مرض العظم الزجاجي

Osteogenesis Imperfecta

مرض العظم الزجاجي

ما هو مرض العظم الزجاجي

مرض العظم الزجاجي أو تكون العظم الناقص (بالإنجليزية: Osteogenesis Imperfecta) يعرف بأنه مجموعة من المشاكل الجينية التي تؤثر على تكون العظم، أي أن العظم لا ينمو ويتكون بشكل سليم، بل يكون هناك نقص في تكوينه مما يسبب هشاشة العظم وسهولة تعرضه للكسر بسبب أو دون سبب يذكر. 

أنواع مرض العظم الزجاجي

يوجد العديد من الأنواع المختلفة من مرض العظم الزجاجي، تتراوح شدتها بين الخفيفة والشديدة. ومن أكثر أشكال مرض العظم الزجاجي شيوعاً هو النوع الأول والمعروف بإسم نقص تكون العظم الكلاسيكي ويتميز بأنه أقل الأنواع شدة إضافة إلى وجود تلون في صلبة العين مما يجعل لونها أزرق.

أما النوع الثاني من العظم الزجاجي فيعتبر الأكثر شدة وخطورة حيث يسبب تكسر في العظام والجنين داخل الرحم. وتتراوح شدة بقية الأنواع بين هذين النوعين، حيث يمكن أن يصاب المريض بكسور بسيطة خلال فترة حياته كاملة، ويمكن أن يعاني من هشاشة وتكسر شديد منذ ولادته وحتى ما قبل الولادة.

انتشار العظم الزجاجي

يصيب العظم الزجاجي ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب ال50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث.

يحدث تكون العظم الناقص نتيجة حدوث طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. وهذا النوع من الكولاجين يعتبر النوع الأساسي الذي يدخل في تركيب كل من العظام، والجلد، والأنسجة الضامة. إن حدوث طفرة في تكون النوع الأول من الكولاجين يعني عدم تكون العظم بالطريقة الصحيحة، مما يسبب تكون "عظم ناقص التكوين" أي عظم هش وقابل للكسر بشكل أسهل لأنه يفتقر إلى متانة وصلابة العظم السليم الذي يحتوي على مادة الكولاجين السليمة دون وجود طفرة أو تشوه فيها.

وتنتقل هذه الطفرة من خلال أنماط وراثية مختلفة تشمل:

  • النمط الوراثي الجسمي السائد وهو أكثر أنماط الوراثة شهرة، حيث يكفي انتقال جين واحد مصاب من أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل، ويكون أحد الأبوين مصاب بهذا المرض في أغلب الحالات. ولكن يتميز هذا النوع من الوراثة بأن نوع المرض الذي الذي يظهر يكون خفيف وأقل حدة.
  • النمط الوراثي المتنحي، ويعد أقل شهرة، كما يحتاج إلى انتقال الجين المصاب من كلا الأبوين. ويكون الأبوين سليمين لا تظهر عليهما أعراض المرض هما فقط يحملان الجين المصاب.
  • الطفرة المنتقلة على الكروموسومات الجنسية، ويصاب به الذكور بشكل أكبر من الإناث.

ويوجد نوع من الطفرات التي تتحدث بشكل منفصل ومفاجئ، إذ لا يكون سببها أي من الأبوين ولم تنتقل منهما إلى الطفل. يتسبب هذا النوع من الطفرات بحدوث أكثر الأنواع شدة وخطورة من العظم الزجاجي. ولا يكون هناك أي تاريخ عائلي لوجود هذا المرض.

تختلف أعراض وعلامات مرض العظم الزجاجي باختلاف نوع المرض. ويمكن تصنيف الأعراض حسب النوع إلى:

أعراض النوع الأول من العظم الزجاجي 

  • تمتع المريض بعظم طويل سليم دون وجود تشوهات.
  • يمكن أن يكون لون صلبة العين أزرق أو أبيض.
  • يمكن وجود تشوهات في الأسنان.
  • كسور في مناطق مختلفة من الجسم يمكن أن يتراوح عددها بين 1-60 كسر.
  • تحدث الكسور غالباً خلال المرحلة الأولى من العمر ثم يقل حدوثها بشكل تدريجي خلال عمر المراهقة.
  • يتمتع المريض بتحمل عالي للألم لذلك يمكن أن تحدث الكسور دون أن يشعر بها ويتم اكتشاف وجودها عند إجراء صورة أشعة لسبب آخر.
  • يمكن أن يتمتع بطول طبيعي مقارنة بعمره.
  • وجود تشوهات أخرى مثل حدبه الظهر، أو فقدان السمع، أو سهولة ظهور الكدمات على الجسم.

أعراض النوع الثاني من العظم الزجاجي

  • وجود تشوهات حادة في العظام الطويلة، وفي عظام القفص الصدري.
  • يعاني كل الأطفال المصابين من وجود كسور في أماكن مختلفة من الجسم والجمجمة عند الولادة حدثت وهم داخل الرحم.
  • يتم تشخيص العديد من الحالات بعد الوفاة وهم داخل الرحم بسبب الكسور الشديدة، وعدم تكون الرئة بشكل سليم، والنزيف في الجهاز العصبي المركزي.

أعراض النوع الثالث والرابع من العظم الزجاجي

  • تتراوح الشدة ما بين النوع الأول والثاني، حيث يمكن أن يعاني من عظام مشوهة وقصيرة ويمكن أن يتمتع بطول قريب من الطبيعي.
  • تتميز المفاصل برخاوتها الشديدة، إضافة إلى إمكانية وجود ضعف في العضلات، وتشوهات في عظام الجمجمة.
  • فرط إفراز الكالسيوم في البول.
  • الإمساك المزمن.
  • إمكانية وجود كسور خلال فترة الحمل.
  • وجود مشاكل بالتنفس بسبب محدودية مساحة تمدد الرئة نتيجة تحدب الظهر وتشوه عظام القفص الصدري.

يقوم تشخيص مرض العظم الزجاجي غالباً على وجود تاريخ عائلي لنفس المرض، أو على وجود أحد الأعراض التي تم ذكرها سابقاً مثل (وجود كسور متكررة، تشوهات في الأسنان، وتلون في صلبة العين، أو فقدان السمع). لذلك يتم إجراء الفحوصات التالية عند وجود اشتباه بذلك:

  • الحالات المتوسطة الشديدة يمكن تشخيصها داخل الرحم من خلال السونار بين الأسبوع 18-24 من الحمل.
  • الصور الإشعاعية لتشخيص وجود كسور متعددة وبمراحل تعافي مختلفة.
  • الفحوصات المخبرية، وتشمل اختبار الكيمياء الحيوية أو التسلسل القائم على الحمض النووي، حيث يتم دراسة الكولاجين من النوع الأول في الجسم.
  • فحص كثافة العظم.
  • فحوصات أكثر دقة تجرى على الحمض النووي للأنواع الأكثر ندرة من مرض العظم الزجاجي.
  • وجود إخوة أشقاء يعانون من مرض العظم الزجاجي يمكن أن يستدعي أخذ عينة من الجنين أو السائل المحيط به خلال الحمل للتشخيص.

لا يوجد علاج شافي لمرض العظم الزجاجي حتى يومنا هذا، ولكن التعامل مع العظم الزجاجي يقوم على مجموعة من العلاجات الداعمة والمساندة التي تساعد على توفير نوعية حياة جيدة للمريض. ويشمل ذلك:

  • العلاج الفيزيائي والتأهيلي لمساعدة المريض على تقوية العضلات وتجنب حدوث الكسور. للمزيد: ما هو العلاج الطبيعي؟
  • علاج الكسور عند حدوثها ينفس طريقة علاج الكسور في الأشخاص الطبيعيين.
  • يمكن استخدام تقنيات متقدمة مثل وضع دعامات داخل العظم لتقليل فرصة حدوث الكسور في الحالات التي تسمح بذلك.
  • استخدام علاجات دوائية مثل الباميدرونيت (بالإنجليزية: Pamidronate) يساهم في زيادة كثافة العظام ويقلل الشعور بالألم عند المرضى.
  • حاجة بعض الحالات لعلاج جراحي لتصحيح بعض العظام مثل تصحيح حدبة الظهر وغيرها.

