متلازمة كارني | Carney Complex

ما هو متلازمة كارني

عندما يعاني شخص ما في مرحلة الطفولة، من ظهور بقع صبغية على الجلد، والمعروفة بـ (النمش)، في أماكن متفرقة من الجسم، أو في أوائل العشرينيات بالإضافة إلى مشاكل في القلب؛ فإنه من المرجح بنسبة كبيرة أنه يعاني من متلازمة كارني (بالإنجليزية: Carney Complex).

تعرف متلازمة كارني على أنها مرض وراثي نادر، من أبرز أعراضه المزمنة، ظهور بقع صبغية على الجلد، في أماكن متفرقة من الجسم، مثل: الشفاه، العينان، المناطق التناسلية. وفي أغلب الحالات يصاحب متلازمة كارني ظهور أورام حميدة في النسيج الضام في الكبد أو المبيض، أو الخصية، أو البنكرياس.

ويعرف الورم الحميد أنه الورم الذي يمكن أن ينمو فقط دون أن يتمدد أو ينتشر. أما الورم السرطاني الخبيث، فهو ورم يمكنه أن ينمو وينتشر بطرق غير متوقعة في أجزاء مختلفة من الجسم. وفي حالات نادرة للغاية يصاحب متلازمة كارني ظهور ورم خبيث في الجهاز العصبي، يعرف بـالورم الشفاني (بالإنجليزية: Schwannomatosis).

يصاحب متلازمة كارني، ظهور العقيدات الدرقية متعددة الأورام (بالإنجليزية: Multiple Thyroid Nodules Tumors)، ومتلازمة كوشينغ (بالإنجليزية: Cushing’s Syndrome). ويعود ذلك نتيجة لتضخم قشر غدتي الكظر، ويعرف بداء قشر الكظر العقدي الأولي (بالإنجليزية: Primary Pigmented Nodular Adrenocortical or PPNAD). وقد تكون الأعراض مزيجاً من زيادة الوزن، وارتفاع ضغط الدم، والسكري، وسهولة الإصابة بالكدمات الناتجة عن فرط إنتاج هرمون الكورتيزول (بالإنجليزية: Cortisol).

يشار إلى متلازمة كارني بعدة أسماء، منها: متلازمة الاسم (بالإنجليزية: NAME Syndrome)، نيفي (بالإنجليزية: Nevi) وتعني الوحمات أو الشامات، متلازمة لامب (بالإنجليزية: LAMB Syndrome)، الورم المخاطي الأذيني (بالإنجليزية: Atrial Myxoma)، الأفليديس أو النمش (بالإنجليزية: Ephelides).

اقرأ أيضاً: ما الفرق بين الورم والسرطان؟

اسباب متلازمة كارني

تحدث متلازمة كارني بسبب طفرة جينية، ما يعني أن خطر الإصابة بالسرطان قد ينتقل من جيل إلى جيل في الأسرة. ويشير الباحثون إلى أن 70% من مرضى متلازمة كارني، و80% من مرضى قشر الكظر لديهم طفرة في جين باركر أ (بالإنجليزية: PRKAR1A)، وحوالي 6% قد يولدون بدون هذا الجين من الأساس. وحتى الآن من غير المؤكد وجود ارتباط قوي بين نوع طفرة جينية معينة، وأعراض بعينها لمركب كارني، مثل السرطان.

تم العثور على طفرات في بروتين كينازا (بالإنجليزية: Protein Kinase)، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كارني من الكبار والصغار، لكن الجينات المسؤولة عن هذا النمط الظاهري لا تزال غير معروفة.

لا يوجد لدى بعض الأفراد المصابين بمركب كارني طفرة يمكن تحديدها في جين (PRKAR1A). ويعتقد الباحثون أن الجينات الإضافية التي لم يتم تحديدها بعد، قد تسبب الاضطراب في حالات عدم التجانس الجيني. وتشير الأبحاث الحديثة أن جين (2P) غير المعروف حتى الآن، متورط في بعض حالات متلازمة كارني.

اقرأ أيضاً: علاج السرطان بالليزر

اعراض متلازمة كارني

تختلف أعراض متلازمة كارني بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة. قد يكون الاضطراب واضحاً عند الولادة، ولكن العديد من علامات وأعراض متلازمة كارني تظهر بوضوح خلال فترة المراهقة أو البلوغ. ويتم تشخيص متلازمة كارني، مع عدد من الأعراض الرئيسية، وهي:

تصبغ متقطع للجلد بنمط ومواقع محددة.
الورم المخاطي (أورام حميدة).
ورم عضلة القلب.
ورم الغدة النخامية، ما يسبب تضخماً للأطراف، وزيادة حجم اليدين، والقدمين والوجه.
أورام الثدي.
أورام العظام.
داء قشر الكظر.
ورم الخصية، ويسمى ورم خلية سيرتولي المتكلس للخلايا الكبيرة.
سرطان الغدة الدرقية.
الورم الشفاني الصدامي الميلاني، ويعني الأورام التي تنمو على الأعصاب.
الشامات الزرقاء الداكنة.

كيف يتم تشخيص متلازمة كارني؟

يعتمد تشخيص متلازمة كارني على التاريخ التفصيلي للمريض، والتقييم السريري الشامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، عندما يظهر لدى المريض اثنان على الأقل من الأعراض السابق ذكرها، أو يكون أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال قد ثبتت إصابته بمتلازمة كارني من قبل.

في البداية يخضع المريض لفحص نسيج الجلد المصاب، وتحليل البول للكشف عن مستوى الكورتيزول، وتحديد الإصابة بمتلازمة كوتشينغ من عدمه، ورسم القلب للكشف عن الورم العضلي القلبي، واختبارات الدم للكشف عن المستويات المرتفعة غير الطبيعية لبعض الهرمونات، وفحص جيني. فإذا ثبتت الإصابة بطفرة في جين PRKAR1A، يتم تشخيص المرض على أنه متلازمة كارني.

علاج متلازمة كارني

يتطلب علاج متلازمة كارني التخطيط بشكل منهجي وشامل، والتنسيق بين جهود فريق من تخصصات مختلفة، مثل أطباء الأطفال، والجراحون، وأطباء القلب، وأطباء الغدد الصماء، وأطباء الجلد، وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.

يجب أن يخضع الأفراد المصابون لفحص منتظم لمختلف الأعراض المحتملة المرتبطة بمركب كارني. تختلف الإجراءات والتدخلات العلاجية المحددة للأفراد المصابين بمتلازمة كارني، اعتماداً على العديد من العوامل بما في ذلك الأعراض المحددة الموجودة، ومدى الاضطراب، وعمر الفرد وصحته العامة، وتحمل بعض الأدوية أو الإجراءات، والتفضيل الشخصي وعوامل أخرى.

يجب معالجة متلازمة كوشينغ الناتجة عن مرض قشر الكظر، للسيطرة على عواقب الإفراز المفرط للكورتيزول. ويعتبر استئصال الغدة الكظرية هو العلاج الأكثر شيوعاً، لكن في ظروف معينة، قد يفضل الطبيب الاكتفاء بمضادات الكورتيزول، مثل الكيتوكونازول (بالإنجليزية: Ketoconazole) أو الميتوتان (بالإنجليزية: Mitotane).

وفي حالة المرضى الذين يعانون من عقيدات الغدة الدرقية؛ يوصي الطبيب بالشفط بالإبرة الدقيقة. أما بالنسبة للمرضى المشتبه في إصابتهم بأورام خبيثة، فالتدخل الجراحي يكون الخيار الأرجح بالنسبة للطبيب في أغلب الحالات، ويتوقف الأمر على نوع الورم الذي تسببت فيه متلازمة كارني.

يمكن علاج الورم الحميد في الغدة النخامية عن طريق جراحة عبر الوريد لإزالة ورم الغدة النخامية بالكامل أو جزء منه. وفي بعض الحالات؛ تؤدي الجراحة إلى استجابة علاجية سريعة وخفض مستويات هرمون النمو (بالإنجليزية: Human Growth).

treatment

نصائح للتعايش مع متلازمة كارني

متلازمة كارني هي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة، يتم إدارته بشكل أفضل من قبل فريق مهني يضم أطباء من تخصصات مختلفة. ويعد التعايش مع متلازمة كارني، مقترناً بالمتابعة المستمرة مع الأطباء بشكل منتظم.

يجب الحرص على الفحص الجيني قبل الإنجاب، والمتابعة مع أخصائي في علم وراثة، لتقديم المشورة فيما يتعلق بتحديد المخاطر المحتملة على الأبناء أو الجيل الجديد، وإمكانية تفاديها.

مضاعفات متلازمة كارني

تشمل مضاعفات متلازمة كارني، أنواع معينة من السرطان قد تسبب تشوهات جسدية أو تتسبب في تعطيل بعض الوظائف الحيوية في الجسم. وفي حالات نادرة؛ قد يعاني مريض متلازمة كارني من سرطان الغدة الدرقية، أو الورم الشفاني الخبيث. وفي هذه الحالة يكون التدخل الجراحي لاستئصال الورم أمراً ضرورياً. وسيحتاج الأفراد الذين تعرضوا لاستئصال الغدة الدرقية إلى مكملات مدى الحياة من الهرمونات التي تنتجها الغدة الدرقية بشكل طبيعي.

وقد يوصي الطبيب بالاستئصال الجراحي لإحدى الخصيتين، لتجنب الآثار الضارة (مثل التثدي عند الرجال) أو التغلب على الإفراط في إنتاج الهرمون الذي يمكن أن يحدث عند الذكور المصابين بورم خلايا سيرتولي، ولأن هذه الأورام حميدة، فإن بعض الأطباء يفضلون الجراحة التي تحافظ على الخصوبة.

وفي بعض الحالات، يتم إجراء جراحة تجنيب الخصيتين جنباً إلى جنب مع المراقبة الصارمة للنمو ومراحل البلوغ. وقد يكون إعطاء الأدوية المضادة للإستروجين (بالإنجليزية: Estrogen) ضرورياً في حالة تكرار ظهور الورم مرة أخرى.