داء بول شراب القيقب | Maple syrup urine disease

ما هو داء بول شراب القيقب
نقص إنزيمِ نازِعَةُ الكَرْبُوكسِيل الذي يُؤدّي إلى تراكيز مرتفعةِ للُّوسين والإِيزولوسين والفالين في الدمِّ والبولِ، وتشخّص برائحةُ بول مشابهة لرائحة شراب القيقبِ وتَخَلُّفٌ عَقْلِيّ حادّ مع نَوبَات. ويدعى أيضاً ببِيلَةُ الحَمْضِ الكيتونِيِّ المُتَفَرِّعُ السِلْسِلَة .تنبيه
المعلومات الطبية الموجودة على هذه الصفحة تهدف إلى التثقيف العام فقط، ولا تُعد بديلاً عن الاستشارة الطبية. يمكنك الوثوق بخبرة أطباء منصة الطبي المعتمدين للحصول على استشارة طبية دقيقة وشخصية عبر خدمات الرعاية الصحية عن بُعد، المتوفرة على مدار الساعة.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين