داء بول شراب القيقب | Maple syrup urine disease

ما هو داء بول شراب القيقب
نقص إنزيمِ نازِعَةُ الكَرْبُوكسِيل الذي يُؤدّي إلى تراكيز مرتفعةِ للُّوسين والإِيزولوسين والفالين في الدمِّ والبولِ، وتشخّص برائحةُ بول مشابهة لرائحة شراب القيقبِ وتَخَلُّفٌ عَقْلِيّ حادّ مع نَوبَات. ويدعى أيضاً ببِيلَةُ الحَمْضِ الكيتونِيِّ المُتَفَرِّعُ السِلْسِلَة .محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين