الأمراض الاستقلابية عند الرضع | Metabolic Diseases in Infants

إن الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع هي طفرات جينية وراثية نادرة، تكون قد حدثت منذ أجيال عدة، وتنتقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال، وتكون بدون أعراض ولكن عند اجتماع الجينات من الأم والأب بنفس الطفرة الجينية، فإن ذلك يسبب ظهور أعراض الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع.

في الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، يكون سبب ظهور الأعراض أحد الأمور التالية:

• لا ينتج الجسم إنزيم معين.
• يتم إنتاج الإنزيم ولكن بشكل خاطئ، مما يسبب عمل الإنزيم بشكل خاطئ.
• إن عدم إنتاج الإنزيمات أو عدم عملها بشكل صحيح إما يسبب تراكم المواد السامة في الجسم، أو عدم إنتاج مادة مهمة في العمليات الأيضية في الجسم.

إقرأ أيضاً: هل سمعت عن استخدام الكوب لتغذية الرضع وحديثي الولادة؟

غالباً ما يبدو الأطفال المصابون باضطرابات التمثيل الغذائي بصحة جيدة بعد الولادة ولا تظهر عليهم أي أعراض، ومن الممكن أن تظهر الأعراض في أي مرحلة من العمر، وقد تظهر الأعراض فجأة وتتطور ببطء. تختلف اعراض الامراض الاستقلابية عند الرضع باختلاف الاضطراب الاستقلابي الذي تمت الإصابة به.

أعراض أمراض التمثيل الغذائي عند الرضع

أعراض الفينيل كيتونيوريا

تشتمل أعراض الفينيل كيتونيوريا على ما يلي:

• رائحة عفنة وبشرة جافة وهي من الآثار الجانبية لتراكم الفينيل ألانين في الجسم.
• مشاكل سلوكية واضطرابات نفسية.
• يكون لون البشرة الفاتح ومشاكل الجلد والشعر الأشقر.

أعراض تراكم الجالاكتوز في الدم

تشتمل أعراض تراكم الجالاكتوز في الدم على ما يلي:

• في الأشهر الأولى بعد الولادة يبدو الطفل طبيعياً، ولكن مع زيادة تغذية الحليب، تبدأ المشاكل بالظهور مثل القيء وفقدان الوزن والإسهال.
• الخمول واليرقان.
• صعوبة بفهم اللغة والنطق.

إقرأ أيضاً: أي نوع من أنواع الحليب الصناعي هو الأنسب لطفلك؟

أعراض اضطرابات دورة اليوريا

تشتمل أعراض اضطرابات دورة اليوريا على ما يلي:

• سلوك مفرط النشاط في بعض الأحيان يرافقه صراخ وسلوك مؤذ للنفس.
• رفض تناول الطعام عالي البروتين.
• القيء المتكرر وخاصة بعد تناول البروتين.
• شعور بالخمول والهذيان.

إقرأ أيضاً: الاستفراغ المتكرر عند الرضيع

أعراض نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة

تشتمل أعراض نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة على ما يلي:

• فقدان الشهية والحمى والقيء والإسهال هي الأعراض الشائعة.
• الشعور بالنعاس.
• تغيير في السلوك.
• حدوث الحماض الاستقلابي (بالإنجليزية: Metabolic Acidosis) لدى الأطفال حديثي الولادة، الذي يحدث بسبب زيادة مستوى المواد الحمضية في الجسم.

أعراض بول شراب القيقب

تشتمل أعراض بول شراب القيقب على ما يلي:

• فقدان الشهية.
• الإغماء.
• الإرهاق والتعب الدائم.
• التشنجات.
• رائحة البول مشابه لرائحة شراب القيقب.
• قد يتم تهيج الأعراض وظهورها بسبب أطعمة أو أدوية معينة، أو نتيجة الجفاف أو أمراض بسيطة أو عوامل أخرى.

يتم تشخيص الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع قبل أن يغادر الرضيع المستشفى بعد الولادة، بحيث يتم إجراء بعض الفحوصات للتحقق من وجود مثل هذه الحالات النادرة، ومنها ما يتم تشخيصها بالفحص الروتيني للرضيع، والذي يشمل فحص الدم والسمع وفحص القلب. لا يوجد فحوصات معينة تشخص جميع الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع.

