هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
مرض هارتناب هو اضطراب وراثي نادر ينطوي على خطأ فطري في استقلاب الأحماض الأمينية. وهو حالة ناجمة عن عدم قدرة الجسم على امتصاص بعض بروتينات البناء (الأحماض الأمينية) من النظام الغذائي. ونتيجة لذلك لا يستطيع الأفراد المصابون بهذا المرض استخدام هذه الأحماض الأمينية لإنتاج مواد أخرى مثل الفيتامينات والبروتينات، ومعظم المصابون بمرض هارتناب يمكنهم الحصول على الفيتامينات والمواد الأخرى التي يحتاجونها من خلال اتباع نظام غذائي متوازن.
لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض هارتناب مستويات عالية من الأحماض الأمينية المختلفة في البول (aminoaciduria)، وبالنسبة لمعظم الأفراد المتأثرين، هذه هي العلامة الوحيدة على الحالة. ومع ذلك فإن بعض الأشخاص المصابين بمرض هارتناب لديهم نوبات يظهرون بها علامات أخرى، والتي يمكن أن تشمل طفح جلدي وصعوبة في تنسيق الحركات (رنح مخيخي)، والأعراض النفسية مثل الاكتئاب أو الذهان. وعادةً ما تكون هذه النوبات مؤقتة وتكون ناتجة عن المرض أو الإجهاد أو النظام الغذائي السيء للمغذيات أو الحمى. هذه العلامات تميل إلى الاختفاء بمجرد معالجة المسبب، على الرغم من بقاء مستويات الأحماض الأمينية عالية في البول. وتحدث الأعراض بشكل شائع في مرحلة الطفولة وعادةً ما يتناقص تكرار هذه النوبات مع تقدم العمر.
يقدر أن مرض هارتناب يؤثر على واحد من بين كل 30 ألف فرد.
ينتج مرض هارتناب عن تغيرات (طفرات) في جين SLC6A19. وتوفر الجينات تعليمات لإنتاج البروتينات التي تلعب دوراً هاماً في العديد من وظائف الجسم. وعند حدوث طفرة في الجين، قد يكون منتج البروتين معيباً أو غير فعال أو غائب. واعتماداً على وظائف بروتين معين، يمكن أن يؤثر هذا على العديد من أجهزة الجسم الوظيفية.
ينتج الجين SLC6A19 بروتيناً يُعرف باسم ناقل الحمض الأميني، والذي يساعد على حركة (أو نقل) أحماض أمينية معينة داخل الجسم. وينشط هذا البروتين بشكل خاص في الكلى والأمعاء، على الرغم من أن هذه الأعضاء لا تتأثر وتعمل بشكل طبيعي. وتشمل الأحماض الأمينية المتضررة التريبتوفان، الألانين، الأسباراجين، الجلوتامين، الهيستدين، الأيسولوسين، الليوسين، فينيل ألانين، سيرين، ثريونين، التيروزين، وفالين.
والأحماض الأمينية هي وحدات البناء الكيميائي للبروتينات وهي ضرورية للنمو السليم. وبسبب العيب الجيني الكامن في مرض هارتناب، لا تستطيع الأمعاء امتصاص الأحماض الأمينية بشكل صحيح ولا تستطيع الكلى امتصاصها بشكل صحيح كذلك، مما يؤدي إلى خروج كميات مفرطة من الأحماض الأمينية عن طريق البول. هذا يترك الجسم بكميات منخفضة من الأحماض الأمينية. ويعتقد أن نقص حمض التريبتوفان الأميني هو السبب في الأعراض المرتبطة بمرض هارتناب. فالتريبتوفان ضروري لخلق (توليف) النيكوتيناميد، الذي يتم الحصول عليه أيضاً من خلال الكفيتامين في الطعام (المعروف أيضا باسم فيتامين B3).
وتشمل العوامل المسببة التي قد تسبب نوبات حادة من مرض هارتناب فترة من سوء التغذية، والحمى، والتعرض لأشعة الشمس، وأدوية السلفوناميد، والمرض، و / أو الإجهاد النفسي.
بسبب تباين الأعراض، لا يمكن إجراء تشخيص لا لبس فيه إلا من خلال تحليل البول. يمكن لأطباء الأطفال طلب هذا التحليل من مراكز علم الأمراض المختارة. ويعتمد الاختبار على الكشف عن الأحماض الأمينية المرتفعة في البول عن طريق الاستشراب؛ كروماتوغرافيا.
ويمكن للاختبارات الجينية الجزيئية تأكيد تشخيص مرض هارتناب في بعض الحالات، فيمكنها أن تكتشف التغيرات الوراثية في جين SLC19A6 المعروف بأنه سبب هذا الاضطراب، ولكن عادة ليس من الضروري الحصول على تشخيص.
بسبب تباين الأعراض، لا يمكن إجراء تشخيص لا لبس فيه إلا من خلال تحليل البول. يمكن لأطباء الأطفال طلب هذا التحليل من مراكز علم الأمراض المختارة. ويعتمد الاختبار على الكشف عن الأحماض الأمينية المرتفعة في البول عن طريق الاستشراب؛ كروماتوغرافيا.
ويمكن للاختبارات الجينية الجزيئية تأكيد تشخيص مرض هارتناب في بعض الحالات، فيمكنها أن تكتشف التغيرات الوراثية في جين SLC19A6 المعروف بأنه سبب هذا الاضطراب، ولكن عادة ليس من الضروري الحصول على تشخيص.
Hartnup disease - Genetics Home Reference - NIH
Hartnup Disease - NORD (National Organization for Rare Disorders)
https://www.healthline.com/health/hartnup-disorder#symptoms
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب