هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
اعتلال وراثي متقدم غالباً ما يُصيب الأطفال في مقتبل عمر المراهقة، ويتميز بأعراض مشابه لتلك التي تظهر في ضمور العضلة الوجهية الكتفية العضديه مع بقاء الحزام الحوضي أكثر المناطق تأثراً في الغالب. سبب حدوثه غير واضح بشكل كامل.
كمصطلح يمكن اعتباره مجموعة من الاختلالات غير المتجانسة التي يزيد عددها عن المئتي اختلال، وتتميز بتشوهات في نمو الغضاريف والعظام ينتج عنها شكل وحجم غريب للهيكل العظمي، بالإضافة لعدم تجانس العظام الطويلة، والعمود الفقري، والرأس.
هذه الاعتلالات تظهر بوضوح على الأطفال المصابين بها في منذ الأيام الاولى للولادة، لكن بعضها قد يتأخر حتى بداية عمر المراهقة.
يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولها الى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والأطراف السفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. عدم التناسق هذا يظهر على شكل:
هذه الاعتلالات تظهر بوضوح على الأطفال المصابين بها في منذ الأيام الاولى للولادة، لكن بعضها قد يتأخر حتى بداية عمر المراهقة.
يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولها الى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والأطراف السفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. عدم التناسق هذا يظهر على شكل:
يتم علاجها بتوفير العلاج الداعم (supportive therapy)، كما يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.
يتم علاجها بتوفير العلاج الداعم (supportive therapy)، كما يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة