ما هو الأرق العائلي القاتل؟

الأرق العائلي القاتل هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في مشكلات في النوم وتلف في الدماغ، وقد يكون مهددًا للحياة ويؤدي في النهاية إلى الوفاة، وعلى الرغم من أن أكثر الأعراض التي تميزه هي صعوبة في النوم، إلا أن هذا الاضطراب يمكن أن يسبب مجموعة واسعة من الأعراض الأخرى، مثل تشنجات العضلات، واضطرابات في الذاكرة والتفكير.[1]

سنتناول في هذا المقال الحديث عن أسباب الأرق العائلي القاتل، وأعراضه، وكيفية تشخيصه، وأهم خيارات العلاج.

ما هو الأرق العائلي القاتل؟

الأرق العائلي القاتل هو اضطراب نادر يسبب صعوبة في النوم وتلف في الدماغ، ويمكن أن يتفاقم هذا الاضطراب مع مرور الوقت، ويعد جزءًا من مجموعة من المشكلات الصحية المعروفة باسم اضطرابات البريون، وتؤثر هذه الاضطرابات على حوالي 1 من كل مليون شخص كل عام، لكن لا يزال عدد الأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي القاتل غير واضح.[1]

يحدث الأرق العائلي القاتل نتيجة لخلل وراثي يؤدي إلى موت الخلايا العصبية في الدماغ، ويمكن أن يسبب أيضًا مشكلات في الوظائف، مثل تنظيم درجة حرارة الجسم.[1]

أعراض الأرق العائلي القاتل

تبدأ أعراض الأرق العائلي القاتل عادة بصعوبة في النوم، حيث يجد المريض صعوبة في الاستغراق في النوم، وقد يصاحب ذلك الارتباك وصعوبة التركيز، يزداد الأرق تدهورًا مع مرور الوقت، وقد تظهر أعراض أخرى تدريجيًا، تشمل ما يلي:[2]

• ارتفاع ضغط الدم.
• زيادة في معدل ضربات القلب.
• فقدان الوزن غير المبرر.
• صعوبة التحكم في درجة حرارة الجسم.
• فرط التعرق.
• ازدواج الرؤية.

يمكن أن تظهر أعراض أخرى أكثر خطورة مع تطور المرض، تشمل ما يلي:[2]

• الإصابة بالأتاكسيا، وهي صعوبة في التحكم بالحركات.
• الشعور بالهلاوس.
• الشعور بالهذيان.
• صعوبة في البلع.

قد يتعرض مرضى الأرق العائلي القاتل إلى الوفاة في غضون 6 إلى 36 شهرًا من بدء الأعراض نتيجة مشكلات في القلب أو العدوى الناجمة عن الحالة الأساسية.[2]

اقرأ أيضًا: أعراض الأرق

اقرا ايضاً :

تأثير اختطاف الاطفال على نفسية الطفل المختطف

انتشر في الفترة الاخيرة و تحديدا عقب حدوث الانفلات الامني في بعض الدول ظاهرة اختطاف الاطفال بل و الكبار ايضا ... اقرأ أكثر

أسباب الأرق العائلي القاتل

ينتج الأرق العائلي القاتل نتيجة لاضطراب في جين بروتين البريون الذي ينتج بروتينات البريون، تعد هذه البروتينات نشطة في الدماغ، لكن وظيفتها الدقيقة لا تزال غير واضحة.[1]

تحدث طفرة في هذا الجين في الأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي القاتل، تؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج بروتينات البريون الخاطئة، أو الملتوية، أو المشوهة، تؤذي هذه البروتينات الملتوية الجهاز العصبي، بما في ذلك الدماغ، ويكون هناك تلف خاص في المهاد، وهي منطقة في الدماغ تلعب دورًا في تنظيم النوم والشهية ودرجة حرارة الجسم.[1]

تتجمع البروتينات الملتوية مع مرور الوقت في منطقة المهاد، مما يسبب ظهور أعراض الأرق العائلي القاتل وتفاقمها، يجدر الذكر أنه لا يوجد الكثير من المعلومات حول عوامل الخطر الخاصة به بسبب ندرته، ويبدأ معظم الأشخاص الذين يحملون طفرة في هذا الجين في الشعور بالأعراض حول سن 45-50.[1]

