الشحام السفينغولي الوراثي | Hereditary sphingolipidosis

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو الشحام السفينغولي الوراثي

هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية في جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و تترسب ايضا في القلب و الجلد و الكلى و الاعصاب . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس بحيث تحمل الطفرة على الكروموسوم X

اسباب الشحام السفينغولي الوراثي

سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X

ما هي فسيولوجيا الشحام السفينغولي الوراثي؟

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية

اعراض الشحام السفينغولي الوراثي

تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :

- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار

- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي

- ارتفاع درجة حرارة الجسم

- قلة التعرق

- مشاكل هضمية

- تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية

- عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى فالعينين

كيف يتم تشخيص الشحام السفينغولي الوراثي؟

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية

علاج الشحام السفينغولي الوراثي

يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام

نصائح للتعايش مع الشحام السفينغولي الوراثي

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض بالاضافة الى الابتعاد عن التدخين

كيف يمكن الوقاية من الشحام السفينغولي الوراثي؟

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء

مضاعفات الشحام السفينغولي الوراثي

مضاعفات المرض عدة و هي :

-زيادة في معدلات السكتات الدماغية

-النوبات القلبية وأمراض القلب

- والفشل الكلوي.

-عتامة القرنية الدويرية

- إعتام عدسة العين

ما هو سير مرض الشحام السفينغولي الوراثي؟

مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة

المصادر والمراجع

hereditary sphingolipidosis, medscape.com , available at Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry Syndrome) Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations accessed 30-7-2014 2- hereditary sphingolipidosis,fabrazyme.com , available at http://www.fabrazyme.com/hcp/disease/fz_us_hc_ds_signs.asp accessed 30-7-2014

المؤلف