السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

طفلي عمرة ستة ايام ولدية اعراض مشابة تقريبا لمرض انحلال البشرة الفقاعي كيف لي ان اتاكد ان ابني يعاني من هذا المرض .وكيفية التعامل معة.وهل يوجد مراكز متخصصة للتعامل مع هذا النوع من الامراض . عمري ٣٦ سنة ومتزوج ببنت خالتي. ارجو افادتي في اسرع وقت. .علما انه لاانا ولا زوجتي لدينا هذا المرض

من أفضل الأماكن والتي قد تفيد في مثل هذه الحالات هو مستشفى الملك فيصل التخصصي في جده ويليه مستشفى الدكتور سليمان فقيه وهناك ان شاء ستجد الاجابة على الحالة

السلام عليكم ورحمة الله انا عندى 33سنه واعانى من الاصابه بالتهاب الاعصاب الطرفيه وضمور بعضلات الاطراف الاربعه وكان عمرى 6 سنوات والان انا متزوج ولدى طفلين ولد وبنت الولد الاكبر 5سنوات والبنت 3 سنوات وفجأه منذ اربعة اشهر تقريبا لاحظت على ابنى عدم اتزان فى المشى ولما يرفع مشط قدمه لاعلى ولما يقوم بتحريك اصابع القدمين وبعد عرضه على الاستشارى وبعد رسم الاعصاب والعضلات تبين انه يعانى من التهاب بالاعصاب الطرفيه واخذ محلول اجسام مضاده بالمستشفى وعلاج طبيعى ولما يتحسن فهل لو المرض اللى عند ابنى وراثه ممكن الشفاء منه برجاء الاهتمام الموضوع مؤلم لى وخطير

قد يكون لهذا المرض رابطا وراثيا يحدد من خلل الفحص الجيني والشجرة الوراثية وطبيب الاعصاب قادر على تحديد ذلك , تختلف درجة الاصابة من مريض لاخر والعلاج الطبيعي يجب ان يكون لفترة طويلة دون اجهاد للعضلات

تزوجت من ابنه خالتي. وانجبنا طفله تعاني من نقص في العاملين الثامن والعاشر. واريد منك ان ترشدني ماذا اعمل من فحوصات لي ولزوجتي لكي لا يتكرر المرض في الاطفال في المستقبل. ومعرفه الطفره من الحامل للمرض الاب او الام

عليكم مراجعة طبيب دم لعمل الفحوصات اللازمة

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

Q: هل ممكن اكتشاف مرض اكياس الكلى الوراثيه للجنين والقضاء عليه

يمكن اكتشاف هذا المرض الوراثي خلال الحمل بعد الاسبوع ال ١٧ من الحمل من خلال اجراء فحص بجهاز رباعي الابعاد. ولكن حتى الان لا يوجد علاج للقضاء علي هذا المرض، فبعد الولاده تتم معالجه الاعراض والمحاوله لمنع مضاعفات هذا المرض

Q: هل من جديدلمرض ضمور العضلات الوراثى؟

الجديد فقط هو استخدام الخلايا الجذعية لكن نسبة النجاح ما زالت متواضعة 12-15% السنوات القادمة ستحمل الجديد

Q: أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية

هو فحص الثلاثيميا

Q: هل زراعة الخلايا الجذعية مفيد و فعال لعلاج مرضى الحثل العضلي ؟ من فضلكم اجيبوني في اسررع وقت .

يعدُّ حثلُ دوشين العضلي مرضاً غير قابل للشفاء للأسف. ولكن هناك بعضُ الأدوية لمعالجته، حيث تجعله يأخذ وقتاً أطول كي يتفاقم. كما أنَّ المعالجةَ تحدُّ من المضاعفات، وتساعد المريض على البقاء مستقلاًّغير معتمد على الآخرين وتُحسِّن نوعيةَ حياته. تمكن الباحثون الأوروبيون تطوير علاج جيني، قادر على تجاوز مجموعة من العوائق، يسمح للجين العلاجي الوصول الى الخلايا العضلية. الى الآن، ينتمي هذا التطوير الى سلة من الاختبارات التي تستهدف الفئران والكلاب معاً. - See more at: علاج الحثل العضلي يتطور في الغرب