متلازمة جوبير | Joubert's syndrome

متلازمة جوبير

ما هو متلازمة جوبير

اضطراب نادر وراثي يؤثر على المخيخ ، وهي منطقة من الدماغ الذي يتحكم في التوازن والتنسيق , يسبب غياب أو تخلف دودة المخيخ وجذع الدماغ التالف يعاني المريض من : ترنح (عدم السيطرة على العضلات) ، لهث (أنماط التنفس غير الطبيعي) ، توقف التنفس أثناء النوم ، وحركات العين غير طبيعية وحركات اللسان ، ونقص التوتر. قد تشوهات أخرى مثل أصابع القدم الاضافية ، الشفة المشقوقة أو الحنك وتشوهات اللسان ، قد يكون هناك تخلف خفيف أو معتدل. يمكن علاج الأعراض كعلاج النطق و رصد انماط التنفس.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
فراش ذكي لمرضى الصرع أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية