التصلب الحدبي | Tuberous sclerosis

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو التصلب الحدبي

يعد التصلب الحدبي أحد الأمراض الوراثية التي ينتج عنها نمواً غير طبيعياً لخلايا سرطانية حميدة في أجزاء متعددة من جسم الإنسان، مثل: الجلد، أو الدماغ، أو الكلى، أو غيرها من الأعضاء الحيوية.

تختلف أعراض التصلب الحدبي من شخص لآخر، لكن عادة يعاني معظم الأشخاص المصابين من تشوهات جلدية، تشمل بقعاً ذات لون فاتح على الجلد، وظهور مناطق مرتفعة وسميكة، ونمو زوائد جلدية تحت الأظافر.

قد تظهر بعض الأعراض الأخرى على المرضى إذا أصاب المرض أعضاء حيوية أخرى، مثل: تأخر النمو، أو الإعاقة الذهنية، أو التشنجات، أو الأورام.

قد يكون هذا المرض موجوداً منذ الولادة، لكن تظهر الأعراض خفيفة ويصعب تشخيصها، وقد تستغرق سنوات كي تتطور بشكل كامل.

لا يوجد علاج معروف للتصلب الحدبي، لكن يستهدف العلاج تخفيف أعراض المرض التي يعاني منها الفرد؛ كي تتحسن جودة حياته ويستطيع العيش بشكل طبيعي.

يمكن أن يصيب التصلب الحدبي شخصاً من كل ستة آلاف شخص، ويوجد حوالي مليون شخصاً حول العالم تم تشخيصهم بهذا المرض، وذلك وفقاً لمؤسسة التصلب الحدبي، التي أشارت أيضاً أن ثلث تلك الحالات أصيبت عن طريق عوامل وراثية، بينما يعتقد أن باقي الحالات حدثت نتيجة لحدوث طفرة جينية عفوية.

إذا كان الأب مصاباً بمرض التصلب الحدبي، فإن احتمال إصابة أبنائه بنفس المرض تصل إلى 50 بالمئة، وقد لا يتم تشخيص الأب بالمرض إلا عند اكتشافه في الأبناء.

اسباب التصلب الحدبي

يوجد نوعان من الجينات يعتقد أنهما المسؤولان عن حدوث الإصابة بمرض التصلب الحدبي، هما (TSC1، وTSC2)، تتمثل وظيفتهما في إنتاج نوعين من البروتين هما هامرتين وتيوبرين على الترتيب.

تعمل تلك البروتينات على تنظيم نمو الخلايا وحجمها، وتعمل أيضاً كمثبطات لحدوث الأورام، فتمنع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة لا يمكن السيطرة عليها.

يولد الأشخاص المصابين بمرض التصلب الحدبي بطفرة في أحد الجينين في كل خلية، تمنع هذه الطفرة الخلية من صنع هامارتين وظيفي أو تيوبرين من النسخة المعدلة من الجين، لكن عادة ما يتم إنتاج ما يكفي من البروتينات من نسخة أخرى طبيعية من الجين لتنظيم نمو الخلايا بشكل طبيعي.

لكن عندما تحدث طفرة جينية في نسختين من جين TSC1 في خلية معينة، لا تستطيع تلك الخلية إنتاج بروتين هامرتين الوظيفي، كذلك عندما تحدث طفرة في نسختين من جين TSC2 في الخلية، لا تستطيع تلك الخلية أيضاً إنتاج بروتين تيوبرين، يؤدي ذلك إلى فقدان تنظيم عملية النمو السليم للخلية، فيحدث فرط في النمو والانقسام مسبباً حدوث الورم.

تحدث طفرة TSC1 أو TSC2 مرة أخرى في خلايا متعددة على مدار حياة الشخص المصاب، ويؤدي فقدان بروتينات هامارتين أو تيوبرين في أنواع مختلفة من الخلايا إلى نمو الأورام في العديد من الأعضاء والأنسجة المختلفة.

عوامل تزيد من خطر الإصابة بالتصلب الحدبي

تزداد فرص الإصابة بالتصلب الحدبي في الحالات الآتية:

خطأ عشوائي في تقسيم الخلية: حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي لديهم طفرة جينية، إما في الجين TSC1 أو TSC2، ولا يوجد لديهم تاريخ عائلي للتصلب الحدبي.
عوامل وراثية: حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي يرثون جين TSC1 أو TSC2 تم تعديله من أحد الوالدين الذي يعاني من هذا الاضطراب.

اعراض التصلب الحدبي

تحدث أعراض التصلب الحدبي عن طريق نمو غير سرطاني في أجزاء من الجسم، وتشمل الأعراض الشائعة الأخرى: النوبات، والضعف الإدراكي، ومشاكل السلوك، وتشوهات الجلد.

يمكن أن تنمو الأورام في أي عضو تقريباً، ولكنها تحدث في الغالب في المخ، والكلى، والقلب، والرئتين، والجلد.

على الرغم من أن العلامات والأعراض فريدة لكل شخص مصاب بالتصلب الحدبي، إلا أنها يمكن أن تشمل:

تشوهات الجلد

قد تحدث مجموعة متنوعة وواسعة من تشوهات الجلد في الأفراد الذين يعانون من التصلب الحدبي، معظمها لا يسبب أي مشكلات ولكنها تفيد في التشخيص، قد تسبب بعض الحالات التشوة الذي يتطلب العلاج.

تشمل أكثر تشوهات الجلد شيوعاً البقع الهيبوميلانية، وهي عبارة عن بقع بيضاء أو أخف من الجلد قد تظهر في أي مكان على الجسم، وتنتج عن نقص في صبغة الجلد أو مادة الميلانين.

