تسجيل دخول 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة بيير روبين | Pierre robin syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة بيير روبين
متلازمة بيير روبين Pierre robin syndrome هي عبارة عن متلازمة مرضية تظهر منذ الولادة بحيث يعاني الطفل الرضيع من تشوهات في الوجه تتمثل بفك سفلي أصغر من الفك الطبيعي بالإضافة لسحب اللسان إلى الخلف مما يؤدي إلى انسداد في مجرى الهواء العلوي وبالتالي صعوبة في التنفس، والسبب الدقيق وراء الإصابة غير معروف تماما ولكن يعتقد العلماء أنها تنتج بسبب إحدى الأمراض الوراثية، وحسب الإحصائيات الطبية فإن هذه المتلازمة تصيب طفل من بين كل 8500 طفل، كما أنها تصيب الذكور والإناث على بنسب متساوية.
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
causes
أثناء مرحلة تكوين العظام في المرحلة الجنينية في عمر 12-14 أسبوع من الحمل يصبح الطرف السفلي من الفك عالقا في نقطة بحيث لا يكمل نموه، ويعتقد العلماء أن السبب في هذا هو حدوث خلل في التمثيل الجيني لجين SOX9 والجين KCNJ2، وهما الجينان المسؤولان عن التطوير الصحيح بهياكل الوجه، كما وجد أن هناك بعض المتلازمات التي تؤدي إلى الإصابة بهذه التشوهات مثل متلازمة باتو.
أثناء مرحلة تكوين العظام في المرحلة الجنينية في عمر 12-14 أسبوع من الحمل يصبح الطرف السفلي من الفك عالقا في نقطة بحيث لا يكمل نموه، ويعتقد العلماء أن السبب في هذا هو حدوث خلل في التمثيل الجيني لجين SOX9 والجين KCNJ2، وهما الجينان المسؤولان عن التطوير الصحيح بهياكل الوجه، كما وجد أن هناك بعض المتلازمات التي تؤدي إلى الإصابة بهذه التشوهات مثل متلازمة باتو.
اعراض متلازمة بيير روبين
- الحنك المشقوق.
- الفك الصغير جدا والذقن الصغير.
- التهابات الأذن المتكررة.
- وجود فتحة صغيرة في سقف الحلق والتي قد تسبب الإختناق.
- اللسان كبير مقارنة مع الحلق.
- ظهور الأسنان فور ولادة الطفل.
symptoms
اعراض متلازمة بيير روبين
- الحنك المشقوق.
- الفك الصغير جدا والذقن الصغير.
- التهابات الأذن المتكررة.
- وجود فتحة صغيرة في سقف الحلق والتي قد تسبب الإختناق.
- اللسان كبير مقارنة مع الحلق.
- ظهور الأسنان فور ولادة الطفل.
يتم تشخيص الحالة بشكل عام بالغعتماد على الفحص السريري للمريض وذلك فور الولادة، فغالبا ما يكون الرضيع يعاني من صعوبة في التنفس خاصة عند الإستلقاء على الظهر، وغالبا ما يكون الحنك مشقوق وعلى شكل حرف u.
diagnosis
يتم تشخيص الحالة بشكل عام بالغعتماد على الفحص السريري للمريض وذلك فور الولادة، فغالبا ما يكون الرضيع يعاني من صعوبة في التنفس خاصة عند الإستلقاء على الظهر، وغالبا ما يكون الحنك مشقوق وعلى شكل حرف u.
الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين القدر على التنفس وعلى تناول الغذاء والرضاعة، وفي الحالات المعتدلة يحتاج الطفل إلى وضع أنبوب عبر الأنف وإلى مجرى الهواء، أما في الحالات الشديدة فيتم إجراء عملية جراحية لمنع انسداد مجرى الهواء ولتحريك الفك إلى الأمام، ولتجنب حصول اختناق أثناء تغذية الطفل فيجب أن تتم التغذية بعناية فائقة وفي بعض الحالات قد يحتاج الطفل إلى التغذية عبر أنبوب لمنع الاختناق.
الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين القدر على التنفس وعلى تناول الغذاء والرضاعة، وفي الحالات المعتدلة يحتاج الطفل إلى وضع أنبوب عبر الأنف وإلى مجرى الهواء، أما في الحالات الشديدة فيتم إجراء عملية جراحية لمنع انسداد مجرى الهواء ولتحريك الفك إلى الأمام، ولتجنب حصول اختناق أثناء تغذية الطفل فيجب أن تتم التغذية بعناية فائقة وفي بعض الحالات قد يحتاج الطفل إلى التغذية عبر أنبوب لمنع الاختناق.
living
prevention
هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث بسبب الإصابة وأبرزها:
- صعوبة في التنفس وخاصة أثناء النوم.
- حدوث فشل القلب الإحتقاني.
- صعوبات في التغذية.
- انخفاض الأكسجين الواصل للدماغ وحدوث تلف في الدماغ.
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
- الموت.
هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث بسبب الإصابة وأبرزها:
- صعوبة في التنفس وخاصة أثناء النوم.
- حدوث فشل القلب الإحتقاني.
- صعوبات في التغذية.
- انخفاض الأكسجين الواصل للدماغ وحدوث تلف في الدماغ.
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
- الموت.
prognosis
relatedDrugs
https://medlineplus.gov/ency/article/001607.htm
https://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/pierre-robin-sequence
term_references
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين
سؤال من أنثى سنة
السلام عليكم...اريد ان اسال عن مرض الفشل الكلوي هل يمكن ان يكون مرض وارثي؟واذا كان كيف نعرف ان الشخص لديه...
لا يعتبر الفشل الكلوي انه مرض وراثي ابدا
لانه هو عباره عن اعراض لامراض كثيره متعدده
اي ان امراضا كثيره قد تؤدي الى الفشل الكلوي
في مثل الحاله التي ذكرتها ليس بالضروره ابدا ان يولد الطفل مصابا بالفشل الكلوي اذا لم يوجد مرض وراثي عنده
يوجد مراكز انجاب اطفال متطوره جدا تشايه مثيلاتها في العالم المتقدم
الاماكن المشهوره هي الاردن والامارات العربيه
سؤال من ذكر سنة
هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة...
إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.
أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.
وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.
للمزيد:
المرجع:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
3614
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
