متلازمة خلايا سيرتولي فقط | Sertoli cell-only syndrome

تكون أغلب حالات متلازمة خلايا سيرتولي مجهولة السبب، ولكن يعتقد أنّها تحدث بسبب فقدان الخلايا المنوية منذ الولادة، أو لاحقاً خلال مرحلة البلوغ أو بعدها. كما ويحدث أحياناً هذا المرض بسبب بعض التغيرات الجينية الموروثة أو غير الموروثة.

يؤدي حذف بعض المعلومات الجينية على مناطق من كروموسوم Y خصوصاً في منطقة عامل فقدان النطاف (AZF region) إلى متلازمة خلايا سيرتولي فقط. بالإضافة إلى الأسباب الجينية؛ قد تؤدي الأسباب التالية إلى متلازمة خلايا سيرتولي فقط ويعرف هذا النوع بالنوع المكتسب:

• العلاج بالإشعاعات الأيونية.
• التعرض لبعض المواد الكيميائية السامة.
• تعرض الخصيتين لإصابة شديدة.
• التهاب الخصيتين النكافي (Mumps Orchitis).
• اختفاء الخصيتين.
• بعض التغيرات الهرمونية.
• تضرر الخلايا المنوية الشديد وفقدانها المصاحب لمتلازمة كلاينفلتر.

تتصف الأنابيب المنوية الموجودة في الخصيتين بغياب خلايا الحيوانات المنوية فيها واحتوائها فقط على خلايا سيرتولي، الأمر الذي يؤدي إلى انعدام تكون الحيوانات المنوية وبالتالي فقدان الخصوبة والقدرة على الإنجاب عند الرجال.

تنقسم متلازمة خلايا سيرتولي فقط إلى نوعين: خلقي ومكتسب. هناك اختلافات عديدة بين النوعين من حيث حجم الخصيتين ودرجة فقدان الخصوبة وغياب أو وجود التليف في الأنابيب المنوية كالتالي:

1. حجم الخصيتين أصغر في متلازمة خلايا سيرتولي فقط المكتسبة.
2. لا يمكن علاج العقم عند الرجال المصابين بالنوع الخلقي من هذه المتلازمة، بخلاف بعض حالات النوع المكتسب التي من الممكن علاج العقم فيها مع مرور الوقت.
3. تصاب الأنابيب المنوية في النوع المكتسب من متلازمة خلايا سيرتولي فقط بالتليف الشديد الذي لا يكون موجوداً في الحالات الخلقية من هذه المتلازمة.

بالإضافة إلى تصنيف متلازمة خلايا سيرتولي إلى نوعين خلقي ومكتسب، من الممكن تصنيفها حسب مدى فقدان النطاف (الحيوانات المنوية) إلى النوعين التاليين:

1. المرحلة الأولى من متلازمة خلايا سيرتولي فقط (Stage 1): حيث تغيب الحيوانات المنوية تماماً في هذا النوع.
2. المرحلة الثانية من متلازمة خلايا سيرتولي فقط (Stage 2): يكون فقدان الحيوانات المنوية جزئياً، وتتواجد بعض خلايا الحيوانات المنوية وبالتالي الحيوانات المنوية.

• العقم بسبب فقدان الحيوانات المنوية.
• صغر حجم الخصيتين عند بعض المرضى.
• إذا كانت إصابة المريض بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط بسبب مرض آخر، تظهر على المريض أعراض أخرى بسبب هذا المرض. فمثلاً المرضى المصابون بمتلازمة كلاينفلتر (أحد أسباب متلازمة خلايا سيرتولي فقط) يعانون من أعراض مثل كبر حجم الصدر والسمنة.

يصاب الرجل بالعقم نتيجة متلازمة خلايا سيرتولي فقط. بالإضافة إلى ذلك، يكون حجم الخصيتين لديهم صغيراً نوعاً ما (حجمها 10-20 مل) ومستوى الهرمون الملوتن (Leutenizing Hormone) وهرمون التستوستيرون طبيعياً، أما هرمون التحوصل (Follicle Stimulating Hormone) فيكون مرتفعاً. ولكن في بعض الأحيان ينخفض مستوى هرمون التستوستيرون، ويرتفع مستوى الهرمون الملوتن بشكل طفيف.

يشك الطبيب بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط عند الرجال الذين يعانون من مشاكل في الخصوبة على الرغم من كون مستوى هرمون التستوستيرون طبيعياً. عندها، يتأكد الطبيب من غياب إنتاج الحيوانات المنوية وزيادة مستوى هرمون التحوصل (FSH) بإجراء الفحوصات اللازمة. يتم تأكيد التشخيص بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط عن طريق فحص الخزعة المأخوذة من الخصيتين.

لا يمكن علاج متلازمة خلايا سيرتولي، لكن من الممكن مساعدة الأشخاص المصابين بها على الإنجاب. يمتلك الأشخاص المصابون بالمرحلة الثانية من متلازمة خلايا سيرتولي عدداً من الحيوانات المنوية التي تمنح المصابين بها فرصةً للإنجاب بشكل طبيعي، لكن تعتبر هذه الفرصة قليلة بسبب قلة عدد الحيوانات المنوية. لذلك غالباً ما يتم اللجوء إلى الوسائل المساعدة على الإخصاب كحقن الحيوانات المنوية بتقنية (IVF) أو تقنية (ICIS)، إما باستخدام حيوانات منوية من متبرع أو باستخدام الحيوانات المنوية للشخص المصاب باستخراجها من الخصيتين (TESE).

في حال تمّ اللجوء إلى استخراج الحيوانات المنوية من المصاب نفسه، فإنّه ينصح بإجراء بعض الفحوصات الجينية قبل ذلك للتأكد من احتمالية انتقال المرض إلى الطفل المولود. تعتبر فرصة نجاح عملية استخراج الحيوانات المنوية من الخصيتين ثم حقنها ليست بالكبيرة بسبب صعوبة عملية استخراج الحيوانات المنوية. أما في حالة الإصابة بالمرحلة الأولى من هذه المتلازمة والتي تختفي فيها الحيوانات المنوية تماماً فإنّ الحل الوحيد لإنجاب الأطفال يكون من خلال حقن الحيوانات المنوية من متبرع باستخدام إحدى التقنيتين السابقتين.

لا يمكن للشخص البالغ وقاية نفسه من الإصابة بهذه المتلازمة، لكن بإمكان الرجال المصابين بها وقاية أبنائهم الآخرين من الإصابة بها بعد ولادة أول طفل لديهم مصاب بهذه المتلازمة. في هذه الحالة، تجرى فحوصات جينية معينة للكشف عن سبب هذه المتلازمة، ومساعدة الآباء على تجنب ولادة طفل آخر مصاب.

العقم

بسبب العقم الناتج عن هذه المتلازمة، يضطر الرجال المصابون بها إلى التبني أو إلى الإنجاب باستخدام وسائل المساعدة على الإخصاب. قد يتعرض هؤلاء الرجال أيضاً إلى خطر الإصابة بسرطان الخصيتين في أي وقت خلال حياتهم.

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/sertoli-cell-only-syndrome

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8406/sertoli-cell-only-syndrome

https://fertilitypedia.org/edu/diagnoses/sertoli-cell-only-syndrome