يقوم التعايش مع مرض العظم الزجاجي على وعي الأهل بطبيعة المرض، وما يحتاجه المريض من رعاية خاصة ومتابعة دائمة لمساعدته على العيش بأفضل نوعية حياة ممكنة. ومن النصائح للتعايش مع مرض العظم الزجاجي ما يلي:

  • تعلم الأهل كيفية حمل الطفل المصاب، والتعامل معه لتجنب التسبب بكسور له.
  • الحرص على متابعة تغذية الطفل بشكل خاص والتركيز على أخذه الكمية المناسبة والكافية من الكالسيوم وفيتامين د، حيث أن أي نقص بهما يؤدي إلى تفاقم المرض سوءاً. كما يجب تقييد الطفل بمقدار محدد من السعرات الحرارية بحيث يبقى متوازن دون وجود هزال شديد ولا وزن زائد يعيق الحركة وقدرة العظام على حمل الجسم.
  • يمكن أن يحتاج المريض إلى متابعة أخصائي سمع، وأخصائي صدرية، ومتابعة من قبل أخصائي عظام إلى جانب كل من العلاج التأهيلي والفيزيائي.
  • يمكن أن يحتاج المريض للاستعانة بالكرسي المتحرك خلال فترات معينة، ولكن يجب أن لا يستبدل ذلك قدرته على الوقوف أو المشي في حال كان قادر على ذلك، وذلك لمنع ضمور العضلات والمحافظة على الحد الأدنى المطلوب من الحركة ليعيش بشكل جيد.

يرافق الاصابة بتكون العظم الناقص عدد من المضاعفات منها:

  • ضعف العضلات.
  • هشاشة الأسنان.
  • انحناء العمود الفقري.
  • فقدان السمع.
  • الكسور العظمية المتكررة.

Eric T Rush. Genetics of Osteogenesis Imperfecta Guidelines. Retrieved on the 6th of July, 2020, from:

https://emedicine.medscape.com/article/947588-guidelines

NIH. About Osteogenesis Imperfecta. Retrieved on the 6th of July, 2020, from:

https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Osteogenesis-Imperfecta

Genetics Home Reference. Osteogenesis Imperfecta. Retrieved on the 6th of July, 2020, from:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta#

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2018-10-11 16:14:16

أنا قرأت عن علاج لبروز عظمي في الإبهام..لكن هل يوجد علاج لبروز عظمي في الجبهة أو في الرأس..خصوصًا أن العظمة اليمين بارزة أكثر من التي في اليسار ؟ وشكرآ.

انا قرات عن علاج لبروز عظمي في الابهاملكن هل يوجد علاج لبروز عظمي في الجبهة او في الراسخصوصا ان العظمة اليمين بارزة من التي في اليسار وشكرآ

1

انا قرات عن علاج لبروز عظمي في الابهاملكن هل يوجد علاج لبروز عظمي في الجبهة او في الراسخصوصا ان العظمة اليمين بارزة من التي في اليسار وشكرآ
see-answer-arrow

2017-07-31 01:07:06

كان لدي مشكل في عظمة الفخد ( المشكل: وجود عظمة زائدة في عظمة الفخد ) لكن الحمد لله اجريت عملية عنظ الطبيب و قام بازالة العظم الزائد ....و لكن المشكل هو انني احس بالم في الرجل

كان لدي مشكل في عظمة الفخد المشكل وجود عظمة زائدة في عظمة الفخد لكن الحمد لله اجريت عملية عنظ الطبيب و قام بازالة العظم الزائد و لكن المشكل هو انني احس بالم في الرجل

1

كان لدي مشكل في عظمة الفخد المشكل وجود عظمة زائدة في عظمة الفخد لكن الحمد لله اجريت عملية عنظ الطبيب و قام بازالة العظم الزائد و لكن المشكل هو انني اح...
راجع طبيبك طبيب جراحة العظام او طبيب روماتيزم للفحص السريري واجراء اللازم
0
2017-07-31 09:39:26
see-answer-arrow

2017-03-21 11:19:56

لدي طفل مصاب بمرض تكون العظم الناقص وحاليا طفلي عمره ست سنوات ويعاني من انحناءات شديدة وخاصة في الاطراف السفلية والمفاصل هل له علاج وهل ينفع اخذه لدكتور وراثة

لدي طفل مصاب بمرض تكون العظم الناقص وحاليا عمره ست سنوات ويعاني من انحناءات شديدة وخاصة في الاطراف السفلية والمفاصل هل له علاج وهل ينفع اخذه ل وراثة

1

لدي طفل مصاب بمرض تكون العظم الناقص وحاليا عمره ست سنوات ويعاني من انحناءات شديدة وخاصة في الاطراف السفلية والمفاصل هل له علاج وهل ينفع اخذه ل وراثة
نعم صحيح
0
2017-03-21 20:35:45
see-answer-arrow

