متلازمة مارشيافافا ميشيلي | Marchiafava-micheli syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة مارشيافافا ميشيلي

يُعرف أيضاً بالبيلة الهيموغلوبينيّة الليليّة وهو مرض دموي نادر الحدوث , مُكتسب ويُهدد حياة الانسان . يتميّز بالعديد من الأعراض فقر الدم الانحلالي الناتج عن تكسُر لكُريات الدم الحمراء بشكل غير طبيعي داخل الأوعية الدمويّة أو خارجها , ويتبع ذلك عدم قُدرة الجسم على تعويض مُعدل تكسُر كُريات الدم الحمراء مما يتسبب بفقر الدم وتراكم للبيليروبين الناتج عن تكسر هيموغلوبين الدم مُسبباً اليرقان . ويتبع هذا التكسُر التسبُب باحمرار البول لازدياد تركُز الهيموغلوبين وتخثُر الدم . يُعد هذا النوع من فقر الدم الانحلالي الوحيد المُكتسب والعيب أو الخلل داخلي المنشأ في الغشاء الخلوي كنقص في الدهون السكريّة التي من شأنها أن تُساعد في التصاق بعض العوامل البروتينيّة بالغشاء الخلوي لكريات الدم الحمراء مما يُحفز انحلال الخلايا وظهور الهيموغلوبين في الدم . يأخذ المرض شكلاً أوليّاً أو يتطوّر ليأخذ شكلاً ثانويّاً يشتمل على اضطرابات اخرى لنخاع العظم كفقر الدم اللاتنسجي الناتج عن عدم مقدرته على تعويض الجسم بالكميّات الكافيّة من خلايا الدم الحمراء . يُعتقد أن تكسُر الدم داخل الأوعية يحدث أثناءالليل لاعتقاد العُلماء أن تكسُر الدم يتفاقم عند حدوث حُماض الدم الذي يزداد عادةً أثناء النوم نتيجةً لنقص التأكسج وزيادة ثاني أكسيد الكربون في الدم والأنسجة , وهناك اعتقاد آخر أن انحلال الدم لا يزداد أثناء الليل وانما ازدياد تركيز البول الذي يُنتج أثناء النوم مما يجعل الدم ظاهراً بشكل أكبر .

اعراض متلازمة مارشيافافا ميشيلي

تبدأ الأعرض بالظهور على شكل تعب وارهاق , ضيق النفس , خفقان في دقات القلب , ألم في البطن , عُسر البلع , ألم أثناء البلع اضافةً الى ضعف في انتصاب العضو الذكري عند الرجال في حال كا مُعدل تكسُر الدم سريعاً . يُعاني 40% من المُصابين بخثار في الدم ( غالباً في الأرجل والرئتين ) يتسبب بالعديد من المُضاعفات المُزمنة والتي تُهدد حياتهم .

كيف يتم تشخيص متلازمة مارشيافافا ميشيلي؟

تُظهر الفحوصات المخبريّة نقصاً حاداً في هيموغلوبين الدم , زيادة الخلايا الشبكيّة ( خلايا الدم الحمراء التي تُنتج لتعويض الخلايا المُتكسّرة ) , زيادة بيليروبين الدم ( نتيجةً لتكسُر الخلايا ) مُسبباً اليرقان , سالبية فحص الكومس مما يؤكد أن المرض غير مُرتبط بأجسام مُضادة خارجيّة .

علاج متلازمة مارشيافافا ميشيلي

يقتصر العلاج على نقل الدم في حال الاصابة بفقر الدم أو التزام الأدوية التي تمنع التخثُر في حال الاصابة بالخُثار . يأخذ العلاج شكلين اعتماداً على حدة المرض فالشكل الأول ( طويل المدى ) يتمثل بمُراقبة العد الانسيابي لكريات الدم الحمراء كل ستة أشهر لضمان استقرار الحالة والحد من المُضاعفات الناتجة , وفي حال ازداد الخطر ينصح الأطباء بالتزام دواء ( الوارفرين ) الذي يُقلل من احتماليّة تخثُرات الدم . أما الشكل الثاني ( الهجوم الحاد ) فيشمل عملية نقل الدم مما يُثبط الانتاج المُكثف لكريات الدم الحمراء من نخاع العظم وبالتالي التقليل من خطورة انحلال الدم , وبما ان نقص الحديد يزداد تدريجيّاً نظراً لفقده في البول يلجأ الأطباء لعلاجه فوريّاً .