إقرأ أيضاً: مغص الأطفال : شكوى الأبوين المستمرة

بعض اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الرضع لا يتم اكتشافها عند الولادة، وغالباً لا يتم تشخيصها حتى ظهور الأعراض، وبمجرد ظهور الأعراض يسعى الأهل للبحث عن أفضل دكتور للامراض الاستقلابية لمعرفة ما هي الأمراض الاستقلابية عند حديثي الولادة حيث يقوم الطبيب المختص بإجراء فحوصات خاصة متعلقة في مرض الاستقلاب لدى المريض.

إقرأ أيضاً: فحوصات حديثي الولادة: احذروا تجاهلها

إذا تم تشخيص المرض في وقت مبكر مع فحص حديثي الولادة، يمكن علاجها أو التعامل معها في كثير من الأحيان، وهذا يجعل من الممكن تجنب المشاكل الصحية الأكثر خطورة للطفل.

في حين تتوفر علاجات محدودة لعلاج الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة واضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، لا يمكن تصحيح الخلل الجيني الأساسي الذي يسبب الحالة المرضية حتى الآن ولكن يسعى العلماء مع تطور العلم والتكنولوجيا إلى تطوير تقنيات تمكنهم من ذلك في المستقبل القريب.

إقرأ أيضاً: الجينات البشرية وفائدتها في علاج الأمراض الوراثية

هل مرض الاستقلاب له علاج يمكن المريض من التعايش معه؟

من علاجات الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، وطرق التعايش مع الاضطراب الاستقلابي ينصح بما يلي:

• تقليل أوعدم تناول أي طعام أو عقار لا تتم عملية الأيض له بشكل صحيح، واتباع نظام غذائي معين ومناسب للمرض.
• استخدام المكملات الغذائية أو بدائل الإنزيم أو المادة الكيميائية المفقودة أو غير النشطة، لاستعادة عملية الأيض إلى أقرب ما يكون إلى طبيعتها قدر الإمكان.
• إزالة المنتجات السامة التي تتراكم في الجسم بسبب الاضطراب الأيضي.

قد يتبادر إلى ذهن البعض أسئلة عديدة من أهمها هل مرض الاستقلاب خطير وكم يعيش مريض الاستقلاب ويمكن القول بأن مضاعفات الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع تعتمد على أي مرض استقلابي قد أصيب به، وعلى مرحلة تشخيص المرض وطرق علاجه.

مضاعفات الفينيل كيتونيوريا

إذا لم يتم علاج هذا النوع من الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، سيتم تخزين الفينيل ألانين في مجرى الدم مما يسبب:

• تلف في الدماغ.
• التخلف العقلي.
• فرط النشاط والسلوك المضطرب.

إقرأ أيضاً: كيف تجد الطبيب المناسب لطفلك ذو الاحتياجات الخاصة؟

مضاعفات تراكم الجالاكتوز في الدم

إن استهلاك منتجات الحليب وعدم اتباع حمية غذائية مناسبة قد يؤدي إلى ما يلي:

• تلف الكبد.
• التخلف العقلي.
• تكوين الساد أو ما يعرف بالماء البيضاء.
• الفشل الكلوي.
• الفشل في النمو.
• التخثر غير الطبيعي للدم.

مضاعفات اضطرابات دورة اليوريا

قد تؤدي اضطرابات دورة اليوريا إلى ما يلي:

• تلف الدماغ.
• الدخول في غيبوبة.
• الوفاة.

مضاعفات نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة

يمكن أن يعاني الطفل من ما يلي:

• صعوبة في التعلم.
• تأخر المهارات الحركية.
• ضعف الوزن.
• تضخم الكبد.
• ضعف وألم في العضلات.
• الإصابة بالتهابات مختلفة.
• فرط النشاط.

:National Health Systems (NHS). Metabolic disorders. Retrieved on the 18th of March, 2021, from

https://bwc.nhs.uk/metabolic-disorders/

:Michael Dansinger. Inherited Metabolic Disorders. Retrieved on the 18th of March, 2021, from

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/inherited-metabolic-disorder-types-and-treatments#1

:Sandy Calhoun Rice. Nutrition and Metabolism Disorders. Retrieved on the 18th of March, 2021, from

https://www.healthline.com/health/nutrition-metabolism-disorder