2016-11-03 01:50:53

ألم في عظم منتصف الصدر، مع إصدار صوت نقعات تفكك للعظم. ما السبب ؟ وما الحل ؟

الم في عظم منتصف الصدر مع اصدار صوت نقعات تفكك للعظم ما السبب وما الحل

1

الم في عظم منتصف الصدر مع اصدار صوت نقعات تفكك للعظم ما السبب وما الحل
قد يكون السبب التهاب غضروفي مفصلي ,ينصح مراجعة جراح عظم
0
2016-11-03 12:43:29
see-answer-arrow

2015-02-27 14:55:45

ما هو 1- اسباب العظمة الشوكية ؟؟ 2- علاجها 3- صور العظمة الشوكية ؟؟

ما هو اسباب العظمة الشوكية علاجها صور العظمة الشوكية

2

ما هو اسباب العظمة الشوكية علاجها صور العظمة الشوكية
اذا كان المقصود بالعظمة الشوكية هو المنقار العظمي او الشوكة العظمية في كعب القدم فاسبابها قد تكون نتيجة لنقص الطبقة الدهنية المبطنة للقدم وقلة ليونة غشاء باطن القدم ويﻻحظ ذلك مع تقدم العمر كذلك لدى مرضى السكري ، تبسط القدم او ارتفاع قوس القدم ، تكرار اﻻصابة والوقوف لفترات طويلة... تقلص عضلة السمانة واختفاء مرونة الغشاء المبطن للقدم. العﻻج تمارين اﻻطالة ، موجات صادمة ، حقن، لبس ضبان طبي من السيليكون واﻻمتناع عن لبس الكعب العالي وعدم المشي حافيا
0
2015-02-27 21:24:09
see-answer-arrow

2012-01-15 18:35:19

اشعر في عظمة الساق اليمنى والساق اليسرى داخل العظم بحكة وحركة غريبة من شدتها اممنى احك نفس العظم امل التوضيح وشكراً

اشعر في عظمة الساق اليمنى والساق اليسرى داخل العظم بحكة وحركة غريبة من شدتها اممنى احك نفس العظم امل التوضيح و

1

اشعر في عظمة الساق اليمنى والساق اليسرى داخل العظم بحكة وحركة غريبة من شدتها اممنى احك نفس العظم امل التوضيح و
قد يكون السبب التهاب غشائي عصبي , ينصح لك مراجعة اخصائي جلدية
0
2012-01-18 22:00:48
see-answer-arrow

2011-02-27 16:12:18

ما الأمر؟أنا أشتكي من ألم في عظامي، خاصة في العظمة التي بين الركبة والقدم، في عظمة الساق، وعظمة اليد بين الكف والكوع، وخاصة عند إحساسي بالبرد، وعند تشغيل المكيف.

ما الامر انا اشتكي من الم في عظامي خاصة في العظمة التي بين الركبة والقدم في عظمة الساق وعظمة اليد بين الكف والكوع وخاصة عند احساسي بالبرد وعند تشغيل المكيف

1

ما الامر انا اشتكي من الم في عظامي خاصة في العظمة التي بين الركبة والقدم في عظمة الساق وعظمة اليد بين الكف والكوع وخاصة عند احساسي بالبرد وعند تشغيل ا...
البرد يسبب تقلص الأوعية الدموية، وقد يسبب الألم، عليك المحافظة على جسمك وأطرافك دافئة.
0
2011-02-27 19:06:45
see-answer-arrow

2010-02-09 14:47:18

ما هى المضاعفات الناتجة عن جراحات الغضروف؟وهل يعاد تكوين للغضروف مكان المسئصل جراحيا؟ارجو الاجابة بشكل تفصيلى

ما هى المضاعفات الناتجة عن جراحات الغضروف وهل يعاد تكوين للغضروف مكان المسئصل جراحيا الاجابة بشكل تفصيلى

1

ما هى المضاعفات الناتجة عن جراحات الغضروف وهل يعاد تكوين للغضروف مكان المسئصل جراحيا الاجابة بشكل تفصيلى
عند استئصال الغضروف لا ينمو مكانه غضروف جديد ويصبح العظم تحته بلا حماية ويتهرض للاحتكاك مع العظم الآخر في المفصل إذا زال الغضروف أيضا أو يحتك بالغضروف المقابل، وهذا ينتج ألما شديدا. ولذلك ينصح المرضى بزراعة مفاصل اصطناعية لمنع الاحتكاك والألم.
0
2010-02-10 12:32:45
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics