رزقت بطفله تعاني من نقص في العامل ال8 والعامل العاشر واريد معرفه السبب

نقص العاملين الثامن والعاشر هو حالة وراثية تؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل صحيح، والعامل الثامن مرتبط بمرض الهيموفيليا (الناعور) A، والعامل العاشر يلعب دوراً مهماً في سلسلة تجلط الدم.

الزواج من الأقارب يزيد من احتمالية ظهور الأمراض الوراثية المتنحية، حيث يكون كلا الوالدين حاملين لنفس الجين المتنحي المسبب للمرض، يجب إجراء فحوصات جينية متخصصة، وإليك الخطوات التي يجب اتباعها:

• استشارة طبيب متخصص في الوراثة: الخطوة الأولى والأهم، وسيقوم الطبيب بتقييم التاريخ العائلي، وفحص الطفلة، وشرح الفحوصات اللازمة بالتفصيل.
• فحوصات جينية للطفلة: لتحديد الطفرة الجينية المسببة لنقص العاملين الثامن والعاشر لديها.
• فحوصات جينية لك ولزوجتك: بعد تحديد الطفرة لدى الطفلة، يتم إجراء فحوصات لكليكما للتحقق من وجود نفس الطفرة. هذا سيحدد من منكما يحمل الجين المتنحي.
• ثالثاً: معرفة الطفرة وتحديد الحامل
• إذا كنت أنت تحمل الطفرة فهذا يعني أنك حامل للمرض، ولكنك لا تعاني منه لأن لديك نسخة سليمة من الجين، وإذا كانت زوجتك تحمل الطفرة فنفس الشيء ينطبق عليها، فهي حاملة للمرض ولا تعاني منه.
• إذا كنتما كلاكما تحملان الطفرة فهذا يفسر ظهور المرض لدى الطفلة، حيث ورثت نسخة متنحية من كلا الوالدين.
• بعد تحديد الطفرة الوراثية، يمكن للطبيب المتخصص في الوراثة أن يقدم لكم المشورة الوراثية، والتي تتضمن شرح احتمالات تكرار المرض في الحمل المستقبلي.

هناك فحص يُعرف بالتشخيص الوراثي قبل الزرع يتم إجراء هذا الفحص للأجنة الناتجة عن التلقيح الصناعي، حيث يتم اختيار الأجنة السليمة وزرعها في رحم الأم، والفحص أثناء الحمل (CVS أو بزل السائل الأمنيوسي) يمكن إجراء هذه الفحوصات أثناء الحمل للتحقق من إصابة الجنين بالمرض. 

للمزيد:

• ما هي الامراض الوراثية الناتجة عن زواج الاقارب؟
  
• أمراض الدم الوراثية: أنواعها وأسباب حدوثها