيرهم. مرض تخزين الجلايكوجين يؤثر في الغالب على الكبد والعضلات. بعض الأنواع تسبب مشاكل في مناطق أخرى من الجسم كذلك. تشمل أنواع مرض تخزين الجلايكوجين أجزاء الجسم التي تؤثر فيها بشكل كبير:

النوع O (مرض ليوث) – الكبد.
النوع الأول (مرض فون جييرك) - الكبد والكليتين والأمعاء وخلايا الدم.
النوع الثاني (مرض بومبي) - العضلات والقلب والكبد والجهاز العصبي والأوعية الدموية.
النوع الثالث (مرض فوربس كوري) - الكبد والقلب والعضلات الهيكلية وخلايا الدم.
النوع الرابع (داء أندرسن) - الكبد والدماغ والقلب والعضلات والجلد والجهاز العصبي.
النوع الخامس (مرض ماك آردل) - عضلات الهيكل العظمي.
النوع السادس (مرض هِيرس) - الكبد وخلايا الدم.
النوع السابع (مرض تاروي) - العضلات الهيكلية وخلايا الدم.
النوع التاسع - الكبد
النوع الحادي عشر (متلازمة فانكوني-بيكل) - الكبد والكليتين والأمعاء.

مدى شيوع مرض تخزين الجلايكوجين

الأنواع الأكثر شهرة لـمرض تخزين الجلايكوجين هي الأنواع الأولى والثانية والثالثة والرابعة، مع كون النوع الأول هو الأكثر شيوعًا.
أنواع مرض تخزين الجلايكوجين من النوع صفر والسادس والثامن يمكن أن تكون لها أعراض خفيفة جدًا وقد تكون غير معروفة.
يتم تشخيص معظم أشكال شديدة من مرض تخزين الجلايكوجين عند الرضع والأطفال. قد لا يتم العثور على بعض الأنواع الأكثر اعتدالًا حتى يصبح الشخص بالغًا.

اسباب مرض تخزين الجلايكوجين

يحدث مرض تخزين الجلايكوجين عندما تكون هناك مشكلة في الجين الذي يحتوي على تعليمات لناء الإنزيم المفقود أو الذي لا يعمل بشكل صحيح. ينتقل الجين من الآباء إلى الأطفال. في معظم الحالات، ومن أجل الحصول حدوث مرض تخزين الجلايكوجين، يجب أن يحصل الطفل على جين سيئ من كلا الوالدين. فقط لأن كلا الوالدين يحملان الجين لا يعنيان دائمًا أنهما سينقلانه لأطفالهما.

اعراض مرض تخزين الجلايكوجين

تختلف الأعراض حسب نوع مرض تخزين الجلايكوجين. بعض الانواع تؤثر في الغالب على الكبد. تتضمن هذه الأنواع صفر والاول والثالث والسادس والثامن. قد تتسبب هذه الأنواع (باستثناء النوع صفر) في تضخم الكبد. يرتبط الكبد المتضخم بمستويات منخفضة من الجلوكوز في الدم لأن الجليكوجين الزائد يتم تخزينه في الكبد بدلاً من إطلاقه كجلوكوز في مجرى الدم. تشمل أعراض انخفاض مستوى الجلوكوز في الدم، أو نقص السكر في الدم:

التعرق.
الهزة.
الشعور الدائم بالنعاس.
الارتباك.
وأحيانا النوبات.
بعض مرض تخزين الجلايكوجين، مثل الأنواع الخامس والسابع، تؤثر في الغالب على العضلات الهيكلية. حيث يكون ضعف العضلات وتشنجات العضلات هي الأعراض الأكثر شيوعًا لهذه الأنواع.

تتضمن الأعراض الأخرى التي قد تحدث:

التعب والاعياء.
يكون النمو بطيء جدا.
السمنة (زيادة الوزن).
مشاكل مع نزيف وتجلط الدم.
مشاكل في الكلى.
مقاومة منخفضة للعدوى.
مشاكل في التنفس.
مشاكل قلبية.
تقرحات الفم.
النقرس.

كيف يتم تشخيص مرض تخزين الجلايكوجين؟

هناك أربعة أعراض يمكن أن تجعل الطبيب يشك في نوع من مرض تخزين الجلايكوجين الذي يؤثر على الكبد. وهي:

انخفاض مستوى الجلوكوز في الدم.
تضخم الكبد.
النمو المتباطئ.
اختبارات الدم غير الطبيعية.

نظرًا لأن مرض تخزين الجلايكوجين من الامراض الوراثية، يمكن للتاريخ الطبي الشامل أن يقدم للطبيب أيضًا فكرة أولية. قد يقترح الطبيب بعض الاختبارات التي قد تشمل:

اختبارات الدم - لمعرفة مستوى الجلوكوز في الدم ومعرفة كيفية عمل الكبد والكليتين والعضلات.
الموجات فوق الصوتية في البطن - لمعرفة ما إذا كان هنالك تضخم بالكبد.
خزعة الأنسجة - اختبار عينة من الأنسجة من العضلات أو الكبد لقياس مستوى الجليكوجين أو الإنزيمات الموجودة.
اختبار الجينات - للبحث عن مشاكل مع الجينات لأنزيمات مختلفة.

علاج مرض تخزين الجلايكوجين

يختلف العلاج حسب نوع المرض. بالنسبة لأنواع التي تشمل الكبد، يهدف العلاج إلى الحفاظ على المستوى المناسب من الجلوكوز في الدم. هذا غالبا ما يكفي للحفاظ على احتياجات الوقود للخلايا ومنع المضاعفات على المدى الطويل المرتبطة بمرض تخزين الجليكوجين الغير متحكم فيه.

المصادر والمراجع

https://liverfoundation.org/for-patients/about-the-liver/diseases-of-the-liver/type-i-glycogen-storage-disease
https://www.britannica.com/science/glycogen-storage-disease
https://www.agsdus.org/what-is-gsd.php
https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i