عوز كيناز البيروفات | Pyruvate Kinase Deficiency

قد يحدث خلل في عدد من الإنزيمات التي يمكن أن تؤثر على خلايا الدم الحمراء مسببة فقر الدم الانحلالي. يعد عوز كيناز البيروفات هو أحد هذه الحالات فهو حالة وراثية (بالإنجليزية: Autosomal recessive) تحدث عندما يتقلى الطفل الجين الذي يوجد به خلل من كلا الوالدين.

تختلف أعراض الإصابة بعوز كيناز البيروفات من شخص لآخر. فبعض الأشخاص يصابون بأعراض طفيفة أو متوسطة بينما البعض الآخر يصابون بأعراض خطيرة. أيضا قد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة (بالإنجليزية: Childhood) أو في مرحلة النضج (بالإنجليزية: Adulthood). هذه الأعراض مثل:

• الإصابة بفقر الدم بسبب نقص عدد كرات الدم الحمراء (بالإنجليزية: Anemia).
• تضخم الطحال (بالإنجليزية: Splenomegaly) لأنه يعمل على تنقية الدم من بقايا تكسير كرات الدم الحمراء.
• الإصابة باليرقان (بالإنجليزية: Jaundice) وتتمثل في اصفرار الجلد والأغشية المخاطية.
• تكون حصوات المرارة (بالإنجليزية: Gallstones).
• شحوب الوجه والجلد (بالإنجليزية: Pallor).
• الشعور بالإعياء والضعف العام.
• الإصابة بيرقان المخ (بالإنجليزية: Kernicterus) بسبب تراكم البيليروبين (بالإنجليزية: Bilirubin) في المخ. 
• حدوث حالة تسمى الاستسقاء (بالإنجليزية: Hydrops) للأجنة، حيث تتجمع كميات كبيرة من السوائل داخل أنسجة الجنين.

يشخص عوز كيناز البيروفات عن طريق:

• الكشف الطبي السريري.
• مراقبة الأعراض مثل تضخم الطحال.

عند الاشتباه في وجود حالة عوز كيناز البيروفات يتم إجراء الاختبارات التالية:

• قياس نسبة البيليروبين في الدم.
• عمل صورة دم كاملة (بالإنجليزية: Complete Blood Count).
• الاختبار الجيني لتحديد الخلل في الجين المسئول عن تصنيع إنزيم كيناز البيروفات.
• قياس نسبة اليوروبيلينوجين في البراز (بالإنجليزية: Stool urobilinogen).
• قياس نشاط إنزيم كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate kinase activity).
• قياس معدل الضعف الأسموزي (بالإنجليزية: Osmotic fragility) وهو اختبار لمعرفة مدى مقاومة خلايا الدم الحمراء للانحلال في المحاليل.
• تحليل بروتين الهابتوجلوبين في الدم (بالإنجليزية: Haptoglobin blood test) لتقييم حالة فقر الدم الانحلالي.

يخضع المصابين بعوز كيناز البيروفات إلى أحد العمليات التالية في محاولة لتقليل معدل تكسير الدم الحادث في الجسم:

• استئصال الطحال (بالإنجليزية: Splenectomy) لتقليل تكسير كرات الدم الحمراء.
• يخضع بعض الأشخاص إلى عملية نقل الدم (بالإنجليزية: Blood Transfusion) خاصة في حالة الأطفال حديثي الولادة والمصابين بنسبة عالية من اليرقان حيث يتم تبديل دم الطفل بدم المتبرع الجديد.
• متابعة حالة المرارة خشية الإصابة بحصوات المرارة، وقد يصل الأمر في بعض الأحيان إلى استئصال المرارة (بالإنجليزية: Cholecystectomy).
• قد يصف الطبيب حمض الفوليك (بالإنجليزية: Folic acid) الذي يساعد في عملية تصنيع كرات الدم الحمراء، فيتامين د (بالإنجليزية: Vit D)، والكالسيوم (بالإنجليزية: Calcium) الذي يساعد في الحفاظ على صحة العظام.

تحدث عدد من المضاعفات عند الإصابة بعوز كيناز البيروفات مثل:

• الإصابة بحصوات المرارة بسبب تراكم البيليروبين المتخلف من تكسير كرات الدم الحمراء.
• الإصابة بعدوى المكورات الرئوية (بالإنجليزية: Pneumococcal diseases) خاصة بعد إجراء عملية استئصال الطحال.

Darla Burke. Pyruvate Kinase Test. Retrieved on the 16th of December, 2019, from:

https://www.healthline.com/health/pyruvate-kinase

William J. Israelsen et al. Pyruvate kinase: function, regulation and role in cancer. Retrieved on the 16th of December, 2019, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4662905/

Anna C. Edens Hurst et al. Pyruvate kinase deficiency. Retrieved on the 16th of December, 2019, from:

https://medlineplus.gov/ency/article/001197.htm

Rachael Grace. Pyruvate Kinase Deficiency. Retrieved on the 17th of December, 2019, from:

https://rarediseases.org/rare-diseases/pyruvate-kinase-deficiency/

April Kahn et al. Hemolytic Anemia: What It Is and How to Treat It. Retrieved on the 18th of December, 2019, from:

https://www.healthline.com/health/hemolytic-anemia