أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

الأمراض الوراثية كثيرة، وليس هناك قانون عام لعلاجها بل يعتمد العلاج على كل حالة وأسبابها، حدد سؤالك، وراجع أمراض واثية في القائمة الرئيسة في الموقع.

للأسف الشديد لا يوجد ان دواء يمنع حدوث التشوهات الوراثية

زواج الأقارب يشكل خطورة حتى لو لم يكن هناك أمراض وراثية معروفة، فقد يصاب الأولاد بأمراض صبغية ذاتية متنحية.

النحافة ليست مرض، بل حالة جسدية عادية تعتمد على عدة عوامل منها الهرمونات والوراثة والتغذية نصائح لعلاج النحافه : ١- تناول الطعام فى أماكن مفتوحة هادئة ويفضل أن يتم تناول الطعام مع مجموعة. ٢- يمكن اللجوء للأدوية الفاتحة للشهية والتى تساعد على تناول الطعام مثل فيتامين ب 6 ٣- إضافة البهارات والأعشاب إلى الطعام لإعطاء الطعام النكهة الفاتحة للشهية. ٤- البحث عن أي مرض عضوي أو نفسي يسبب سد الشهية والاجتهاد فى علاجه، فكثيراً ما يكون سبب النحافة أمراض هرمونية أو عضوية، لذلك: - إذا شعرت أن وزنك فى نزول مستمر فسارع إلى الطبيب للفحص والكشف عن الأسباب مع تحليل هرمونات الغدة الدرقية ونسبة السكر بالدم. - العمل على التحليل المستمر للكشف عن الديدان المختلفة التى كثيراً ما تكون سبب النحافة. ٥- تناول السلطات الخضراء بكميات معتدلة لفتح الشهية وإمداد الجسم بالفيتامينات والأملاح الضرورية له.. واحذر فى الوقت نفسه الإفراط منها. ٦- لا تكثر من تناول الماء قبل أو أثناء الطعام حتى لا يقلل من شهيتك. ٧- تناول 6 وجبات صغيرة أفضل من وجبتين كبيرتين فهذا أسهل فى عملية الهضم والامتصاص وأكثر فائدة فى زيادة الوزن. ٨- تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والماغنسيوم فهي تساعد فى هدوء أعصابك وتجعلك هادئاً ومطمئناً. ٩- تناول 2 ملعقة من عسل النحل مع ملعقة من خل التفاح قبل النوم تعطيك نوماً هادئاً وتمنع عنك الأرق قبل وأثناء النوم. ١٠- مارس الرياضة بشكل يومي

لا يوجد في الطب إصابة بسيطة.وللإجابة على هذا السوال يجب معرفة رسم المرض عند الأم ، وسنة بدئه وأعراضه السريرية، وإذا كانت هناك أي فحوصات وراثية قد أجريت؟

هناك عده فحوصات يمكن اجرائها قبل الزواج, فهناك: ١-فحوصات لتجنب الأمراض الوراثية . وهذا يستدعي اجراء فحص بالدم لمرض الثلاسيميا وكذلك فقر الدم او الانيميا المنجليه.   ٢-فحوصات لمعرفة قدرة المقبلين على الزواج على إنجاب الأطفال .وهذا يستدعي اجراء تحليل للسائل المنوي لدى الزوج , ولدى الانثى اجراء تحليل لهرمون ال FSH في ثالث يوم الدوره وكذلك تصوير بجهاز الموجات الفوق صوتيه (التراسوند) للرحم والمبايض.   ٣-فحوصات لمعرفة إن كان أي من الطرفين يحمل أمراضا قابلة للنقل من طرف إلى آخر عن طريق الاتصال الجنسي أو المخالطة اللاصقة. وهذا باجراء فحص الوباء الكبدي \"ب\" و \"سي\" (HBV, HCV). ٤- يمكن عمل فحوصات جينية لأمراض معينة إذا كانت موجودة في العائلة.

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

• الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون
• اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون

المرجع:

• About Down Syndrome
• What is Down Syndrome?
• Genetic deafness
• Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry?
• Causes of short stature