هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

ما هي نسبة نجاح العمل الجراحي لطفل يعاني من داء هيرشبرنغ

التوقع: ٩٠٪ من المرضى يصلون إلى نتيجة مقبولة بالرغم من حدوث الكثير من مشاكل المصران قبل استقرار الحالة. ١٪ من المرضى يجتاجون إلى فغر القولون المستمر لا يمكن الحكم بسهولة نظراً لتضارب التقارير حول النتائج مرضى الثلاثي الصبغي ٢١ تكون نتائجهم سيئة

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

متلازمة بيكوث فيدمان | Beckwith-wiedemann syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة بيكوث فيدمان

اضطراب خلقي (منذ الولادة) , سبب متلازمة بيكويث فيدمان ، غير معروفة ، لكنها قد تكون وراثية اذ ترتبط ثمانون في المئة من الحالات مع خلل في عدد الكروموسومات 11. ل عدة مظاهر و أعراض وهي : عيب في جار البطن (فتق السرة) , الطويات في صيوان الأذن , تضخم بعض الاعضاء و الأنسجة , انفاض الاذن و ظهورها بشكل غريب , كبر حجم المولود , العيون الكبيرة البارزة , اللسان الكبير ,السبات , انخفاض مستوى السكر بالدم , سوء التغذية , انفصال عضلات البطن واختفاء الخصيتين عند الذكور و تضخم الكبد و الطحال و الكلى . يمكن علاج نقص الدم في مرحلة الطفولة عن طريق المحاليل الوريدية ,و يجب اصلاح العيوب في لبطن جراحيا و مراقبة الاطفال عن كثب خوفا من حدوث الأورام.