هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة بيير روبين Pierre robin syndrome هي عبارة عن متلازمة مرضية تظهر منذ الولادة بحيث يعاني الطفل الرضيع من تشوهات في الوجه تتمثل بفك سفلي أصغر من الفك الطبيعي بالإضافة لسحب اللسان إلى الخلف مما يؤدي إلى انسداد في مجرى الهواء العلوي وبالتالي صعوبة في التنفس، والسبب الدقيق وراء الإصابة غير معروف تماما ولكن يعتقد العلماء أنها تنتج بسبب إحدى الأمراض الوراثية، وحسب الإحصائيات الطبية فإن هذه المتلازمة تصيب طفل من بين كل 8500 طفل، كما أنها تصيب الذكور والإناث على بنسب متساوية.
أثناء مرحلة تكوين العظام في المرحلة الجنينية في عمر 12-14 أسبوع من الحمل يصبح الطرف السفلي من الفك عالقا في نقطة بحيث لا يكمل نموه، ويعتقد العلماء أن السبب في هذا هو حدوث خلل في التمثيل الجيني لجين SOX9 والجين KCNJ2، وهما الجينان المسؤولان عن التطوير الصحيح بهياكل الوجه، كما وجد أن هناك بعض المتلازمات التي تؤدي إلى الإصابة بهذه التشوهات مثل متلازمة باتو.
أثناء مرحلة تكوين العظام في المرحلة الجنينية في عمر 12-14 أسبوع من الحمل يصبح الطرف السفلي من الفك عالقا في نقطة بحيث لا يكمل نموه، ويعتقد العلماء أن السبب في هذا هو حدوث خلل في التمثيل الجيني لجين SOX9 والجين KCNJ2، وهما الجينان المسؤولان عن التطوير الصحيح بهياكل الوجه، كما وجد أن هناك بعض المتلازمات التي تؤدي إلى الإصابة بهذه التشوهات مثل متلازمة باتو.
يتم تشخيص الحالة بشكل عام بالغعتماد على الفحص السريري للمريض وذلك فور الولادة، فغالبا ما يكون الرضيع يعاني من صعوبة في التنفس خاصة عند الإستلقاء على الظهر، وغالبا ما يكون الحنك مشقوق وعلى شكل حرف u.
يتم تشخيص الحالة بشكل عام بالغعتماد على الفحص السريري للمريض وذلك فور الولادة، فغالبا ما يكون الرضيع يعاني من صعوبة في التنفس خاصة عند الإستلقاء على الظهر، وغالبا ما يكون الحنك مشقوق وعلى شكل حرف u.
الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين القدر على التنفس وعلى تناول الغذاء والرضاعة، وفي الحالات المعتدلة يحتاج الطفل إلى وضع أنبوب عبر الأنف وإلى مجرى الهواء، أما في الحالات الشديدة فيتم إجراء عملية جراحية لمنع انسداد مجرى الهواء ولتحريك الفك إلى الأمام، ولتجنب حصول اختناق أثناء تغذية الطفل فيجب أن تتم التغذية بعناية فائقة وفي بعض الحالات قد يحتاج الطفل إلى التغذية عبر أنبوب لمنع الاختناق.
الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين القدر على التنفس وعلى تناول الغذاء والرضاعة، وفي الحالات المعتدلة يحتاج الطفل إلى وضع أنبوب عبر الأنف وإلى مجرى الهواء، أما في الحالات الشديدة فيتم إجراء عملية جراحية لمنع انسداد مجرى الهواء ولتحريك الفك إلى الأمام، ولتجنب حصول اختناق أثناء تغذية الطفل فيجب أن تتم التغذية بعناية فائقة وفي بعض الحالات قد يحتاج الطفل إلى التغذية عبر أنبوب لمنع الاختناق.
هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث بسبب الإصابة وأبرزها:
هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث بسبب الإصابة وأبرزها:
https://medlineplus.gov/ency/article/001607.htm
https://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/pierre-robin-sequence
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.
أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.
وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.
للمزيد:
المرجع:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية