متلازمة كيرن ساير | Kearns-sayre syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة كيرن ساير

متلازمة كيرن ساير (Kearns-sayre syndrome) هي اضطراب عصبي عضلي نادر يصيب شخصا إلى ثلاثة أشخاص من بين كل مئة ألف شخص، والذكور والإناث معرضون للإصابة به على حدٍ سواء، وهو عبارة عن اضطراب في المادة الوراثية للميتوكندريا ينتج عنه خلل في إنتاج الطاقة، مما يؤثر على أجزاء عديدة من الجسم وخاصة على العينين والدماغ والعضلات، وغالباً ما تظهر أعراض متلازمة كيرن ساير قبل سن العشرين، ويتم تشخيص الإصابة بالاعتماد على الأعراض المميزة الظاهرة على المريض بالدرجة الأولى.

تحدث الإصابة بهذه المتلازمة بسبب حدوث طفرة في الحمض النووي للميتوكندريا، ومن المعروف علمياً أنَّ الميتوكندريا توجد في جميع خلايا الجسم وهي المسؤولة عن عملية إنتاج الطاقة في الخلايا، ونوع الطفرة الحادثة في المادة الوراثية للميتوكندريا هو حذف جزء كبير من القواعد النتيروجينية للحمض النووي يتراوح بين ألف إلى عشرة آلاف قاعدة نيتوجينية، مما يؤدي إلى فقدان الجينات المحمولة عليها، وبذلك تتأثر وظيفة الميوكندريا في إنتاج الطاقة لتقل عن الطبيعي، وأكثر الأعضاء في الجسم التي ستتأثر بهذا الخلل هي العين؛ لأنها تعتمد بشكلٍ خاص على الميتوكندريا للطاقة.

اعراض متلازمة كيرن ساير

تتواجد الميتوكندريا في جميع خلايا الجسم، ولذلك ستؤثر الإصابة بهذه المتلازمة على مختلف الأعضاء الحيوية في الجسم، وتعد أعراض الإصابة بمتلازمة كيرن ساير واضحة ومميزة، وغالباً ما تتطور ببطء شديد مع مرور الوقت، وأبرز أعراض الإصابة:

شلل العين الخارجي التدريجي، وهو عبارة عن شلل أو ضعف في عضلات العين مما يؤدي إلى حدوث خلل في حركة العين والتسبب في الجفون المتدلية.
الإصابة باعتلال الشبكية الصباغي والذي ينتج عن انهيار النسيج المستشعر للضوء في الشبكية، وقد يتسبب اعتلال الشبكية الصباغي فقدان في الرؤية بشكلٍ تدريجي.
التهاب شبكية العين المزمن.
الإصابة بمشاكل واضطرابات في نبضات القلب، بالإضافة لأمراض القلب المختلفة.
حدوث مشاكل في توازن الجسم وتنسيق الحركة.
وقد يعاني بعض المرضى من ضعف في عضلات الأطراف.
حدوث مشاكل في الكلى.
قصر القامة.
الإصابة بمرض السكري.
تلف الدماغ والخرف المبكر.
فقدان السمع التدريجي.
ضعف العضلات والهيكل العظمي الخفيف.
صعوبة في المشي والحركة بشكلٍ عام.

symptoms

اعراض متلازمة كيرن ساير

شلل العين الخارجي التدريجي، وهو عبارة عن شلل أو ضعف في عضلات العين مما يؤدي إلى حدوث خلل في حركة العين والتسبب في الجفون المتدلية.
الإصابة باعتلال الشبكية الصباغي والذي ينتج عن انهيار النسيج المستشعر للضوء في الشبكية، وقد يتسبب اعتلال الشبكية الصباغي فقدان في الرؤية بشكلٍ تدريجي.
التهاب شبكية العين المزمن.
الإصابة بمشاكل واضطرابات في نبضات القلب، بالإضافة لأمراض القلب المختلفة.
حدوث مشاكل في توازن الجسم وتنسيق الحركة.
وقد يعاني بعض المرضى من ضعف في عضلات الأطراف.
حدوث مشاكل في الكلى.
قصر القامة.
الإصابة بمرض السكري.
تلف الدماغ والخرف المبكر.
فقدان السمع التدريجي.
ضعف العضلات والهيكل العظمي الخفيف.
صعوبة في المشي والحركة بشكلٍ عام.

كيف يتم تشخيص متلازمة كيرن ساير؟

يبدأ الطبيب بتشخيص الإصابة عبر أخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها والتي تعد مميزة، لتعطي الطبيب صورة عامة عن الإصابة.
فحص مستوى اللاكتات والبروتين في السائل الدماغي الشوكي للمصاب، وفي حال الإصابة بهذه المتلازمة فسترتفع تراكيزهما في سائل النخاع الشوكي بشكلٍ عالٍ.
أخذ خزعة من العضلات ودراسة المادة الوراثية للميتوكندريا في المختبر تحت الميكروسكوب، وهو الفحص التأكيدي للإصابة.

علاج متلازمة كيرن ساير

لا يوجد إلى الآن علاج فعال نهائياً لهذه المتلازمة؛ نظراً لأنه من الأمراض الجينية، وغالباً ما تتفاقم حدة الأعراض مع مرور الوقت، ويعتمد العلاج بشكلٍ عام على تخفيف حدة الأعراض الظاهرة على المريض، بالإضافة لمتابعة عمل القلب بشكلٍ دوري وتنظيم ضرباته وممارسة بعض أنواع الرياضة الخاصة لضبط حركة المريض وتوازنه.

مضاعفات متلازمة كيرن ساير

فقدان السمع بشكلٍ كامل.
الفشل الكلوي في المراحل المتقدمة.
الإصابة بأمراض الغدد الصماء مثل مرض السكري.
موت القلب المفاجئ في المراحل النهائية.

ما هو سير مرض متلازمة كيرن ساير؟

يختلف التكهن من شخصٍ لآخر باختلاف شدة الاضطرابات العضلية والعصبية التي يعاني منها الشخص.

المصادر والمراجع

https://emedicine.medscape.com/article/950897-overview
https://www.disabled-world.com/health/neurology/kearns-sayre.php
https://www.enerca.org/anaemias/83/kearns-sayre-syndrome

المؤلف