اقرأ أيضا: أسباب الأرق عند النساء، تعرف عليها

تشخيص الأرق العائلي القاتل

تشمل أهم طرق تشخيص الأرق العائلي القاتل ما يلي:[3]

• الدراسات النومية: يجرى هذا الاختبار عند الشك في اضطرابات النوم، ويستخدم الكهارل لقياس النشاط الكهربائي للدماغ أثناء النوم، ويمكن رؤية أنماط الأمواج الدماغية على ورقة أو شاشة الكمبيوتر، يلاحظ اختلافًا غير عاديًا بين مراحل النوم عند الأشخاص المصابين بالأرق العائلي القاتل، حيث يكون هناك انخفاض في الموجات البطيئة التي تكون حاضرة عادةً خلال النوم العميق، وقد تكون أشكال الموجات الدماغية معدلة أيضًا، ويقيس هذا الاختبار أيضًا التنفس ونشاط العضلات في الذراعين والساقين أثناء النوم، حيث أنه عند الأشخاص الأصحاء يكون لديهم تقريبًا عدم وجود حركة عضلية خلال بعض مراحل النوم العميق، ولكن مع الأرق العائلي القاتل يكون هناك نمط معين لحركة العضلات يكون موجودًا، يتضمن هذا النمط حركات عضلية غير عادية، وأصوات مفرطة أثناء النوم، يمكن مشاهدة هذه الحركات والأصوات أيضًا من خلال رصد الفيديو.
• التصوير المقطعي للدماغ: يمكن أن يكشف هذا الاختبار بعض الشذوذات في الدماغ، لكن هذا الاكتشاف ليس محددًا للأرق العائلي القاتل، ويمكن أن يحدث مع العديد من الحالات العصبية، خاصة الخرف.
• التصوير الوظيفي للدماغ: وهو نوع من دراسة التصوير الدماغي يُقيس نشاط الدماغ، حيث يمكن أن يظهر مع الأرق العائلي القاتل دلائل على وجود اضطرابات في منطقة المهاد، لكن هذا الاختبار غير معياري وغير متاح في معظم المستشفيات.

اقرأ أيضا: علاج الأرق بالأعشاب والروائح العطرية

علاج الأرق العائلي القاتل

يركز علاج الأرق العائلي القاتل على إدارة الأعراض، ولا يوجد علاج له حتى الآن، ونظرًا لندرة هذا المرض، لا يوجد بروتوكول معياري لإدارة الأعراض، ويتم العلاج بالتعاون مع فريق يتضمن عادة أخصائي علم الأعصاب، وطبيب نفسي، وأخصائي اجتماعي، ومحترفين آخرين لمعالجة الأعراض.[2]

تشمل أهم طرق العلاج ما يلي:[2]

• تناول الفيتامينات والمكملات الغذائية.
• الاعتماد على نظام غذائي متوازن.
• وقف أو تغيير الأدوية التي تزيد من شدة الأعراض.
• استخدام المهدئات، أو مضادات الذهان، أو الميلاتونين للمساعدة في النوم.

يمكن أن يوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات جينية لكافة أفراد العائلة نظرًا لأن هذا المرض يظهر في منتصف العمر، فإن أفراد عائلتك قد ينقلونه دون معرفة أنهم يحملون طفرة الجينية.[2]

اقرأ أيضًا: علاج الأرق وقلة النوم

سير مرض الأرق العائلي القاتل

تكون الأعراض خفيفة في البداية وقد لا تؤثر على الأنشطة اليومية، لكن مع تفاقم مشكلات النوم وظهور أعراض أخرى، تصبح هذه الأنشطة أكثر تحديًا، لذلك سيقترح الطبيب علاجات للأعراض المحددة وطرق أخرى لتحسين جودة حياة المريض، وخلال مراحل المرض المتأخرة، قد يحتاج المريض إلى الرعاية الدورية والاهتمام المستمر.[1]

يعيش الأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي القاتل عادة من 6 أشهر إلى 3 سنوات بعد ظهور الأعراض، لكن يمكن أن يعيش بعض الأشخاص لفترة أطول.[1]

اقرأ أيضًا: أضرار الأرق