التأثير على المخ

تعد مشكلات المخ هي الأكثر تعقيداً وضرراً بالنسبة للمصابين بمرض التصلب الحدبي أو أسرهم، فمعظم الأفراد المصابين يعانون من نوبات من التشنجات في مرحلة ما من حياتهم. قد تحدث النوبات في صورة تشنجات في مرحلة الطفولة، يمكن تعريفها أيضاً باسم نوبات الصرع الكبرى.

يمكن أن تحدث التشنجات الطفولية منذ أول يوم بعد الولادة وغالباً ما يكون من الصعب التعرف عليها، وقد يصعب أيضاً السيطرة على النوبات عن طريق الأدوية، وقد نلجأ في بعض الأحيان إلى الجراحة أو التدابير الأخرى.

للمزيد:علامات خطيرة قد يكون سببها ورم دماغي

الإعاقات المعرفية

يمكن أن يرتبط التصلب الحدبي بالتأخر في النمو، وفي بعض الأحيان الإعاقة الذهنية، أو صعوبات التعلم، يمكن أيضاً أن تحدث بعض الاضطرابات الصحية العقلية، مثل اضطراب التوحد، أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (بالإنجليزية: ADHD).

مشكلات في الكلى

تحدث مشكلات الكلى في ما يقدر بنحو 70 إلى 80 في المائة من الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي، وتظهر عادة بين سن 15 و30 عاماً، وتعد الأورام الوعائية هي الأضرار الأكثر شيوعاً للتصلب الحدبي على الكلى.

يمكن أن توجد تلك الأورام الوعائية في كلتا الكليتين، وقد لا تسبب أي أعراض، لكن قد تنمو بشكل مفرط في بعض الأحيان؛ مما يسبب ألماً شديداً، ويمكن أن تؤدي أيضاً إلى حدوث فشل كلوي.

قد يتسبب الورم الوعائي أيضاً في حدوث نزيف حاد، وإذا لم يتوقف هذا النزيف يمكن أن يصاب المريض بفقر دم شديد، ويمكن أيضاً أن يحدث هبوط شديد في ضغط الدم، وقد يكون مهدداً للحياة مما يستدعي العناية الطبية العاجلة.

تشمل مشكلات الكلى النادرة الأخرى أيضاً سرطان الخلايا الكلوية، وهي حالة من الحالات الحرجة التي تحدث نتيجة للورم الوعائي.

مشكلات القلب

غالباً ما تظهر مشكلات القلب عند الرضع والأطفال الصغار.

مشكلات الرئة

قد يتسبب النمو الذي يحدث في الرئتين في حدوث سعال أو ضيق في التنفس، خاصة مع النشاط البدني أو ممارسة الرياضة، هذه الأورام الرئوية الحميدة يمكن أن تحدث في كثير من الأحيان عند النساء أكثر من الرجال.

symptoms

يمكن أن تنمو الأورام في أي عضو تقريباً، ولكنها تحدث في الغالب في المخ، والكلى، والقلب، والرئتين، والجلد.

على الرغم من أن العلامات والأعراض فريدة لكل شخص مصاب بالتصلب الحدبي، إلا أنها يمكن أن تشمل:

تشوهات الجلد

التأثير على المخ

للمزيد:علامات خطيرة قد يكون سببها ورم دماغي

الإعاقات المعرفية

مشكلات في الكلى

مشكلات القلب

غالباً ما تظهر مشكلات القلب عند الرضع والأطفال الصغار.

مشكلات الرئة

كيف يتم تشخيص التصلب الحدبي؟

يتم تشخيص التصلب الحدبي عن طريق الاختبارات الجينية، أو مجموعة من الفحوصات التي تشمل:

تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
الأشعة المقطعية للرأس.
المخطط الكهربائي.
مخطط صدى القلب.
الموجات فوق الصوتية للكلية.
فحص العين.
فحص الجلد تحت مصباح ينتج أشعة فوق بنفسجية.

غالباً ما تكون النوبات أو التطور المتأخر من العلامات الأولى على التصلب الحدبي، وهناك مجموعة واسعة من الأعراض المصاحبة لهذه الحالة، وسيتطلب التشخيص الدقيق إجراء تصوير مقطعي، وكشف بالرنين المغناطيسي، إلى جانب الفحص السريري الكامل.

علاج التصلب الحدبي

لا يوجد علاج شامل أو محدد للتصلب الحدبي؛ نظراً لأن الأعراض قد تختلف كثيراً من شخص لآخر، ويجب أن تكون خطة العلاج مصممة لتلبية احتياجات المريض مع تطور الأعراض. سيجري الطبيب فحوصات منتظمة ومراقبة طول الحياة.

منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة سريعة لاستخدام دواء يسمى Everolimus، حيث يمكن استخدام هذا الدواء في علاج البالغين الذين لديهم أورام حميدة في الكلى.

فيما يلي بعض العلاجات لأعراض محددة:

النوبات

تعد النوبات حالة شائعة جداً بين الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي، وقد تؤثر على حياتهم بشكل عام، يمكن للأدوية في بعض الأحيان السيطرة على النوبات، ويمكن أيضاً أن تكون جراحة المخ هي إحدى خيارات العلاج.

الإعاقة العقلية والتأخر التنموي

يمكن مساعدة الأشخاص الذين لديهم مشاكل عقلية وتنموية، عن طريق:

برامج تعليمية خاصة.
العلاج السلوكي.
العلاج الوظيفي.
الأدوية.

مشكلات الجلد

يمكن للطبيب استخدام الليزر لإزالة الإصابات البسيطة على الجلد، وتحسين مظهر البشرة.

الأورام

يمكن إجراء جراحة لإزالة الأورام وتحسين وظيفة الأعضاء الحيوية.