دكتور فايز بيبي بدي اسالك في طريقنا لعلاج شرية مزمنة لدى ابنتي منذ اكثر من سنة تبين بالفحوصات صدفة ان لديها طفرة حمى البحر المتوسط.اريد التاكد هل هيه مصابه ام حامله للمرض ام خطأ مختبر و هل هو سبب الشرية لديها.لايوجد اعراض اخرى.مع العلم انا ووالدها لسنا اقارب.هل هناك احتمالية ظهوره باخوتها.ارفق فحصها

نعم .. من الممكن ان تكون سبب للشري الطفرات .. لا علاقة لها بالقربى بين الوالدين استخدام علاج كولجسين 0.5 مغم يوميا لوقاية اسنتشارة طبيب مناعة لمتابعة

اسباب ظهور مرص الثلاسيميا

مرض وراثي (سائد تراكمي autosomal co-dominant) أي أن من يحمل جين مرضي واحد تصبح الحالة لديه خفيفة (ثلاسيميا الصغرى Thalasemia minor) ومن يحمل 2 جين مرضي تصبح لديه الحالة شديدة (ثلاسيميا الكبرى Thalasemia major)

ما هو مرض الهيموفيليا

لهيموفيليا أو مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التجلط. فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزفهناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف، أهمها نوع (أ) الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر أنواع الهيموفيليا وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات

الأنيميا المنجلية في جين رقم كم تحصل ؟؟؟

كروموسوم رقم 11 هو الذي يحتوي على جين (بيتا جلوبين) والذي يحدث في الأنيميا المنجلية هو أن الحمض الأميني (جلوتامين) يستبدل بالحمض الأميني (فالين) في الموقع رقم 6 من هذا الجين

متلازمة اومن | Omenn's syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة اومن

متلازمة نقص المناعة مجتمعة المرتبطة بطفرات في الجينات االمؤثرة على الخلايا البائية و الخلايا التائية .

اعراض متلازمة اومن

و تظهر اعراضه ب ; تقشر طبقات الجلد الخارجية , الاسهال المزمن , احمرار الجلد على نطاق واسع , تضخم الكبد والطحال , ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء , تضخم الغدد الليمفاوية , التهابات بكتيرية .

علاج متلازمة اومن

تعالج متلازمة اومين بزرع نخاع العظم والخلايا الجذعية .

المؤلف