أعاني من داء ويلسون منذ 15سنةوتحدث لي رجفة وارتخاء في اليد اليسرى وأعاني توتر عصبي لا مبرر له هل هذه أعراض المرض العصبية وما هو الحل للتخلص من هذه المعاناة؟

هذا صحيح هذه من الاعراض العصبية لداء ويلسون فالاصابة العصبية في هذا المرض شائعة فيصاب مايقارب نصف المرضى بتظاهرات عصبية او حتى نفسية، اهم الاعراض قد تكون رجفان في الاطراف او خلل في المقوية العضلية على شكل حركات متكررة نمطية او صلابة عضلية اي بطء في حركة الجسم وممارسة الاعمال الاعتيادية، وهذه الاعراض الثلاثة في الحقيقة تتشابه الى حد ما مع داء باركنسون الشهير، وقد يسبب المرض ايضا اختلاجات او نوبات صرعية ، بالاضافة الى انه ممكن حدوث اضطرابات نفسية مثل القلق والتوتر او الاكتئاب او تغير بالتصرفات او حتى الاصابة بالنفاس(الذهان او الفصام) طبعا هذه الاعراض قد تشاهد مفترقة او متجمعة او لاتشاهد في الحقيقة العلاجات المتوفرة حاليا تتركز على التخلص من تجمع النحاس في الجسم ضمن مجموعة الأدوية الخالبة للنحاس، ولايوجد علاج شافي قطعي من المرض الا زراعة الكبد وحتى هنا الاعراض العصبية قد تبقى ولا يتم اجراء زراعة الكبد الا في حالات محددة فقط عليكي متابعة حالتكي مع اخصائي في الامراض العصبية للتقييم وربما التخفيف من هذه الاعراض

ماهي الفحوصات الواجب عملها قبل الانجاب علما بانه بعد اسبوع سوف اتزوج من بنت عمتي وان في عائلتي خالي مثلا ينجب اطفالا معاقين واخي الكبير ينجب اطفالا معاقين كذالك (زيادة حجم الراس)

ما هي الاعاقة بالتحديد وهل المعاقين ذكور ام اناث الرجاء اعطاء تفاصيل

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

ماهي الفحوصات الواجب اجراءها قبل الزواج علما بان اخي ينجب اطفال معاقين وخالي شقيق امي كذلك ينجب اطفال معاقين؟وانا الان متزوج من بنت عمتي غير حاملة لاي مرض وراثي ولكن لهامرض كثرة الطمث (اضطرابات الدورة الشهرية ) الذي يسبب لها فقر الدم في فترات خلال العام .

ما دامت زوجتك غير حاملة لمرض فهذا جيد، هل فحص نفسك؟؟كما أن على زوجتك علاج فقر الدم وتحسين التغذية.وعليكما أيضاً فحص الدم ومجموعته.

السلام عليكم انجبت طفل ذكر وعنده انيميا الفول (G6PD) وهوه ممنوع من البقوليات ..ممكن اعرف ماهي البقوليات وهل الذره واللوز والكاجو والمكسرات بشكل عام من الممنوعات وسالت احد الاطباء عن الانيما ..فاخبرني انها تزول بعد 6 شهور من عمر الطفل اذا كان غير وراثي واذا وراثي يلازمه مدى الحياه

ما ذكره الطبيب صحيح,والبقولوليات الممنوعة الفول في الدرجة الأولى وقد تحدث البازلاء أيضاً نفس مفعول الفول أحيانا

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

ماهي اعراض داء فانكوني؟

Q: ما هي نسبة نجاح العمل الجراحي لطفل يعاني من داء هيرشبرنغ

التوقع: ٩٠٪ من المرضى يصلون إلى نتيجة مقبولة بالرغم من حدوث الكثير من مشاكل المصران قبل استقرار الحالة. ١٪ من المرضى يجتاجون إلى فغر القولون المستمر لا يمكن الحكم بسهولة نظراً لتضارب التقارير حول النتائج مرضى الثلاثي الصبغي ٢١ تكون نتائجهم سيئة

Q: ماهي أنواع الأمراض الوراثية؟

أولاً: الأمراض الجينية: وتنتج من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:(1) أمراض جينية سائدة (2) امراض جينية متنحية. ثانياً: الأمراض الكروموسومية: ويحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات نوعان: (1) تغييرات عددية وتنتج عن التغيير في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة متلازمة داون (2) تغييرات هيكيلة وهي ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، مثل مرض بكاء القطة. ثالثاً: الأمراض المركبة وتكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.

Q: أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية

هو فحص الثلاثيميا

Q: السلام عليكم هذه نتيجة emgلفتاة 26سنة ماهي اهم الامراض التي تعطي هذه الاعراض polyneutopathie axonomyelinique des quatre membres وكيف يتطور ذلك

ضرر أو مرض يصيب الأعصاب الطرفية ( الاعتلال العصبي المحيطي ) تقريبا في نفس المناطق على جانبي الجسم ، ويضم الضعف ، والخدر ، و الاحساس مثل الدبابيس و ألم حارق. اعتلال الأعصاب الحاد يمكن أن يكون لها أسباب مختلفة ، بما في ذلك الالتهابات ، ردود فعل المناعة الذاتية، و السموم، و بعض الأدوية